Zespół badawczy pod przewodnictwem naukowców z NHS Blood and Transplant (NHSBT) z South Gloucestershire przy wsparciu Uniwersytetu w Bristolu odkrył grupę krwi zwaną MAL.
Obecnie istnieje 47 układów grup krwi, które łącznie zawierają ponad 360 antygenów krwi. Odkrycie nowej grupy krwi, MAL, rozwiązało 50-letnią zagadkę. Naukowcy zidentyfikowali bowiem podłoże genetyczne wcześniej znanego, ale tajemniczego antygenu grupy krwi AnWj. Odkrycia te pozwalają na identyfikację i leczenie wąskiej grupy pacjentów.
U osób, u których nie stwierdzono obecności przeciwciał AnWj, podanie krwi zawierającej przeciwciała AnWj może spowodować reakcję potransfuzyjną. Badania pozwalają na opracowanie nowych testów genotypowania, które pozwolą na wykrycie rzadkich przypadków i ograniczenie ryzyka powikłań potransfuzyjnych.
Antygen AnWj został odkryty w 1972 r., ale jego podłoże genetyczne aż do tej pory było nieznane. Nowe badanie, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Blood, ustanawia nowy układ grup krwi (MAL).
Zespół badawczy ustalił, że AnWj jest przenoszone przez białko Mal. Ponad 99,9 proc. ludzi jest AnWj-pozytywnych. Najczęstszym powodem AnWj-ujemnego są zaburzenia hematologiczne lub niektóre rodzaje raka, które tłumią ekspresję antygenu. Tylko bardzo niewielka liczba osób jest AnWj-ujemna z powodu przyczyn genetycznych. W badaniu wzięło udział pięć osób genetycznie AnWj-ujemnych.
Badaczka Louise Tilley z NHS Blood and Transplant powiedziała: „Podłoże genetyczne AnWj jest tajemnicą od ponad 50 lat, a ja tę zagadkę próbuję rozwiązać od prawie 20 lat mojej kariery. Wyniki badań stanowią ogromne osiągnięcie i ukoronowanie długich wysiłków całego zespołu, aby w końcu ustanowić nowy system grup krwi i dzięki temu móc zaoferować najlepszą opiekę rzadkim, ale ważnym pacjentom”.
„Praca była trudna, ponieważ przypadki genetyczne są bardzo rzadkie. Udowodnienie naszych odkryć było wyzwaniem i doceniamy pomoc wszystkich współpracowników oraz pacjentów, bez których nie dotarlibyśmy do tego punktu”.
Nicole Thornton, kierowniczka IBGRL Red Cell Reference w NHS Blood and Transplant, dodała: „Ustalenie genetycznych podstaw AnWj było jednym z naszych najtrudniejszych projektów”.
Zródło: Blood
