ROZMOWA Z Błażejem Jelonkiem, PREZESEM STOWARZYSZENIA RODZIN Z CHOROBĄ GAUCHERA.
Jak Pan ocenia minione lata i czas obecny, jeśli chodzi o leczenie choroby Gauchera?
Rzeczywiście, obecnie diagnoza, choć może brzmieć złowrogo, nie zawsze musi być wyrokiem. Istotną kwestią jest jednak typ choroby Gauchera oraz to, jak długo trwała diagnostyka. Sam miałem dużo szczęścia, ponieważ trafiłem na typ I choroby oraz zostałem zdiagnozowany jeszcze w wieku młodzieńczym. I chociaż choroba towarzyszy mi od zawsze, bo przecież nie jest uleczalna, mogę z nią normalnie funkcjonować, dzięki temu, że wcześnie zostało podjęte zastępcze leczenie enzymatyczne. Takich pacjentów jak ja jest całkiem sporo i dostrzegamy to szczęście w nieszczęściu. Wciąż jednak wiele osób diagnozowane jest dość późno, a jeszcze później obejmowane skutecznym leczeniem. Żyjemy zatem w czasach, kiedy choroba jest już dobrze poznana i pojawiają się nowe rodzaje terapii, jednak nadal wiele zależy od diagnostyki.
Jednak zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich postawienie właściwego rozpoznania nie jest proste, często chorzy przez kilka miesięcy błąkają się od lekarza do lekarza, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Czy w przypadku choroby Gauchera nie jest podobnie?
Istotnie, to jest problem, z którym się borykamy. Czasami nie jest to kwestia miesięcy, ale nawet lat. Wiele zależy od tego, do jakich ośrodków leczniczych trafi się z pierwszymi objawami. Na pewno sukcesem jest zapewnienie chorym skutecznego leczenia, ale aby wszyscy pacjenci mieli do niego dostęp, muszą wcześniej zostać zdiagnozowani. Jeśli diagnostyka się przeciąga, choroba postępuje, przez co leczenie staje się trudniejsze, a rokowania ? gorsze. Niektóre zmiany, zwłaszcza w kościach, są bowiem nieodwracalne. Tutaj jednak pojawiają się inne wyzwania, czyli jak najszybsze włączenie do programu terapeutycznego. Będziemy zatem powtarzać, że tylko diagnostyka jest dla chorych szansą na normalne funkcjonowanie. Konieczne jest wypracowanie bardziej precyzyjnych kryteriów diagnostycznych i propagowanie wiedzy o tej chorobie, przede wszystkim wśród lekarzy. Nie może być tak, że ktoś leczy się latami na całkiem inne choroby, zanim trafi do lekarza, który bezbłędnie określi, co mu dolega i podejmie terapię enzymatyczną, będącą jedyną skuteczną opcją.
A jeśli chodzi o dostęp do terapii, to czy jesteście usatysfakcjonowani tym, co aktualnie wam się proponuje?
W Polsce mamy dostęp do kilku rodzajów terapii i uważnie przyglądamy się nowościom, stosowanym już na Zachodzie. Interesują nas nie tylko nowe leki, ale również sposoby, w jaki są podawane. Na przykład w wielu krajach pacjenci nie muszą udawać się do szpitala na podanie leku. Kroplówki są podłączane w domu. Coraz popularniejsza staje się również terapia doustna. Każda nowinka, która może wpłynąć na poprawę jakości życia pacjentów, jest dla nas niezwykle interesująca. Wciąż czekamy również na skuteczne leczenie pacjentów z typem II i III choroby. Jednak, jak już powiedziałem, w pierwszej kolejności chcielibyśmy rozwiązać sprawę dotarcia do tych chorych, którzy nie zostali jeszcze zdiagnozowani. Przypuszczam, że jest ich co najmniej 2-3 razy więcej od tych, którzy już są leczeni.
Mówiąc o chorobach rzadkich, zwykle porusza się też sprawę kompleksowości leczenia ? od diagnostyki poprzez terapię do rehabilitacji, najlepiej w jednym ośrodku. Czy widzi Pan celowość takiego rozwiązania?
Jak najbardziej. Tylko takie kompleksowe podejście dałoby nam, pacjentom, poczucie stabilizacji w chorobie. Oczywiście idealnie byłoby, gdyby takie ośrodki leczenia znajdowały się jak najbliżej pacjentów.
Rozmawiała Bożena Stasiak
