fot. archiwum prywatne

Nowe możliwości leczenia hipercholesterolemii rodzinnej

Rozmowa z prof. dr. n. med. Zbigniewem Kalarusem | kierownikiem I Katedry i Oddziału Klinicznego Kardiologii Śląskiego Centrum Chorób Serca.

Hipercholesterolemia rodzinna to niezwykle niebezpieczne schorzenie, na które cierpi nawet 160 tys. Polaków. Dlaczego wiedza o tej zabójczej chorobie jest tak nikła?

Największym problemem jest to, że hipercholesterolemia jest w Polsce jest rzadko rozpoznawana. Osoby, które zmagają się z chorobą, często za późno dowiadują się, co im dolega, a co za tym idzie – nie są leczone, co kończy się niestety tragicznie – skraca życie nawet o 30 lat! Znacznie skuteczniej diagnozuje się chorych np. w Holandii. Tam – około 70 proc. chorych jest szybko i prawidłowo zdiagnozowanych. W Polsce taką świadomość ma jeden na pięciuset chorych.

Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie uwarunkowane genetycznie. A więc – jeśli nasz dziadek, ojciec, mama – chorowali na tę chorobę – prawdopodobnie i dzieci zachorują. Charakteryzuje się bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL (LDL-C, czyli tzw. „złego” cholesterolu) w surowicy, zmianami (pierścieniami) na rogówce, występowaniem żółtaków ścięgien oraz dużym ryzykiem przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej, ostrych zespołów wieńcowych, zawałów. Zatem, jeśli u kogoś z krewnych rozpoznano tę chorobę i pojawiła się ona we wczesnym okresie – przodkowie mieli epizody wieńcowe – wiele wskazuje na to, że choroba może być w rodzinie obecna. Jeśli ktoś w rodzinie miał zawał w młodym wieku, do 50. r.ż., warto się przebadać.

Podobno nawet 50 proc. dzieci chorych rodziców mają od urodzenia wysoki poziom cholesterolu. Jak można to stwierdzić?

Wystarczy proste badania przesiewowe, na podstawie którego z łatwością określimy stężenie cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, trójglicerydów. Takie badanie można wykonać bez żadnego problemu w każdej przychodni, a wynik otrzymamy niemal od ręki.

Co, jeśli przez lata nie badamy się, nie mamy pojęcia o istnieniu choroby?

50 proc. mężczyzn i 15 proc. kobiet chorych, u których za późno zdiagnozowano chorobę, lub wcale tego nie zrobiono, umierają przed 60. rokiem życia. To dramatyczne statystyki, szczególnie jeśli chodzi o panów. Choroba ujawnia się u mężczyzn w wieku 40-50 lat, u kobiet nieco później, bliżej 60. roku życia. Schorzenie „atakuje” jednak nie tylko w dojrzałym wieku. Znam wielu pacjentów, którzy przechodzili zawał serca w wieku 30-40 lat. Dlatego tak ważne jest postawienie rozpoznania. Ono wydłuża życie. Optymalna terapia istotnie redukuje ryzyko epizodów wieńcowych, zawałów, poprawia rokowanie.

Jak długo można żyć z hipercholesterolemią?

Nie badań, które wskazywałyby jakieś „widełki”, mówiły o tym, ile maksymalnie można przeżyć. Najważniejsze jest to, by podnieść świadomość społeczną, zachęcić ludzi do robienia badań. I sam fakt, że ktoś w naszej rodzinie miał w młodym wieku zawał, udar jest sygnałem, że jak najszybciej powinniśmy porozmawiać o tym z lekarzem.

Mówił pan o tym, że zabójcze jest wysokie stężenie cholesterolu. Jaki poziom budzi niepokój?

Jeśli stężenie cholesterolu całkowitego wynosi ponad 290 mg/dl, to rozpoznanie hipercholesterolemii jest wielce prawdopodobne.

Czy otyłość jest charakterystyczna dla chorych z tym schorzeniem?

Co ciekawe, wcale nie. Chorzy na hipercholesterolemię wcale nie muszą być otyli. Więc to jedynie pozorne wrażenie. Choroba występuje także u osób prowadzących aktywny tryb życia.

Na czym polega profilaktyka?

Warto zadbać nie tylko o dietę i modyfikację stylu życia, wyeliminowanie używek – alkoholu i papierosów – ale zadbać o obniżenie stężenia cholesterolu. Równolegle z profilaktyką rozpoczynamy bowiem farmakoterapię i to już w młodym wieku.

To znaczy?

To bardzo aktywne leczenie, a podstawową formą terapii jest leczenie za pomocą statyn, które redukują starzenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL. To jednak nie wszystko. Jeśli statyny okażą się niewystarczające, musimy zastosować terapię złożoną, wprowadzić inne leki i preparaty. Dopiero taka agresywna terapia może przynieść zamierzony efekt. Niestety, jak wskazują statystyki, rzadko tę chorobę leczy się skutecznie. Nawet stosowanie optymalnych czy maksymalnych dawek leków nie spowoduje, że się jej pozbędziemy raz na zawsze.
Naukowcy pracują nad opracowaniem nowszych metod walki z chorobą?

Pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne, coraz więcej wiemy na temat tzw. inhibitorów MTP, które obniżają stężenie LDL-C i TG oraz inhibitory PCSK9. Mamy pierwsze badania, które pokazują, że stosowanie tej terapii jako dodatek do leczenia statynami u chorych, u których nie osiągaliśmy wcześniej efektu, powoduje dalszą redukcję stężenia „złego” cholesterolu i przekłada się na redukcję ryzyka występowania zawałów serca, udarów mózgu. Nowe możliwości napawają optymizmem.

Krzysztof Ostrowski

Nierozwiązany problem

dr Krzysztof Ostrowski | poseł sejmowej Komisji Zdrowia

Ilu Polaków może dotyczyć hipercholesterolemia rodzinna, dziś nie jesteśmy w stanie tego zidentyfikować, ponieważ nie ma poradni lipidowych ani upowszechnienia badań cholesterolu u dzieci. Opowiadali mi społecznicy z Nagrody ZaufaniaZłoty OTIS”, którzy kilkakrotnie chcieli je spopularyzować, że dysponowali kilkoma tysiącami bezpłatnych testów, a wykorzystali niecałe 200. A przecież chory na hipercholesterolemię rodzinną musi być monitorowany przez lekarza, choćby po to, aby między 30. a 50. rokiem życia nie zaskoczył go zawał o wyjątkowo ciężkim przebiegu, a po nim długa rehabilitacja.

Pacjenci ze Stowarzyszenia Hiperlipidemii Rodzinnej podkreślali, że lepiej jest zapobiegać niż leczyć powikłania po incydentach sercowo-naczyniowych, a eksperci zapewnili mnie, że obecne innowacyjne rozwiązania terapeutyczne pozwalają na kontrolę tej podstępnej choroby. Jak to zrobić, skoro dziś specjalistyczne placówki znajdują się tylko w Gdańsku w Warszawie? Trzeba szybko zbudować sieć placówek specjalistycznych, zorganizować kampanie edukacyjne, wprowadzić obowiązkowe badania cholesterolu nie tylko u dorosłych, ale i u dzieci, rozpoznać chorych i otoczyć ich opieką.

System opieki nad chorymi z hipercholesterolemią rodzinną musi się opierać na poradniach lipidowych i specjalistycznej opiece zdrowotnej.

Podobne wiadomości

Nie ma możliwości dodania komentarza