– Informacja o mutacji BRCA może wpływać nie tylko na dobór leczenia, ale także na zakres operacji, profilaktykę kolejnych nowotworów i zdrowie całej rodziny pacjentki – mówi dr n. med. Katarzyna Pogoda, specjalistka onkologii klinicznej
Czy dziś możemy skutecznie leczyć raka piersi bez diagnostyki genetycznej?
Informacja o mutacji BRCA ma znaczenie w kilku obszarach. Po pierwsze, wpływa na decyzje dotyczące leczenia operacyjnego. Po drugie, może otwierać dostęp do nowoczesnych terapii dostępnych w programach lekowych. Po trzecie, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia kolejnych nowotworów, przede wszystkim raka drugiej piersi oraz raka jajnika. I wreszcie – jest niezwykle ważna dla rodziny pacjentki, ponieważ umożliwia objęcie krewnych odpowiednią profilaktyką oraz nadzorem. Z perspektywy onkologa klinicznego kluczowe jest wykonanie badania genetycznego z krwi metodą sekwencjonowania całego genu (NGS). Dzięki temu możemy jednoznacznie stwierdzić, czy pacjentka jest nosicielką mutacji BRCA.
Jak wynik badania wpływa na decyzje terapeutyczne?
Sama obecność mutacji nie zmienia standardowej chemioterapii stosowanej we wczesnym raku piersi, ale może umożliwić zastosowanie dodatkowego leczenia. Dotyczy to przede wszystkim części pacjentek z rakiem hormonozależnym oraz potrójnie ujemnym. Dziś dysponujemy terapią, która u nosicielek mutacji BRCA zmniejsza ryzyko nawrotu choroby, a także ryzyko zgonu z jej powodu. Aby jednak pacjentka mogła zostać zakwalifikowana do takiego leczenia, mutacja musi zostać wcześniej wykryta.
Wynik badania ma również istotne znaczenie dla leczenia chirurgicznego. U kobiet z mutacją BRCA można rozważyć szerszy zakres operacji obejmujący także zdrową pierś, co może zmniejszać ryzyko kolejnego nowotworu i poprawiać rokowanie, szczególnie u młodych pacjentek. Im wcześniej pacjentka poznaje swój status BRCA, tym większa szansa na rozpoznanie choroby we wcześniejszym stadium. W Polsce badania genetyczne są szeroko dostępne, a w uzasadnionych przypadkach możliwe jest również wykonanie obustronnej mastektomii z rekonstrukcją finansowanej przez NFZ.
Nadal zbyt często kojarzymy mutacje BRCA wyłącznie z rakiem potrójnie ujemnym?
Tak. To bardzo ważny temat. Rak potrójnie ujemny jest klasycznym wskazaniem do diagnostyki BRCA, ale nie wolno zapominać, że mutacje występują również u pacjentek z nowotworami hormonozależnymi, które stanowią ok. 70 proc. wszystkich raków piersi.
W praktyce oznacza to, że liczba nosicielek mutacji BRCA w grupie nowotworów hormonozależnych może być nawet większa niż w grupie raków potrójnie ujemnych. Coraz więcej danych wskazuje również, że o diagnostyce warto pamiętać także u młodych pacjentek z rakiem HER2-dodatnim.
Dlaczego wynik BRCA jest ważny dla całej rodziny?
Ponieważ nie dotyczy wyłącznie jednej osoby. Wykrycie mutacji pozwala objąć opieką także krewnych pacjentki. Dorosłe dzieci, rodzeństwo czy inni bliscy członkowie rodziny mogą wykonać badania genetyczne i – jeśli okażą się nosicielami mutacji – skorzystać z odpowiednich programów profilaktycznych. To właśnie największa wartość medycyny precyzyjnej: nie tylko leczyć nowotwór, ale także wyprzedzać jego rozwój. W Polsce dostępne są zarówno profilaktyczne zabiegi zmniejszające ryzyko zachorowania, jak i programy nadzoru dla osób obciążonych genetycznie.
Jakie jest dziś najważniejsze przesłanie dla lekarzy zajmujących się rakiem piersi?
Powinniśmy myśleć szerzej o diagnostyce genetycznej. Na podstawie samego obrazu klinicznego nie jesteśmy w stanie przewidzieć, czy pacjentka jest nosicielką mutacji BRCA. Dlatego jeśli istnieją wskazania do badania, warto je wykonać jak najwcześniej.
Jest to informacja, która może wpłynąć na leczenie, zmniejszyć ryzyko kolejnego zachorowania i pomóc ochronić zdrowie całej rodziny. Trudno dziś wyobrazić sobie nowoczesną onkologię bez takiego podejścia.
Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska
