Dorośli też chorują na pierwotne niedobory odporności
– Do niemal 500 wykrytych jednostek chorobowych należy pospolity zmienny niedobór odporności (CVID). Jego pierwsze objawy mogą wystąpić nawet u osób w zaawansowanym wieku. Najstarszy pacjent naszej kliniki w Gdańsku ma 50 lat, a z danych literaturowych wynika, że w Polsce i w Europie są to osoby nawet 80-letnie – mówi dr n. med. Marcin Ziętkiewicz z Katedry i Kliniki Reumatologii, Immunologii Klinicznej, Geriatrii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Może się też zdarzyć, że niedobór odporności zostanie rozpoznany nie w wieku dziecięcym, tylko już w dorosłym życiu. U dziecka bowiem manifestacja choroby może być bardzo łagodna, prawie niezauważalna i przybrać na sile dopiero po latach.
Zdaniem dr. Ziętkiewicza dużym niebezpieczeństwem dla dorosłych jest to, że trudno wpaść na pomysł, iż osoba w wieku np. 40 lat może być obciążona pierwotnym niedoborem odporności. Tacy pacjenci często przez 10 lat są bezskutecznie odsyłani od lekarza do lekarza. To, co powinno skłonić dorosłego do zastanowienia się nad funkcjonowaniem własnego układu odpornościowego, zostało ujęte w 10 objawach ostrzegawczych. Są one podobne jak w przypadku dzieci, ale różni je częstotliwość występowania. I o ile u dziecka 8 infekcji w roku nie jest niczym dziwnym, o tyle u dorosłego powinno już wzbudzić niepokój.
– Generalnie PNO kojarzone są z nawrotowymi infekcjami oraz ciężkim przebiegiem choroby, której nie daje się łatwo leczyć za pomocą standardowych metod terapeutycznych. Czynnikiem wywołującym są tu patogeny niestanowiące żadnego zagrożenia dla osób zdrowych. Jeżeli osoba dorosła nagle zachoruje i stwierdzamy, że przyczyną jest bakteria, która w środowisku występuje powszechnie i nie powoduje szkód u większości ludzi, to oznacza, że coś jest nie tak z układem odpornościowym chorego. Moi dorośli pacjenci, u których rozpoznawaliśmy niedobory odporności, często zapadali na infekcje, gdzie kończyli jeden antybiotyk, bo mieli zapalenie płuc, i po dwóch tygodniach zaczynali brać kolejny – wyjaśnia dr Ziętkiewicz.
W rozpoznaniu PNO kluczowa jest rola lekarza pierwszego kontaktu, ponieważ to zwykle do niego chory trafia w pierwszej kolejności. Droga postępowania jest taka sama jak u dzieci, czyli najpierw lekarz powinien przeprowadzić wywiad oraz zlecić wykonanie morfologii krwi z rozmazem i badania stężenia głównych klas immunoglobulin, dlatego że problemy z ich produkcją albo funkcją ma 50 proc. pacjentów z niedoborami odporności.
Podstawowym leczeniem stosowanym u osób z zaburzeniami produkcji bądź funkcji przeciwciał jest zastępcza terapia immunoglobulinami, finansowana w ramach programu lekowego. U większości chorych w Polsce podaje się ją podskórnie. Takie leczenie, po odpowiednim przeszkoleniu przez personel medyczny, może być też samodzielnie prowadzone w domu – przez samego chorego lub jego opiekuna.
Portal wiedzy o pierwotnych niedoborach odporności
Z myślą o osobach poszukujących wiedzy o PNO, chorych oraz ich bliskich powstał portal edukacyjny www.madraopieka.pl.
Aktywności w ramach Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności wspierają eksperci medyczni w dziedzinie immunologii klinicznej, medycyny rodzinnej i pediatrii oraz organizacje pacjenckie. Inicjatorem działań jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”, a partnerami: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN oraz Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem obchodów jest firma Takeda.
fot. Unsplash
