Historie pacjentów z PNO
- Czterej bracia kobiety zmarli w wieku od 3 do 10 lat na skutek zakażenia o piorunującym przebiegu. Z powodu zakażenia zmarł także jej bratanek. Jej syn urodził się z ciąży prawidłowej, okres noworodkowy przebiegał bez istotnych zakłóceń. Jednak zaczęły się one później. Kiedy matka chłopca zapytała neonatologa, czy historia jej rodziny może wskazywać na jakieś zagrożenia dla jej syna, usłyszała: „Urodziła pani zdrowe dziecko i proszę nie wymyślać”. Taką samą odpowiedź kobieta otrzymała od pediatrów, którym w ciągu następnych trzech lat zadawała to pytanie. Kiedy objawy wskazujące na niedobory odporności u chłopca były już mocno rozwinięte, u matki wykonano badanie w kierunku genetycznie uwarunkowanych zaburzeń odporności. Okazało się, że jest ona nosicielką patogennej zmiany w genie SH2D1A, która prowadzi do zespołu limfoproliferacyjnego typu 1, sprzężonego z chromosomem X (XLP1, OMIM#308240).
- Chłopiec z ciąży III, bliźniaczej (bliźnięta różnojajowe), poród o czasie, ciężar urodzeniowy 2160g (brata – 3000g), morfologia po urodzeniu: limfopenia poniżej 1000. Wywiad rodzinny obciążony zgonem niemowlęcia u siostry babci, u matki dziecka obumarcie płodu w 40. hbd (ciąża II), bez ustalonej przyczyny. Od urodzenia słaby przyrost wagi. Brak reakcji lekarzy na limfopenię (i cały wywiad!).
- Chłopiec w wieku 2,5 miesiąca, podejrzenie zakażenia układu moczowego, przewlekła biegunka, skierowanie do szpitala, wykluczenie ZUM, nieprawidłowości hematologiczne: leukopenia z ciężką neutropenią. limfopenia (brak komentarza w dokumentacji medycznej), wysokie transaminazy. Wypis do domu z zaleceniem opieki w Poradni Hematologicznej i Chorób Wątroby. Później nadal obecne biegunka, gorączka, ciężka neutropenia i ciężka limfopenia, niedokrwistość i… „Brak wskazań do hospitalizacji w oddziale specjalistycznym, skierowanie do oddziału ogólno-pediatrycznego”. Kontrola morfologii: agranulocytoza, skrajnie niska liczba limfocytów i dopiero konsultacja immunologiczna – podejrzenie SCID (ang. severe combined immunodeficiency – ciężki złożony niedobór odporności).
– Sytuację w procesie diagnostyczno-terapeutycznym chorych z PNO z pewnością polepszyłoby wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku niedoborów odporności i do tego powinniśmy dążyć – podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMID, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Mamy jeden z lepiej działających programów badań przesiewowych noworodków, finansowany z Ministerstwa Zdrowia, a pierwotne niedobory odporności spełniają wszystkie kryteria. W krajach europejskich badania przesiewowe w kierunku PNO zostały wprowadzone przed badaniami w kierunku SMA, u nas najpierw doczekaliśmy się takich badań w kierunku SMA. Teraz kolej na PNO. To też byłyby testy z kropli krwi, więc z jednej próbki moglibyśmy wykonać kilka badań w kierunku kilku jednostek chorobowych. Potrzebujemy tylko większego wsparcia ze strony immunologów klinicznych i dopracowania konkretów, m.in. kwestii weryfikacji ośrodków wykonujących badania i ujednolicenia norm. A może – wesprze nas sztuczna inteligencja? Choć u nas mogą być trudności z przekonaniem do niej lekarzy.
Skrócenie ścieżki diagnostycznej w PNO jest możliwe, ale aby tak się stało, niezbędne jest wprowadzenie określonych standardów – podkreślali uczestnicy XI Konferencji Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności. To przede wszystkim uświadomienie (edukacja) lekarzy rodzinnych, pediatrów, jakie są sygnały ostrzegawcze PNO, tak u dzieci, jak u dorosłych – które przede wszystkim powinny wzbudzić czujność specjalistów. Prawidłowe odczytywanie tych sygnałów, trafna interpretacja wyników badań to podstawa. W diagnozowaniu tej choroby czas liczy się szczególnie. Chodzi o to, by pacjenci jak najszybciej zostali otoczeni właściwą opieką.
Eksperci zwracali także uwagę na brak dostępności lub utrudnioną dostępność do niektórych narzędzi diagnostycznych, na wciąż niezadowalającą współpracę lekarzy różnych specjalności, zajmujących się chorymi z PNO, na konieczność wprowadzenia nadzoru nad laboratoriami wykonującymi badania i ujednolicenie norm oraz na potrzebę wprowadzenia do koszyka świadczeń na poziomie POZ większej liczby badań diagnostycznych, jak również na zacieśnienie współpracy z organizacjami pacjenckimi, które pełnią istotną rolę w edukacji lekarzy, pacjentów i ich rodzin.
– Jako Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” włączamy się do każdej akcji, każdej kampanii społecznej, mającej na celu szerzenie świadomości na temat PNO – mówi Paweł Górniak, Prezes Zarządu Stowarzyszenia. – Organizujemy warsztaty edukacyjne w szkołach, na terenie całego kraju, przygotowujemy materiały edukacyjne, a wśród nich min. ulotki, banery, infografiki, filmy. Nasze materiały trafiają również do gabinetów lekarzy POZ, do pediatrów. Chcemy bowiem w jak największym stopniu dotrzeć z wiedzą na temat pierwotnych niedoborów odporności do polskiego społeczeństwa, a zwłaszcza do rodziców małych dzieci. Optujemy również za tym, żeby jak najszybciej zostały wprowadzone w Polsce badania screeningowe noworodków pod kątem niedoborów odporności, bo to najlepsza metoda diagnostyczna.
XI Konferencja Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności odbyła się 20 kwietnia 2024 roku w ramach obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności (22-29 kwietnia). Spotkanie zostało zorganizowane przez dr hab. n. med. Małgorzatę Pac, prof. IP CZD, Kierowniczkę Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, pod patronatem: Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, European Reference Network for Immunodeficiency, Autoinflammatory, Autoimmune and Paediatric Rheumatic Diseases (ERN-RITA), Jeffrey Modell Centers Network, Jproject.
