Naukowcy odkryli całkowicie nową grupę krwi. Nazwali ją „Gwada negative”. Najrzadszą grupę krwi na świecie posiada tylko jedna osoba – 68‑letnia kobieta z Gwadelupy

To przełomowe odkrycie, które zostało oficjalnie uznane przez Międzynarodowe Towarzystwo Transfuzji Krwi (ISBT) za 48. system grup krwi, czyni kobietę z francuskiej wyspy Gwadelupa jedyną znaną osobą na świecie z tą unikatową cechą.

Historia tego odkrycia sięga 2011 roku, kiedy to 54-letnia kobieta z Gwadelupy trafiła do szpitala na rutynowe badania przed planowanym zabiegiem chirurgicznym. Okazało się wówczas, że jej osocze reaguje ze wszystkimi próbkami dawców – nawet tymi pochodzącymi od jej rodzeństwa. Lekarze stanęli przed medyczną zagadką: pacjentka wydawała się niezgodna z żadną znaną grupą krwi. Próbka została zachowana, a dalsze analizy genetyczne przeprowadzono dopiero w 2019 roku. Wtedy, dzięki zastosowaniu zaawansowanego sekwencjonowania DNA, zespół badaczy zidentyfikował mutację w genie PIGZ, który odpowiada za przyłączanie cukru do białek w błonie komórkowej czerwonych krwinek. Ta mutacja sprawia, że krwinki tworzą zupełnie nowy antygen niepasujący do żadnej z dotychczasowych klasyfikacji.

Ostateczne potwierdzenie, że mamy do czynienia z zupełnie nowym systemem grup krwi, przyszło w 2024 roku. W czerwcu 2025 roku ISBT zatwierdziło system „EFS004” – powszechnie określany jako „Gwada negative”. Jest to dopiero 48. znany system grup krwi – dla porównania, większość ludzi zna jedynie cztery główne grupy: A, B, AB i 0, które należą do jednego z tych 48 systemów.

Odkrycie „Gwada negative” ma ogromne znaczenie kliniczne. Pacjentka jest kompatybilna wyłącznie sama ze sobą – oznacza to, że w razie konieczności transfuzji nie ma dawcy, od którego mogłaby mieć przetoczoną krew. Mutację odziedziczyła po obojgu rodzicach, którzy byli nosicielami tego samego rzadkiego wariantu genu. To sprawia, że 68-latka jest nie tylko wyjątkowym przypadkiem, ale również jedyną znaną osobą z tym konkretnym układem antygenów.

Francuscy naukowcy rozpoczęli zakrojone na szeroką skalę badania wśród mieszkańców Gwadelupy, próbując ustalić, czy istnieją inne osoby posiadające podobne mutacje. Eksperci podkreślają, że odkrycie tej grupy nie tylko poszerza wiedzę o złożoności układów krwi, ale także zwraca uwagę na potrzebę rozwoju technologii transfuzji opartej na laboratoryjnie hodowanych krwinkach czerwonych – szczególnie dla pacjentów z ultrarzadkimi typami krwi.

„Gwada negative” to niezwykły przykład tego, jak nowoczesna genetyka potrafi odkrywać ukryte tajemnice ludzkiego ciała. Choć grupa ta wydaje się być ekstremalnie rzadka, jej identyfikacja może pomóc w ratowaniu życia w przyszłości – zarówno dzięki rozwojowi diagnostyki, jak i potencjalnym innowacjom w medycynie transfuzjologicznej.

Źródło: sciencealert.com

O odkryciu grupy krwi zwanej MAL piszemy tutaj.