NAGRODA ZAUFANIA ZŁOTY OTIS 2024 ZA DOROBEK ŻYCIA W MEDYCYNIE
Prof. dr hab. n. med. Anna Członkowska z II Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską
Cofnijmy się w czasie. Jest rok 1966. Wyobraźmy sobie, że nie kończy pani Akademii Medycznej. Jak mogłyby potoczyć się pani losy?
Pochodzę z rodziny lekarskiej i zawsze zakładałam, że będę lekarzem. Już jako dziecko z koleżankami podpatrywałyśmy moją mamę i bawiłyśmy się w pacjentów i lekarzy. Miałam, co prawda, moment zawahania – może jednak coś innego? Dobrze poszła mi matura z fizyki, więc pomyślałam, że może iść w tym kierunku, ale przeszło mi i zdecydowałam się na medycynę.
A czemu neurologia?
Jestem córką neurologa.
To jakiś argument (śmiech).
(śmiech) Mój ojciec był profesorem neurologii, zajmował się procesami zapalnymi układu nerwowego, padaczką, chorobą Parkinsona, więc u boku neurologa szłam przez całe swoje życie. Ojciec pisał książki, opowiadał o swoich pacjentach, ta specjalizacja była mi bardzo bliska. Moja mama natomiast była internistką; interna miała wówczas więcej sukcesów terapeutycznych. Bardzo chciałam wzorem rodziców zrobić doktorat i być lekarzem. Choć miałam dyplom z wyróżnieniem, to nie mogłam znaleźć pracy w Akademii Medycznej. W końcu mój ojciec podzielił się tym problem ze swoim kolegą z Instytutu (prof. Ignacym Waldem – wtedy to był Instytut Psychoneurologiczny w Tworkach, a potem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie), który powiedział: „To ja ją wezmę”. I tak się stało, może wolałam internę, ale zostałam neurologiem. Dostałam się na studia doktoranckie w Zakładzie Genetyki z możliwością specjalizacji z neurologii. Byłam wtedy w czwartym miesiącu ciąży, o czym nie powiedziałam. To mi jednakże nie przeszkodziło w tym, żeby w ciągu dwóch i pół roku ukończyć studia doktoranckie, a wkrótce potem zrobić specjalizację, urodzić drugiego syna i dość szybko uzyskać habilitację. Dopiero po tym objęłam kierownictwo Kliniki Neurologicznej w Instytucie, gdzie do tej pory, nie będąc już kierownikiem, pracuję.
Doktorat oraz habilitację zrobiła pani z choroby Wilsona, która należy do chorób rzadkich. Czym się objawia?
Chorobę Wilsona opisano już w 1912 roku. Polega ona na tym, że w organizmie odkłada się miedź. U zdrowych osób miedź, którą przyjmujemy z pokarmem, wędruje do wątroby, gdzie za pomocą enzymu APTazy 7B jest w bezpiecznej formie wydalana do krwi i z żółcią. Jeśli w wątrobie brakuje tego enzymu, miedź zostaje w wątrobie, uszkadza jej komórki, po czym przedostaje się do krwi. Migruje do różnych narządów, ale najbardziej poza wątrobą uszkadza mózg. Dlatego pierwsza opisana postać kliniczna tej choroby była neurologiczna. Potem stwierdzono również uszkodzenie wątroby.
Mój szef po powrocie z Moskwy ze studium doktoranckiego (aspirantura) w drugiej połowie lat 50., gdzie zapoznał się z chorobą Wilsona, zaczął w Polsce szukać pierwszych pacjentów. To on wskazał, żebym zajęła się tą chorobą. Mój doktorat dotyczył badań nad hemolizą w chorobie Wilsona, a habilitację zrobiłam z zaburzeń immunologicznych w chorobie Wilsona z uwzględnieniem wpływu leczenia d-penicylaminą. Immunologii uczyłam się na stypendium w Londynie.
Udało się znaleźć pacjentów z chorobą Wilsona?
O, tak; gdy zaczęłam zajmować się tą chorobą, mieliśmy około 50 pacjentów. Ich liczba rosła. I tak zostało. Wielu neurologów i pracowników laboratoriów z Instytutu było i nadal jest zaangażowanych w diagnostykę i leczenie tych chorych z całego kraju. Obecnie w rejestrze Instytutu jest ponad 1000 chorych, z których żyje ponad 700. Choroba Wilsona to jedna z nielicznych chorób rzadkich, która jeśli jest rozpoznana wcześnie i prawidłowo leczona, stwarza szansę na długie życie – mam pacjentów, których obserwuję od lat 70. Co jeszcze ważniejsze, jako że jest to choroba genetycznie uwarunkowana i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, jeśli mamy chorego pacjenta, to musimy spytać o jego rodzeństwo, które może być chore i nie mieć jeszcze żadnych klinicznych objawów. Jeśli wtedy rozpoczniemy leczenie przeciwmiedziowe, to choroba Wilsona nie rozwinie się dalej. Mój najstarszy pacjent z tej grupy ma obecnie 92 lata. Jego brat był moim pacjentem z dużymi objawami neurologicznymi, a on brał lekarstwa i do tej pory jest osobą niemal zdrową – pomimo wieku!
Wiedza o chorobie Wilsona bardzo się zmieniła. Pierwsze ośrodki w Polsce, które do nas kierowały chorych pacjentów, były neurologiczne. Nasz Instytut jako pierwszy wprowadził laboratoryjne metody diagnostyczne choroby Wilsona (oparte o metabolizm miedzi). To, że do nas kierowano i nadal kierowani są pacjenci „podejrzani” o chorobę Wilsona, stało się tradycją, mimo że podstawowe badania obecnie można zrobić w każdym większym mieście.
Tak często bywa w chorobach rzadkich. Chorobą Wilsona z czasem zainteresowali się hepatolodzy; wiemy, że miedź najpierw gromadzi się w wątrobie, często nie dając wyraźnych objawów jej uszkodzenia albo są one niecharakterystyczne i sprawiają duże trudności diagnostyczne. Wszyscy chorzy z neurologicznymi objawami mają też większe lub mniejsze uszkodzenie wątroby. Ale choroba ta jest o tyle dziwaczna, że może ujawniać się w różnym wieku i nawet w tej samej rodzinie różnymi objawami! Nawet bliźnięta jednojajowe mają nieraz inne objawy i wiek zachorowania. Teraz dostępne są już badania genetyczne (które rozpoczęliśmy w Polsce w Instytucie), co ułatwia znacznie rozpoznanie. Prof. Wald zainicjował w latach 70. import do Polski d-penicylaminy (wtedy bardzo drogi) – to lek chelatujący miedź, obecnie produkowany w Polsce – a potem wprowadziliśmy do leczenia sole cynku, co hamuje wchłanianie miedzi. Dzięki temu chorobę możemy stosunkowo prosto zatrzymać. Leki te najczęściej są dobrze tolerowane.
Ci pacjenci dobrze funkcjonują?
Tak, jeśli są bezobjawowi przed rozpoczęciem leczenia, to nawet bardzo dobrze, ale pod warunkiem, że biorą leki. To nie jest proste, trzeba ich pilnować (często przerywają leczenie) i monitorować metabolizm miedzi. Leczenie trwa nieprzerwanie do późnej starości. Natomiast pacjenci objawowi, jeśli uda się u nich wdrożyć leczenie odpowiednio wcześnie, też mogą żyć, skończyć studia, pracować. Przy bardzo znacznym uszkodzeniu wątroby ratunkiem jest przeszczep. Jeżeli jednak mózg jest znacznie uszkodzony, czasami nie ma powrotu do samodzielności.