Tag: choroby rzadkie
Choroby rzadkie
Przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych o podłożu genetycznym dzięki ASO
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) stanowią przełom w leczeniu uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA),...
Choroby rzadkie
Kompleksowa opieka nad pacjentem z chorobą rzadką. Dwugłos polityczny
Czy w Polsce opieka nad osobami z chorobami rzadkimi odpowiada nie tylko na potrzeby zdrowotne, ale także...
Choroby rzadkie
Pacjenci z chorobami rzadkimi nie chcą przywilejów, chcą równych szans
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, rozmawia z Ewą Podsiadły-Natorską Od dawna mówi...
Choroby rzadkie
Proces tranzycji powinien być realizowany stopniowo
– Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w...
Choroby rzadkie
Choroba rzadka nie znika po osiemnastych urodzinach
– Leczenie chorób rzadkich to nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości...
Choroby rzadkie
Dysmorfologia. Jak patrzeć na pacjenta i co odczytywać z jego twarzy?
Czym jest dysmorfologia i jakie miejsce zajmuje w rozpoznawaniu chorób rzadkich? Czy narzędzia oparte na sztucznej inteligencji...
Choroby rzadkie
Mamy do czynienia z rewolucją w leczeniu hemofilii u dzieci
Prof. Wojciech Młynarski w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską Hemofilia u dzieci występuje w dwóch postaciach: A i B....
Choroby rzadkie
Żywienie w chorobach rzadkich: terapia na całe życie
Dr n. med. Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską Jaką rolę w terapii oraz codziennym...
