Przypadający na ostatni dzień lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich w tym roku obchodzony jest w cieniu pandemii COVID-19. Schorzeniom tym, którym już wcześniej trudno się było przebić ze swoimi problemami w borykającym się z problemem krótkiej kołdry polskim systemie ochrony zdrowia, grozi zejście na jeszcze dalszy plan.
Narastający dług zdrowotny, związany z utrudnionym dostępem do diagnostyki i opieki medycznej, nie oszczędza tej grupy pacjentów. Odwołane i przekładane wizyty u specjalistów, poślizg w rozpoczęciu leczenia, przerwy w fizjoterapii ? to realne problemy, które pogarszają już wcześniej trudną sytuację wielu chorych.
Odyseja diagnostyczna
Jednym z charakterystycznych problemów chorych na choroby rzadkie jest zjawisko ?odysei diagnostycznej? ? polegające na nadmiernie wydłużonym czasie od wystąpienia pierwszych objawów choroby do jej ostatecznego rozpoznania. ?Nietypowi? chorzy otrzymują liczne skierowania na konsultacje i bywają poddawani wielu, nie zawsze potrzebnym, badaniom diagnostycznym, zanim trafią do ośrodka eksperckiego. Wielu czekają następnie kolejne odyseje ? w poszukiwaniu specjalistów i terapii pacjenci nie tylko pielgrzymują po kraju, ale w krańcowych przypadkach nawet emigrują, jeśli np. nowoczesne leczenie dostępne jest w innym kraju Unii Europejskiej. Zdarzają się też podobnie radykalne ruchy wykonywane w związku z brakiem wsparcia socjalnego, gdy skazana na wykluczenie społeczne rodzina szuka nowej ojczyzny, która zapewni choremu dziecku wsparcie w procesie edukacji, a rodzicom ? opiekę wytchnieniową, ratując ich przed wypaleniem opiekuńczym. Ilustruje to stopień desperacji pacjentów i ich rodzin, którym trudno jest uzyskać adekwatną do potrzeb pomoc, nie tylko w systemie ochrony zdrowia.
Zakrawa na ironię fakt, że prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, który nakreśla rozwiązania systemowe w systemie ochrony zdrowia, same przybrały postać takiej odysei. Zauważyła to zaangażowana w powstawanie wszystkich jego wersji prof. Krystyna Chrzanowska, zamykając we wrześniu ubiegłego roku prace merytoryczne nad operacyjną wersją Planu. Jest nadzieja, że niebawem doczeka się on ogłoszenia i wdrożenia, co byłoby ukoronowaniem, co prawda niespiesznym, wysiłków pracujących nad nim od lat organizacji pacjentów, klinicystów, urzędników i innych ekspertów.
Pacjent zdeterminowany
Póki co, postęp w zakresie poprawy opieki medycznej czy wprowadzaniu nowych terapii w znaczącej mierze zależy od determinacji środowisk pacjentów i zainteresowanych określoną jednostką chorobową lekarzy ze specjalistycznych ośrodków. W ubiegłym roku lata starań o ustanowienie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami zostały zwieńczone sukcesem, gdy rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 15 czerwca 2020 r. ustanowiono pilotaż, zaplanowany na 36 miesięcy. Zdecydowane działania strony społecznej doprowadziły do zapowiedzi włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do programu badań przesiewowych noworodków. Choroby rzadkie nadal muszą walczyć o widoczność na coraz trudniejszym postpandemicznym ?rynku cierpienia?.
Maria Libura, ekspertka Centrum Analiz Klubu Jagiellońskiego, kierowniczka Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie