Neurofibromatozy są bardzo trudnymi, nieprzewidywalnymi chorobami. Stanowią grupę schorzeń genetycznych, powodujących powstawanie dużej liczby guzów, wyrastających z osłonek nerwowych, w całym organizmie. Przez długi czas mało o nich wiedzieliśmy, to lekarze uczyli się je rozpoznawać od pacjentów i ich bliskich, którzy zgłaszali im swoje objawy – mówi Dorota Korycińska, Prezeska Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej i Stowarzyszenia Neurofibromatozy.
O wielu chorobach rzadkich, mimo że rzadkie, słyszymy wcale nie tak rzadko, chociażby przy okazji różnych kampanii społecznych. Tymczasem neurofibromatozy (NF) znajdują się niejako na marginesie. Z czego to wynika? Bo na pewno nie z braku działań ze strony Stowarzyszenia, które, przypomnę, powstało w 2006 r, z inicjatywy rodziców pacjentów leczonych w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej CM UMK w Bydgoszczy. I jest aktywne.
To nie jest tak, że neurofibromatozy znajdują się w cieniu innych chorób rzadkich. Przyczyn tego, że są mniej widoczne, upatrywałabym w istocie tych schorzeń. Przez długi czas mało o nich wiedzieliśmy, to lekarze uczyli się je rozpoznawać od pacjentów i ich bliskich, którzy zgłaszali im swoje objawy. Neurofibromatozy są bardzo trudnymi, nieprzewidywalnymi chorobami. Stanowią grupę schorzeń genetycznych, powodujących powstawanie dużej liczby guzów, wyrastających z osłonek nerwowych, w całym organizmie. Choć choroba może zacząć się całkiem niewinnie, od plam na skórze w kolorze kawy z mlekiem. Tego, jak dalej się rozwinie, gdzie pojawią się guzy, jak groźne mogą być w związku z tym ich konsekwencje – nie wiadomo. Jeśli pojawi się np. glejak nerwów wzrokowych, bywa, że chory traci wzrok. Guzy mogą pojawić się wszędzie, ponieważ powstają z osłonek mielinowych nerwów. Mogą więc uciskać na narządy wewnętrzne, zaburzając ich funkcjonowanie, może towarzyszyć im ogromny ból, nietrudno więc sobie wyobrazić, jak cierpi wtedy chory.
Oprócz guzów neurofibromatozy powodują jeszcze wiele innych objawów i problemów, które mogą pojawić się w ciągu całego życia chorego: kłopoty edukacyjne, wynikające z zaburzeń procesów poznawczych, dysplazje kostne, w tym skoliozy i stawy rzekome, guzy mózgu. Kobiety z NF, z czego rzadko który onkolog zdaje sobie sprawę, mają podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi, przy czym diagnostyka jest znacznie utrudniona.
Jednym z pierwszych, który zajął się chorymi na neurofibromatozę, jest prof. Mariusz Wysocki, były szef bydgoskiej kliniki.
„Zajął się” to mało powiedziane. Profesor Mariusz Wysocki pochylał się nad każdym pacjentem, ofiarowywał im dużo więcej niż tylko informację: opiekę, zrozumienie, wiedzę. Jednocześnie od każdego pacjenta się uczył, poszerzając swoją wiedzę o tej chorobie. To od Profesora usłyszałam: „My tych chorób uczymy się od Was, od pacjentów”. Pan Profesor podczas pierwszej mojej wizyty z dzieckiem zapytał, czy mam gdzie nocować. A mieszkam 280 km od kliniki. Ta relacja pacjent–lekarz, bardzo partnerska, gdzie chory nie jest traktowany z góry, to ideał, który powinien funkcjonować w przypadku każdej choroby. Ja dodałabym do tego jeszcze trzeci element – naukowca, bo z tych doświadczeń, nabytych od pacjenta, lekarz czerpie dane, z których mogą potem skorzystać naukowcy, opracowując nowe terapie.
W przypadku chorób rzadkich jest tak, że jak już po przebyciu swojej ciężkiej odysei diagnostycznej chory trafi na lekarza, który wreszcie wyda prawidłową diagnozę, to ten lekarz bez reszty mu się poświęca. Tak przynajmniej wynika z moich obserwacji. My o takich mówimy, że to fascynaci, pozytywni wariaci. Udzielając się jednocześnie w Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, widzę, że to często inaczej wygląda w przypadku lekarzy zajmujących się pacjentami onkologicznymi. Chorzy spotykają się z paternalizmem, a to niestety nie buduje zaufania i utrudnia cały proces leczenia.
Wróćmy do neurofibromatoz. Jak dzisiaj wygląda dostęp do terapii? Na co mogą liczyć chorzy?
W 2020 r. został wprowadzony pilotażowy program koordynowanej opieki nad chorymi. Program działa tylko w czterech ośrodkach w Polsce i dotyczy jedynie dzieci, młodzieży oraz młodych dorosłych, do 30. r.ż. Niedługo się kończy i będzie czas na ocenę tego pilotażu. Stanowczo brakuje nam ośrodka na południu Polski i dla dorosłych. A przecież te schorzenia mogą się uaktywniać w każdym wieku i w każdym miejscu.
Mamy już terapię do celowanego leczenia nerwowłókniaków splotowatych, jednych z najtrudniejszych dla lekarzy i chorych guzów w przebiegu neurofibromatozy typu 1. Te guzy są nieoperacyjne i dramatyczne w swoim przebiegu. Terapia, o której mowa, została uznana przez naszą Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w ubiegłym roku za przełomową i znalazła się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności. Jest grupa pacjentów, dla których byłaby jedyną szansą na w miarę normalne życie. Czekamy na refundację.
„Nieprzewidywalność to drugie imię neurofibromatoz” – często Pani to podkreśla. Czy nowe technologie pozwolą przynajmniej w jakimś stopniu tę nieprzewidywalność okiełznać?
Mam taką nadzieję.
Rozmawiała: Bożena Stasiak
