Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Januszem Gumprechtem, kierownikiem Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, prezesem elektem Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, przewodniczącym Zespołu ds. zaleceń PTD

Na ostatniej Międzynarodowej Konferencji ATTD (Advanced Technologies and Treatments for Diabetes), która odbyła się w marcu w Barcelonie, zaprezentowano m.in. najnowsze osiągnięcia w dziedzinie systemów ciągłego monitorowania glikemii. W oparciu o nie, ale nie tylko, swoje zalecenia na rok 2026 przedstawiło Polskie Towarzystwo Diabetologiczne. Czego one dotyczą, co zmieniło się w stosunku do tych obowiązujących już wcześniej?

Zmiany są istotne. To całkiem nowe spojrzenie na optymalizację leczenia cukrzycy zarówno typu 1, jak i 2 z wykorzystaniem nowoczesnych technologii. Te zmiany były bardzo potrzebne, bo cukrzyca, mimo dynamicznych zmian w zakresie postępowania i możliwości terapeutycznych, nadal pozostaje chorobą z rosnącą liczbą pacjentów i dużą liczbą powikłań. Dlatego optymalnym rozwiązaniem, aby ograniczyć tendencje zwyżkowe, jest zapewnienie chorym dostępu do nowoczesnych technologii, które pozwolą im na dłuższe, zdrowsze życie.

Technologią, która okazała się przełomowa, są właśnie systemy ciągłego monitorowania stężenia glukozy w skrócie określane po prostu jako CGM. Od momentu ich wprowadzenia do opieki diabetologicznej jesteśmy świadkami istotnej ewolucji możliwości ich wykorzystania i znaczenia w optymalizacji terapii. Aktualnie są one uznane – jak najbardziej słusznie – za podstawę nowoczesnej opieki diabetologicznej.

Zanim pojawiły się systemy CGM, osoby z cukrzycą, aby sprawdzić, jaki mają poziom cukru we krwi, musiały używać glukometru. Pomiaru dokonywały, najpierw kłując się w palec, a następnie nanosząc na pasek testowy kroplę krwi. Było to uciążliwe, często bolesne i stresujące, nierzadko zakłócające rytm życia, szczególnie dla chorych, którzy takich pomiarów musieli dokonywać kilka razy w ciągu doby. A dziś…

Dziś to całkiem inna rzeczywistość. Nowoczesne systemy dają pacjentowi możliwość wglądu w wartości glikemii w czasie rzeczywistym, bez potrzeby nakłuwania palca. Ta nowoczesna technologia pozwala śledzić poziom glukozy przez całą dobę, dając pacjentowi możliwość kontroli nad swoją chorobą.

Co więcej, pokazuje nie tylko aktualny poziom cukru, wyświetla również trendy – czy glikemia rośnie, czy maleje, dzięki czemu pacjent wie, jaką dawkę insuliny ma dobrać, kiedy i co jeść, jak bardzo może być aktywny fizycznie. Pacjent zyskuje pełnię wiedzy i władzę nad swoją cukrzycą. I, co ważne, istotnie zmniejszamy dzięki temu ryzyko hipoglikemii, zmienność glikemii w profilach dobowych, zwiększamy natomiast motywację i zaangażowanie w proces terapeutyczny, wpływając korzystnie na adherencję, czyli stosowanie się do zaleceń, a w konsekwencji redukujemy ryzyko powikłań, poprawiając jakość życia.

Pacjenci, którzy korzystają z systemów CGM, mówią, że nie wyobrażają sobie życia bez nich, podkreślając, jak bardzo ich życie się zmieniło. Wiedzą, jak można dobrze z cukrzycą żyć. Nie muszą się już bać, że zastosują niewłaściwą dawkę insuliny i dojdzie do groźnej hipoglikemii. Mają poczucie bezpieczeństwa, są świadomi, że w każdej chwili mogą modyfikować swoją glikemię, wprowadzając korekty, jeśli taka potrzeba zostanie im przez system CGM zasygnalizowana.

W Polsce mamy refundację systemów CGM, ale tylko w określonych wskazaniach. Mogą z nich korzystać osoby z cukrzycą typu 1 i typu 2, lecz wyłącznie stosujące intensywną insulinoterapię, przyjmujące trzy i więcej dawek insuliny dziennie. Nowe wytyczne PTD dotyczą głównie tych wskazań?

Przede wszystkim musimy rozgraniczyć pojęcie rekomendacji i refundacji. Korzystać mogą absolutnie wszystkie osoby z cukrzycą, również te, które stosują mniejszą liczbę wstrzyknięć insuliny na dobę, a nawet terapie nieinsulinowe obejmujące doustne leki przeciwhiperglikemiczne i leki oparte o analogi GLP-1. PTD rekomenduje jak najszersze stosowanie systemów CGM. Natomiast aktualne wymogi refundacyjne w cukrzycy typu 2 obejmują osoby stosujące intensywną insulinoterapię, przyjmujące trzy i więcej dawek insuliny dziennie.

To bardzo istotna zmiana, bo dotychczas systemy ciągłego monitorowania glikemii najczęściej były kojarzone z pacjentami wymagającymi bardziej zaawansowanego leczenia insuliną. Tymczasem liczne badania naukowe potwierdziły, że systemy CGM dają wymierne korzyści wszystkim osobom z cukrzycą. Tak jak wspomniałem, jest to jeden z kluczowych filarów optymalizacji postępowania.

„Personalizacja leczenia”, „terapia szyta na miarę” to coraz częstsze określenia stosowane przy różnych schorzeniach. Czy dotyczą one także cukrzycy?

Jak najbardziej. Coraz więcej mówi się też o fenotypowaniu pacjentów, co sprowadza się do wyboru najlepszej, najskuteczniejszej terapii ukierunkowanej na konkretnego pacjenta. I stało się to możliwe również dzięki nowym technologiom.

Eksperci zwracają ponadto uwagę na wzmacnianie działań w zakresie wczesnej identyfikacji osób z grup ryzyka cukrzycy oraz jej wczesnego wykrywania. To, co jeszcze nie tak dawno wydawało się niemożliwe – jak prewencja cukrzycy typu 1 – dziś jest już możliwe.

Obecnie nie istnieje klinicznie dostępna metoda zapobiegania cukrzycy typu 1, zarówno w populacji ogólnej, jak i u osób z grup ryzyka. Ale także i w tym obszarze obserwujemy wyraźny postęp. Teplizumab jest jedynym zatwierdzonym do stosowania lekiem hamującym progresję cukrzycy typu 1 w stadium 2, które jest jeszcze bezobjawowe, ale kiedy obserwujemy już dysglikemię i autoimmunizację z dodatnimi mianami co najmniej dwóch przeciwciał przeciw komórkom beta wysp trzustki. Wspomniany lek to przeciwciało monoklonalne, które łączy się z białkiem CD3 limfocytów T, które to niszczą komórki beta (dezaktywuje limfocyty T). Opóźnia on niszczenie komórek beta trzustki i w rezultacie przejście do pełnoobjawowej cukrzycy.

Kiedy pojawiały się pierwsze systemy CGM, podkreślało się głównie ich rolę w monitorowaniu glikemii. Teraz coraz częściej zwraca się uwagę również na inne korzyści z ich stosowania.

Systemy CGM pełnią o wiele szerszą rolę niż tylko monitorowanie glikemii. Są doskonałym narzędziem edukacyjnym, diagnostycznym, terapeutycznym, wspierają adherencję. Odgrywają ogromną rolę w całym procesie leczenia, przyczyniając się do ograniczenia ryzyka wystąpienia i progresji powikłań, zmniejszenia częstości hospitalizacji i w rezultacie poprawy jakości życia do jego wydłużenia włącznie.

Systemy CGM to nie tylko korzyści dla pacjentów i ich rodzin, ale też dla całego systemu ochrony zdrowia…

Oczywiście, mniej wydatków na leczenie powikłań, mniej hospitalizacji, mniejsza absencja w pracy, mniej nakładów ponoszonych z powodu trwałej utraty zdolności do wykonywania pracy zawodowej – to konkretne, wymierne oszczędności, co potwierdza ważną rolę technologii, w tym przypadku systemów CGM, w całokształcie opieki diabetologicznej.

Mamy coraz więcej nowych leków, terapii, technologii. Czego więc dzisiaj potrzeba nam najbardziej w cukrzycy?

Jak najbardziej powszechnego dostępu do tych wszystkich osiągnięć. A jeśli chodzi o nowe technologie, to cieszy mnie, że stają się one pełnoprawnym filarem terapii cukrzycy. I zastanawiam się, czym one nas jeszcze zaskoczą. Bo, że zaskoczą, to pewne.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Aktualne zalecenia kliniczne PTD na 2026 rok pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Maciejem Małeckim, kierownikiem Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego i Oddziału Klinicznego Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, prorektorem UJ ds. Collegium Medicum

Już kilkakrotnie spotkałam się z określeniem „diabetologia predykcyjna”. Czy pod tym pojęciem kryje się coś innego niż prewencja? Jeśli tak, to czym różnią się działania predykcyjne od działań prewencyjnych w cukrzycy?

Oczywiście można mnożyć terminy, które w gruncie rzeczy dotyczą tych samych lub zbliżonych zagadnień, nie tylko w przypadku cukrzycy. I tak należy patrzeć na predykcję i prewencję w tej chorobie. O działaniach prewencyjnych w cukrzycy mówimy od lat i chodzi tu przede wszystkim o zapobieganie jej powikłaniom, bo prewencja w cukrzycy oznacza takie postępowanie, które będzie chronić przed jej wystąpieniem lub jej negatywnymi konsekwencjami. Natomiast predykcja polega na przewidywaniu, prognozowaniu zdarzeń, do których może dojść, w oparciu o naukowe przesłanki. W przypadku cukrzycy sprowadza się przede wszystkim do przewidywania czynników ryzyka, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo jej wystąpienia lub jej powikłań. Pozwala na wczesną interwencję i personalizację opieki. Jak więc widać, te pojęcia są ze sobą ściśle związane.

„Diabetologia predykcyjna to rewolucja” – usłyszałam od jednego z ekspertów. To prawda?

Prawda w tym sensie, że mamy coraz więcej możliwości, narzędzi, żeby podejmować prewencję cukrzycy na coraz wcześniejszych etapach, prognozować jej przebieg, precyzyjniej określać fenotypy, przewidywać różne ryzyka, co z pewnością będzie się przekładać na skuteczniejsze terapie. Dzięki temu chorzy z cukrzycą mogą mieć życie bezpieczne i dobrej jakości w takim samym stopniu jak osoby bez cukrzycy.

Przykładem wczesnej prewencji cukrzycy typu 1, co do tej pory było niemożliwe, jest pojawienie się pierwszego preparatu, który opóźnia przejście ze stadium przedklinicznego do pełnoobjawowej choroby. Jest przeznaczony dla osób z obecnością przeciwciał i upośledzoną tolerancją glukozy, ale jeszcze przed pełnym rozwinięciem choroby. I ten lek, będący przeciwciałem monoklonalnym, faktycznie można uznać za rewolucję. Nie leczy, ale spowalnia rozwój cukrzycy, a to już jest ogromnym postępem. Chodzi o teplizumab, który w 2022 roku został przez FDA zatwierdzony jako pierwszy lek opóźniający wystąpienie cukrzycy typu 1. Został też już zarejestrowany przez EMA. W Polsce jest jeszcze niedostępny.

Przewidywanie, czyli prognozowanie, prewencja, zapobieganie, opóźnianie… Jeszcze nie tak dawno niemożliwe dziś staje się możliwe. Jednak, szczególnie w przypadku cukrzycy typu 2, działania prewencyjne, czyli szeroko rozumiana profilaktyka, są podejmowane od wielu lat. Co prawda z różnym skutkiem. Jak pan ocenia ten rodzaj profilaktyki u chorych z cukrzycą typu 2? Na ile są skuteczne? Czy pozwalają na to, by choroba się nie pojawiła?

U wielu osób można zapobiec pojawieniu się choroby. To jednak zależy od wielu czynników. Chociaż mamy coraz lepsze, coraz skuteczniejsze i coraz bezpieczniejsze leki, jak np. flozyny, agoniści GLP-1, to codzienne wybory samego pacjenta decydują o sukcesie, kluczowe są jego zachowania. Tzw. interwencje behawioralne odgrywają w cukrzycy ogromną rolę – behawioralne, czyli niefarmakologiczne, ale właśnie związane z zachowaniami i modyfikacją tych zachowań.

Modyfikacja zachowań dotyczy przede wszystkim stylu życia; unikania czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia choroby, wprowadzenia nowych nawyków zmniejszających lub całkowicie wykluczających ryzyko. Już sama zmiana diety i zwiększenie aktywności fizycznej znacznie oddalają ryzyko.

Szczególną grupą, która takich modyfikacji wymaga i powinna być pod kontrolą specjalistów, są osoby z nadwagą i otyłością, nieaktywne fizycznie, prowadzące siedzący tryb życia, obciążone schorzeniami sercowo-naczyniowymi, z nadciśnieniem tętniczym, hipercholesterolemią, a więc z zaburzeniami metabolicznymi, osoby, u których już stwierdzono stan przedcukrzycowy, kobiety z zespołem policystycznych jajników oraz te, które urodziły dziecko o wadze powyżej 4 kg. Te grupy obligatoryjnie wymagają częstszego, przynajmniej raz do roku, badania poziomu glukozy. Bardzo ważny jest też wywiad rodzinny. W obserwacji powinny także znaleźć się dzieci ze skłonnością do nadwagi, pochodzące z rodzin, w których zdiagnozowano wiele czynników ryzyka cukrzycy. Bo z dziecka z nadwagą i otyłością wyrośnie dorosły z nadwagą i otyłością.

Interwencje behawioralne wydają się takie proste do wprowadzenia. A jednak nasze dzieci tyją „na potęgę”, a dorosłych chorujących na otyłość przybywa, podobnie jak chorujących na cukrzycę. Dlaczego?

W tym momencie wkraczamy w obszar edukacji, tej bardzo szeroko rozumianej, populacyjnej. Tu tkwi odpowiedź.

A przecież wydawałoby się, że cukrzyca jest wręcz doskonale „ogarnięta”, mamy tyle akcji, kampanii, w placówkach służby zdrowia wiszą plakaty dotyczące tej choroby, głośno mówią o niej celebryci, którzy się z nią borykają…

Podam tylko taki przykład: o cukrzycy typu 2 nie wie ok. 25 proc. wszystkich tych, którzy są nią dotknięci. Faktycznie sporo się dzieje w prewencji cukrzycy, ale nadal stoimy przed ogromnym wyzwaniem edukacyjnym, potrzebna jest wiedza na poziomie populacyjnym, większa świadomość roli badań przesiewowych. Wyedukowany pacjent sam będzie się o udział w takich badaniach dopominał. Inna sprawa, że sama wiedza to jeszcze nie wszystko, trzeba tę wiedzę przekuć w praktyce na konkretne działania.

Wracając do ingerencji behawioralnych – jeśli społeczeństwo będzie ich świadome, to i terapia farmakologiczna, jeśli trzeba będzie po nią sięgnąć, okaże się łatwiejsza. A proszę spojrzeć, jak się odżywiamy, jak spalamy, a raczej nie spalamy kalorii nabywanych podczas spotkań przy grillu. Te nawyki najłatwiej zmienić. Wieku nie cofniemy – społeczeństwo się starzeje i tego czynnika nie zmodyfikujemy. Ale te czynniki, na które mamy wpływ, zmieniajmy na lepsze.

Normalizacja masy ciała, monitorowanie czynników ryzyka, regularna kontrola glukozy, zwłaszcza w grupach ryzyka, i stosowanie nowoczesnych leków, także na etapie prewencji, wspieranych przez nowoczesne technologie – to warunki zdrowia pacjentów i całej populacji. A predykcja pozwala nam wskazać tych, którzy intensywnych działań prewencyjnych potrzebują najbardziej.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Diabetologia predykcyjna czy prewencyjna? Prof. Maciej Małecki o przyszłości leczenia cukrzycy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Anafilaksja może pojawić się nagle i błyskawicznie doprowadzić do zagrożenia życia – nawet u osób, które nigdy nie miały objawów alergii. O rosnącej skali tego zjawiska oraz konieczności zapewnienia powszechnego dostępu do adrenaliny dyskutowali eksperci podczas konferencji, która odbyła się 15 kwietnia w Warszawie

To może stać się nagle, w dowolnym, najczęściej całkiem nieoczekiwanym miejscu, o każdej porze, w każdej chwili. Anafilaksja to ciężka, szybko, bardzo szybko, nierzadko wręcz błyskawicznie rozwijająca się reakcja alergiczna, która stanowi zagrożenie życia. Takie właśnie zdarzenie dotknęło 15-letniego Konstantego, który nigdy przedtem nie cierpiał na alergię, był całkowicie zdrowy.

Podczas urodzinowego wyjścia do kina po spożyciu napoju i przekąsek chłopiec nagle poczuł drapanie w gardle. Następnie pojawiły się wysypka, obrzęk i nasilające się trudności w oddychaniu. Dzięki szybkiej reakcji i podaniu adrenaliny w pobliskiej aptece jego życie zostało uratowane. Drugą dawkę adrenaliny otrzymał w szpitalu.

Jak relacjonowała jego mama, niedługo później doszło do kolejnego epizodu – tym razem w domu, już po spożyciu hot doga. Rodzina była jednak przygotowana i natychmiast podała Kostkowi adrenalinę. Przyczyna reakcji nadal pozostaje nieznana, a chłopiec jest w trakcie szczegółowej diagnostyki.

Ta poruszająca historia otworzyła dyskusję o koniecznych zmianach systemowych, które mogą zwiększyć bezpieczeństwo pacjentów, zwłaszcza poprzez zapewnienie powszechnego dostępu do adrenaliny jako jedynego skutecznego leku ratującego życie w anafilaksji, szczególnie w środowisku szkolnym.

Rosnąca skala problemu

Prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowa w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii i Alergologii Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowy Instytut Badawczy, zwróciła uwagę na rosnącą liczbę reakcji anafilaktycznych, które mogą rozwinąć się w ciągu minut, a nawet sekund.

W Polsce rocznie rozpoznaje się ok. 130 tys. przypadków anafilaksji, z czego blisko 100 kończy się zgonem. Najczęstszymi przyczynami są alergeny pokarmowe  szczególnie orzechy – ale także leki i użądlenia owadów. – Składa się na to wiele przyczyn, m.in. coraz większy udział różnych alergogennych dodatków do żywności, o których producenci nie zawsze albo niezbyt konkretnie informują, jedzenie w różnych zakątkach świata, gdzie nie zawsze wiemy, co spożywamy. A alergie na pokarmy mogą być bardzo silne. Szczególnie na orzechy, zwłaszcza nerkowce. Ok. 23 proc. wszystkich ciężkich alergii pokarmowych stanowią właśnie alergie na orzechy. Wystarczą śladowe ilości, żeby doszło do reakcji alafilaktycznej. Nerkowce powodują jedne z najczęstszych alergii u dzieci, zaś u dorosłych migdały – tłumaczyła prof. Jahnz-Różyk.

Ekspertka podkreśliła również, że anafilaksja wciąż bywa niedostatecznie rozpoznawana, co prowadzi do opóźnienia w podaniu adrenaliny. Kluczowe znaczenie ma edukacja społeczeństwa oraz wprowadzenie jednolitych standardów postępowania, zwłaszcza w placówkach oświatowych. – Dostęp do adrenaliny zdecydowanie powinien być powszechniejszy, ale do tego potrzebujemy zmian systemowych, stworzenia jednolitych standardów i skoordynowanej opieki nad pacjentami, którzy doznali reakcji anafilaktycznej – argumentowała.

Luki systemowe i potrzeba edukacji

Prof. dr. hab. n. med. Marek Jutel, kierownik Katedry Immunologii Klinicznej Uniwersytetu we Wrocławiu, dyrektor Central and Southern European Allergy and Asthma Alliance, prezydent Europejskiej Akademii Alergologii i Immunologii Klinicznej(EAACI) w latach 2019–2022, wskazał, że choć nie każda reakcja anafilaktyczna od razu zagraża życiu, każda może w każdej chwili przybrać taki charakter. Najczęstszą przyczyną zgonów jest opóźnienie w podaniu adrenaliny, szczególnie u osób, które doświadczają wstrząsu po raz pierwszy. Dlatego – jak zaznaczył – kluczowe jest nie tylko zapewnienie dostępu do leku, ale także powszechna edukacja dotycząca rozpoznawania pierwszych objawów i zasad podawania adrenaliny.

Prof. Marek Jutel: – Reakcja anafilaktyczna może dotyczyć wielu układów – krążeniowego, oddechowego, pokarmowego, skóry. Rozpoznanie pierwszych objawów i ich uważna obserwacja mogą uchronić przed groźnymi następstwami. Adrenalinę lepiej podać za wcześnie niż za późno.

Z kolei prof. dr hab. n. med. Radosław Gawlik, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Alergologii i Immunologii Klinicznej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, omówił znaczenie diagnostyki po przebytym epizodzie anafilaksji. Wskazał, że u dzieci najczęstszymi przyczynami są pokarmy, użądlenia owadów i leki, natomiast u dorosłych dominują reakcje polekowe. Zwrócił również uwagę na zjawisko anafilaksji idiopatycznej oraz możliwy związek z mastocytozą, która może maskować objawy choroby. Mastocytoza to rzadka grupa nowotworów układu krwiotwórczego charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem komórek tucznych (mastocytów) w skórze lub narządach wewnętrznych.

– Postać skórna (pokrzywka) występuje głównie u dzieci, układowa u dorosłych. Może być i tak, że to incydent anafilaksji prowadzi do wykrycia mastocytozy. W każdym przypadku po zdarzeniu anafilaksji konieczna jest konsultacja z alergologiem, który zleci odpowiedną diagnostykę dla ustalenia, jakie jest ryzyko ponownej reakcji anafilaktycznej. To m.in. rozszerzone badania laboratoryjne, testy skórne, molekularne – wyliczał prof. Gawlik.

Adrenalina ratuje życie

Szczególne miejsce w dyskusji zajęła kwestia bezpieczeństwa w placówkach edukacyjnych. Dr hab. n. med. Katarzyna Plata-Nazar podkreśliła, że nawet 20 proc. dzieci doświadcza anafilaksji bez wcześniejszych objawów skórnych, co utrudnia jej rozpoznanie. Dlatego niezbędne jest przeszkolenie całego personelu szkół i przedszkoli oraz ścisła współpraca z rodzicami.

– Adrenalina ratuje życie i tak powinna być traktowana – mówiła ekspertka. – Placówki oświatowe, ale też inne miejsca publiczne, należą do tzw. miejsc krytycznych. Idealnie byłoby, gdyby wzorem takich urządzeń jak defibrylatory, wstrzykiwacze z adrenaliną znajdowały się w tych miejscach, a personel wiedziałby, jak się nim posługiwać. Tak jak każdy, kto doznał już wstrząsu anafilaktycznego i nosi przy sobie autowstrzykiwacz, potrafi samodzielnie podać sobie ten lek ratujący życie, tak tym bardziej wiedziałby to personel placówki edukacyjno-opiekuńczej. A podać adrenalinę z automatycznego wstrzykiwacza może każdy świadek zdarzenia. W sytuacji dramatycznej wręcz powinien to zrobić.

Eksperci zgodnie wskazywali, że autowstrzykiwacze z adrenaliną powinny być dostępne w miejscach publicznych, a świadkowie zdarzenia powinni mieć możliwość ich użycia bez obaw prawnych.

Nowoczesna forma podania adrenaliny

Dr n. med. Anna Kosowska, specjalistka Pediatrii i Alergologii z Katedry Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, zaprezentowała nowe możliwości terapeutyczne, w tym donosową formę adrenaliny, która – choć w Polsce jeszcze nierefundowana (istnieje szansa, że w tym roku się to zmieni) – może znacząco zwiększyć bezpieczeństwo pacjentów, zwłaszcza dzieci. Metoda ta eliminuje barierę strachu przed igłą i może ułatwić szybkie podanie leku przez osoby bez wykształcenia medycznego.

Wszyscy eksperci byli zgodni: w przypadku anafilaksji liczy się czas, a adrenalina jest lekiem pierwszego wyboru i powinna być podana jak najszybciej. Jej błyskawiczne zastosowanie zmniejsza ryzyko powikłań i zgonu.

W czasie konferencji dziennikarze i zaproszeni goście odbyli trening podawania adrenaliny na specjalnym fantomie.

Konferencja w Warszawie pokazała, że choć świadomość problemu rośnie, wciąż istnieje pilna potrzeba zmian systemowych, które zapewnią powszechny dostęp do adrenaliny oraz odpowiednie przygotowanie społeczeństwa do reagowania w sytuacjach zagrożenia życia. Spotkanie było ważnym krokiem w kierunku poprawy bezpieczeństwa pacjentów – szczególnie dzieci i młodzieży – oraz budowania systemu, w którym szybka pomoc stanie się standardem, a nie wyjątkiem.

Bożena Stasiak
fot. Bartek Dąbrowski

Artykuł Gdy liczą się sekundy. Eksperci apelują o powszechny dostęp do adrenaliny pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Opieka koordynowana w NZJ – sesja prof. Grażyny Rydzewskiej-Wyszkowskiej podczas II Konferencji „Medycyna z Diamentami”

Część chorych na NZJ (nieswoiste zapalenia jelit) jest leczona w programach lekowych, ale to bardzo niewielka grupa. W przypadku choroby Leśniowskiego-Crohna to ok. 7,9 proc., a w przypadku wrzodziejącego zapalenia jelita grubego – ok. 10 proc. Tam mają zapewnione nowoczesne leki, monitorowanie leczenia, ale liczba pacjentów, którzy z takiej terapii mogliby i powinni korzystać, nie rośnie. Wynika to przede wszystkim z braku odpowiedniej ścieżki pokazującej, jak do takiego leczenia dotrzeć. Chorzy nie są informowani, do jakiego ośrodka się zgłosić, dostępność do nich jest więc ograniczona. Poza tym zbyt restrykcyjne są kryteria włączania do programu i chaos biurokratyczny.

Dla NZJ konieczne jest stworzenie modelu opieki kompleksowej, koordynowanej, realizowanej przez zespół interdyscyplinarny. Taki model już funkcjonuje np. w PIM MSWiA w Warszawie, ale dziś ta opieka działa trochę na zasadzie „telefonu do przyjaciela”, a powinno być to sformalizowane, usystematyzowane, określone konkretnymi umowami. Takie zespoły powinny powstawać na bazie ośrodków referencyjnych dysponujących specjalistami, sprzętem, możliwościami terapeutycznymi. Raz do roku w takiej placówce powinny odbywać się konsylia z udziałem specjalistów zajmujących się pacjentami. Dziś ma to miejsce tylko w niektórych ośrodkach. W takim zespole powinni znaleźć się gastrolodzy, psycholodzy, dietetycy, chirurdzy, dermatolodzy, hematolodzy, bo nieswoiste zapalenia jelit to schorzenia wpływające na wiele narządów i dające różne objawy.

Istotne jest utworzenie funkcji koordynatora, który mógłby wspierać pracę pielęgniarek i pomagać pacjentom w poruszaniu się po całej ścieżce diagnostyczno-terapeutycznej.

Konieczne jest ujednolicenie opieki we wszystkich ośrodkach, żeby pacjent nie musiał jechać na drugi koniec Polski, aby otrzymać czy to właściwą diagnozę, czy najskuteczniejsze dla siebie leczenie.

Opieka nad pacjentem z NZJ w wielu przypadkach może być realizowana ambulatoryjnie, powinna również uwzględniać porady żywieniowe, które mogą bardzo dobrze uzupełniać terapię farmakologiczną. To wszystko należy uświadomić płatnikowi, bo dobrze prowadzony pacjent oznacza mniejsze obciążenie dla całego systemu ochrony zdrowia. Na NZJ chorują głównie ludzie młodzi, w wieku produkcyjnym, warto więc i trzeba o nich zawalczyć. Dotyczy to m.in. braku dostępności do niektórych badań diagnostycznych, które powinny być refundowane, jak np. stężenie kalprotektyny, która jest markerem zapalenia w przewodzie pokarmowym, pomocna w diagnozie chorób zapalnych jelit, szczególnie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego.

Artykuł „Pacjent z NZJ wciąż nie wie, dokąd pójść po leczenie” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Zwieńczeniem II Konferencji „Medycyna z Diamentami” była debata „Gdzie jesteśmy w eliminacji HPV w Polsce?” poświęcona jednemu z najważniejszych wyzwań zdrowia publicznego – skutecznej profilaktyce zakażeń wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Eksperci z różnych środowisk zgodzili się, że kluczem do sukcesu jest edukacja i konsekwentne budowanie świadomości społecznej

Dlaczego wciąż tak niewielu nastolatków w Polsce jest objętych szczepieniami przeciwko HPV? Jak skutecznie walczyć z dezinformacją oraz jakie wzorce warto czerpać z krajów, którym udało się znacząco ograniczyć zachorowania na nowotwory HPV-zależne? – W Narodowej Strategii Onkologicznej na lata 2020–2030, w części dotyczącej zakażeń wirusem brodawczaka ludzkiego, zakłada się objęcie szczepieniami przeciwko temu wirusowi jak najwięcej nastolatków; plan na 2028 rok mówi o co najmniej 60 proc. populacji dziewcząt i chłopców w wieku dojrzewania oraz o niezbędnej edukacji na temat wirusa i profilaktyki. Tymczasem w Polsce każdego dnia dziewięć osób dowiaduje się o diagnozie nowotworu HPV-zależnego. Co możemy zrobić, żeby poprawić tę sytuację? – zapytała uczestników debaty jej moderatorka Ewa Kurzyńska z portalu Długo i szczęśliwie.

Płeć nie ma znaczenia

Doc. Tomasz Dzieciątkowski z Katedry i Zakładu Mikrobiologii Lekarskiej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zauważył, że HPV nie odróżnia płci, może zagrażać i kobietom, i mężczyznom, choć nadal panuje dość powszechne przekonanie, że ten wirus dotyczy tylko kobiet, wywołując u nich raka szyjki macicy. – A panowie – mówi doc. Dzieciątkowski – mimo że nie mają macicy, mogą zachorować na raka HPV-zależnego. Bo wirus ten, a konkretnie jego określone typy, mogą wywoływać raka odbytu, prącia, głowy i szyi. I właśnie te nowotwory HPV-zależne, głowy i szyi, dominują u młodych mężczyzn. Wirusy HPV są też odpowiedzialne z łagodne zmiany nowotworowe jak brodawki narządów płciowych, kłykciny kończyste występujące u obu płci.

Droga transmisji wirusa jest zawsze jedna – kontakt płciowy. Jednak pomimo tak dużej powszechności wirusa brodawczaka ludzkiego wiedza o tym, jak jest on groźny i jakie choroby może wywoływać, jest w naszym społeczeństwie niewystarczająca, co przekłada się na brak zrozumienia wobec szczepień przeciwko HPV, które są najskuteczniejszą formą profilaktyki. – Dlatego tak ważna jest edukacja – i to od najwcześniejszych lat szkolnych. Jeśli dzieci będą wiedziały, jak można się zakazić, jaką profilaktyka może przed zakażeniem uchronić, to z pewnością pomogłoby w zwalczeniu wirusa, czyli jego eradykacji – podkreślał doc. Dzieciątkowski.

Australia najlepszym przykładem

Dr hab. Radosław Mądry, dyrektor Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, wyjaśnił, że taką eradykację już prawie osiągnęła Australia, która jako pierwsza w świecie w 2007 roku wprowadziła powszechny program szczepień przeciwko HPV, początkowo realizowany tylko wśród dziewczynek, a od 2013 i wśród chłopców. – Jak wielką rolę odgrywa świadomość, świadczyć może przykład z Danii, która teraz osiąga sukcesy w wyszczepialności. Parę lat temu zaobserwowano nagły jej spadek. I co się okazało, akurat w internecie pojawiły się różne fałszywe informacje na temat szczepień. Udało się ten niepokojący trend, poprzez dobrze prowadzoną edukację, odwrócić i wyszczepialność zaczęła rosnąć, należy więc postawić przede wszystkim na edukację. Wykorzystajmy do tego wszelkie narzędzia – nie tylko w szkołach, ale wszędzie tam, skąd informacja o korzyściach ze szczepień przeciwko HPV będzie trafiać do jak najszerszej części populacji – podkreślał dr Radosław Mądry.

– Ponadto, mówiąc o korzyściach, należy mówić o konsekwencjach wynikających z niezaszczepienia. Nie pozostawiajmy wyboru, bo to nie jest „szczepić się czy nie szczepić”. Ta decyzja powinna być wyłącznie na tak. Wreszcie podkreślajmy, jaka to korzyść finansowa, jaka redukcja kosztów, także w skali globalnej. Zaszczepione kobiety nie będą musiały tak często odwiedzać ginekologów. Medycyna prewencyjna to zawsze jest zysk. Według mnie szczepienia przeciwko HPV powinny być obowiązkowe, tylko potrzebne są jasne, konkretne i twarde zasady. Udało się w krajach skandynawskich, to i u nas powinno się udać.

Zdaniem uczestników debaty trzeba rozszerzyć współpracę o wszystkie jednostki, które mogą pomóc w upowszechnianiu wiedzy o HPV i szczepieniach przeciwko temu wirusowi. Wojciech Konieczny, lekarz, senator, były wiceminister zdrowia: – Mamy szereg planów w związku z profilaktyką HPV wynikającą z Narodowej Strategii Onkologicznej. Przede wszystkim zamierzamy rozszerzyć współpracę z instytucjami oraz towarzystwami w kierunku upowszechnienia szczepień, gdyż wiedza o nich i o profilaktyce w naszym społeczeństwie jest niska. Jednocześnie zakładamy skuteczniejszą walkę z dezinformacjami na ten temat. A jeśli chodzi o samą szczepionkę, przypomnę, że to nie jest tylko jedna szczepionka, więc rodzice powinni mieć wybór, którą chcą, aby ich dziecko zostało zaszczepione. I tu też potrzebna jest większa wiedza, aby rodzice, opiekunowie wiedzieli, którą szczepionkę wybrać. Zapewne będą się kierować ich skutecznością – i taki wybór należy im zapewnić.

Więcej wiedzy to większa świadomość, a w rezultacie większe poparcie dla szczepień, o czym mówiła również posłanka Iwona Kozłowska z Komisji Zdrowia. – W przygotowaniu jest rozporządzenie, żeby przeciwko HPV szczepić dzieci obojga płci od 9. do 15. roku życia. Ale czy obowiązkowo? Tu mam wątpliwości, bo skoro już zaczęły się protesty w ogóle przeciwko tym szczepieniom, że to seksualizacja dzieci itp., to co mogłoby dziać się potem, kiedy szczepienia stałyby się obowiązkowe? Ale to właśnie moim zdaniem wynika z braku edukacji, uświadomienia, jak bardzo ważną rolę odgrywają te szczepienia w profilaktyce. Z profilaktyką u nas nie jest dobrze i dotyczy to nie tylko tych konkretnych szczepień. Spójrzmy na cytologię; wykonuje ją niespełna 20 proc. kobiet, mammografię – ok. 35 proc. Oczywiście zależy to od regionów, ale zasadniczo jest źle – zwracała uwagę.

– Obowiązkowa edukacja zdrowotna powinna być w szkołach, nie lekcje, na które można chodzić albo nie, ale lekcje wpisane w program. Zwróćmy jeszcze uwagę, że odwraca nam się piramida demograficzna. Już mamy ok. 10 mln seniorów, a będzie ich przybywać. W wiek senioralny powinniśmy wchodzić zdrowo, a temu służą właśnie m.in. szczepienia profilaktyczne. Przeciwko HPV mogą się szczepić również osoby dorosłe, choć, przynajmniej na razie, częściowo odpłatnie.

Partnerstwo w upowszechnianiu wiedzy

Barbara Pepke, prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei, wyjaśniała, że fundacja od czterech lat prowadzi program „Wybierz Życie – Pierwszy Krok” (wyróżniony Nagrodą Zaufania Złoty OTIS z Diamentami 2025) dotyczący edukacji na temat profilaktyki raka szyjki macicy i chorób HPV-zależnych dla uczniów szkół ponadpodstawowych. Tylko w ostatnim roku wzięło w nim udział ponad 160 tys. uczniów, co świadczy o tym, jak wielkim zainteresowaniem cieszyły się te lekcje. Szczególnie kiedy eksperci mówią także o zakażeniach u chłopców. Barbara Pepke: – Program realizujemy w partnerstwie z wojewódzkimi stacjami sanitarno-epidemiologicznymi oraz samorządami. Inspektoraty dostarczają nam materiały, z których korzystają zapraszani eksperci, a program realizujemy na lekcjach biologii i godzinach wychowawczych. Rodzice doceniają naszą działalność, a jest to naprawdę mrówcza praca. Tym bardziej, że jesteśmy atakowani przez przeciwników szczepień na HPV. To głównie ci, którzy na samo słowo „wirus” reagują nerwowo.

Od tego, w jaki sposób będziemy przekazywać wiedzę dotyczącą wirusa brodawczaka ludzkiego, w dużej mierze zależy sukces działań profilaktycznych. Jagoda Towalska i Natalia Smuś z Fundacji „Nie Daj Się HPV” komentowały: – Wiedząc, jak ogromną siłę przebicia mają socjal media, założyłyśmy na Tik-Toku konto, gdzie przekazujemy informacje o profilaktyce zakażeń HPV. Można tam znaleźć informacje zarówno o samym wirusie, jak i o chorobach, jakie wywołuje, a także o szczepieniach. Staramy się tę wiedzę przekazywać w ciekawy sposób i chyba nam się to udaje, bo otrzymujemy sporo pozytywnych komentarzy. Widzimy, jak bardzo jest ta wiedza potrzebna; gdy przeprowadziłyśmy wśród uczniów ankietę na ten temat, okazało się, że tylko niespełna 30 proc. z nich wiedziało, że taki wirus istnieje. Mamy teraz pomysł, żeby prowadzić w szkole warsztaty na temat HPV, quizy z nagrodami. I może byłoby dobrze, żeby szczepienia odbywały się w szkołach… I niezależnie od tego, żeby lekarze podczas wizyt informowali o takich możliwościach.

Niewystarczająca wiedza to podstawowa przyczyna niskiej wyszczepialności przeciwko HPV w naszym kraju. Pokazują to m.in. wyniki badania „Polki i Polacy a szczepienia przeciwko HPV. Wiedza, postawy, praktyki” przeprowadzonego przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej oraz Ośrodek Badań Socjomedycznych. Wszyscy eksperci, którzy wzięli udział w debacie, podkreślali, że stoimy przed bardzo dużym, wymagającym, rozłożonym na lata zadaniem edukacyjnym.

opr. Bożena Stasiak

Artykuł Debata: Gdzie jesteśmy w eliminacji HPV w Polsce? (VIDEO) pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z internistą i transfuzjologiem prof. dr hab. n. med. Magdaleną Łętowską z Katedry Hematologii i Transfuzjologii CMKP

Przez długie lata hemofilia należała do tej grupy chorób rzadkich, w których niewiele się działo, jeśli chodzi o leczenie. Dotyczyło to zwłaszcza chorych z hemofilią typu A i B, powikłaną inhibitorami. A jednak i tu „coś drgnęło”. W ubiegłym roku został zarejestrowany przez FDA, a nieco później przez EMA nowy lek, określany już w momencie ukazania się jako przełomowy. Czy istotnie można go uznać za przełom? To pierwszy taki przełom w hemofilii?

Takie leki, nazywane przełomowymi, również w hemofilii zaczęły się pojawiać już wcześniej. W 2018 roku został zarejestrowany przez EMA emicizumab (Hemlibra), przeciwciało bispecyficzne do profilaktyki krwawień u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem, w dodatku do stosowania podskórnego, początkowo u chorych powyżej 12. roku życia, dzisiaj także u maluchów. W Polsce zaczął być stosowany w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (NPLH) na lata 2018–2023 w roku 2020. Lek ten na świecie w 2019 roku został zarejestrowany także dla chorych z hemofilią A bez inhibitora.

Dzisiaj mówimy o zupełnie nowej cząsteczce, inhibitorze TFPI (tissue factor pathway inhibitor) – koncizumabie (Alhemo), która należy do grupy przeciwciał monoklonalnych i też należy do leków przełomowych. Alhemo jest „terapią rebalansujacą” polegającą nie, jak dotychczas, na podawaniu niedoborowego czynnika krzepnięcia, ale na takiej zmianie równowagi w układzie krzepnięcia, która zapewnia krzepnięcie krwi mimo braku czynnika VIII lub IX. To ostatnio zarejestrowany do profilaktyki krwawień u chorych z hemofilią A i hemofilią B (wrodzonymi niedoborami czynników krzepnięcia VIII i IX), powikłaną obecnością inhibitora, dla dzieci powyżej 12. roku życia i dla dorosłych.

Nowością, można powiedzieć, przełomem w leczeniu jest sposób podawania tego leku – podskórnie, w gotowym do użycia wstrzykiwaczu i ultracienkiej igle, dzięki czemu samo wstrzyknięcie minimalizuje uczucie bólu u chorego, a do tego lek nie wymaga odrębnego przygotowania do wstrzyknięcia. Jest po prostu gotowy do podania. Ma on krótki okres półtrwania, w związku z tym podawany jest codziennie, ale ten krótki okres półtrwania zapewnia dużą elastyczność terapii, w różnych sytuacjach klinicznych. Jest też dzisiaj jedynym lekiem do stosowania podskórnego u chorych z hemofilią B powikłaną inhibitorem.

Dlaczego hemofilia typu A i B powikłana inhibitorami była uważana za tak trudną w leczeniu w porównaniu z hemofilią niepowikłaną obecnością inhibitora?

Właśnie ze względu na obecność inhibitora. Leczenie hemofilii polegało w przeszłości na stosowaniu najpierw, z powodu głównie samoistnych krwawień, a potem prowadzonej profilaktyki tych krwawień, dożylnych wstrzykiwań brakującego czynnika krzepnięcia – to tzw. terapia uzupełniająca. Gdy dochodzi do wytworzenia inhibitora w odpowiedzi immunologicznej na wstrzykiwany koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia, leczenie staje się bardzo utrudnione, czasami wręcz nieskuteczne. Powstanie inhibitora jest bowiem najpoważniejszym powikłaniem związanym z leczeniem osób z wrodzoną hemofilią. Chorzy wymagają uciążliwego procesu eliminacji inhibitora, u niektórych program immunotolerancji kończy się niepowodzeniem. Do tego podawanie koncentratów czynników krzepnięcia drogą dożylną wiąże się z wieloma niedogodnościami dla chorego. Jego żyły stają się coraz bardziej niewydolne, kruche, już nie wspominając o bólu, jakiego doznaje pacjent. I tu należy podkreślić, jaką dodatkową korzyść niosą ze sobą leki podawane podskórnie, do których należy Alhemo, podawany, jak wspominałam wcześniej, podskórnie raz dziennie.

Ilu mamy w Polsce pacjentów, którzy mogliby z tego leku skorzystać?

Z hemofilią A i B powikłaną inhibitorem jest w Polsce obecnie niewiele ponad 150 chorych, z czego większość to pacjenci z hemofilią A powikłaną inhibitorem, którzy stosują podskórną profilaktykę krwawień wcześniej zarejestrowanym lekiem emicizumab w ramach NPLH. Terapia koncizumabem w Polsce jest stosowana obecnie u kilkunastu pacjentów w ramach badania klinicznego, natomiast potencjalna dostępność w ramach NPLH będzie możliwa w ciągu kilku miesięcy po przejściu procedury obowiązującej leki stosowane w ramach Modułu V tego programu.

Dr Amy Shapiro z Indiana Hemophilia and Trombosis Center powiedziała: „Zatwierdzenie Alhemo, pierwszego w swoim rodzaju wstrzykiwacza podskórnego dla dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i powyżej, z hemofilią A i B z inhibitorami, zapewnia bardzo potrzebną alternatywę dla obecnego standardu opieki w hemofilii B z inhibitorem, oferując jednocześnie pacjentom z hemofilią A z inhibitorem, więcej opcji leczenia, ostatecznie zapewniając większej liczbie pacjentów możliwość personalizacji opieki i rozwiązanie obecnych luk w leczeniu”. Proszę więc powiedzieć, jakie były do tej pory te standardy leczenia dla tych typów hemofilii? Czy pacjenci z hemofilią A mieli większe możliwości leczenia niż ci z hemofilią B?

Do leczenia chorych z hemofilią B powikłaną inhibitorem do 2020 roku dostępne były tylko koncentraty czynników krzepnięcia VIII i IX oraz leki omijające inhibitor (rVIIa i aPCC). W 2020 roku w Polsce, jak wspomniałam wcześniej, pacjenci z hemofilią powikłaną inhibitorem mieli możliwość rozpoczęcia leczenia pierwszą terapią podskórną, natomiast koncizumab daje taką możliwość również chorym z hemofilią B powikłaną inhibitorem.

Na podstawie wyników dotychczasowych badań klinicznych fazy 2 FDA przyznała status terapii przełomowej przede wszystkim w leczeniu chorych z hemofilią B z inhibitorem. Czy to znaczy, że ci chorzy mieli bardziej niezaspokojone potrzeby niż chorzy z hemofilią A?

Zgadzam się z kolegami z FDA.

Jakie wyzwania stoją jeszcze przed hemofilią? Czy możemy spodziewać się nowych, jeszcze skuteczniejszych i bardziej komfortowych terapii dla pacjentów?

To już się dzieje. Są już zarejestrowane nowe cząsteczki; jeden z nowych leków został już zarejestrowany przez FDA, czeka na rejestrację przez EMA. Pojawiły się też pierwsze terapie genowe – to dwa leki do leczenia chorych z hemofilią B i jeden dla chorych z hemofilią A. Oby wszystkie zarejestrowane na świecie terapie dla chorych z hemofilią A i B jak najszybciej pojawiły się u nas, bo to pozwoli na personalizację leczenia każdego chorego.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Poszerza się wachlarz leków dla chorych na hemofilię pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, neurologiem dziecięcym, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Ataksja Friedreicha (FA) to jedna z rzadkich chorób, która jednak, w porównaniu z innymi chorobami rzadkim, została odkryta stosunkowo dawno, bo w 1863 roku. A jednak wydaje się, że wciąż mało o niej wiemy. Czy ma to związek z tym, że za rzadko ją rozpoznajemy? Jeśli tak, to dlaczego?

Istotnie, ta choroba nie jest wystarczająco poznana. Wiemy, że jest uwarunkowana genetycznie, że jest spowodowana mutacjami w genie FXN odpowiedzialnym za produkcję frataksyny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych, szczególnie w rdzeniu kręgowym i móżdżku, czyli tych, które odpowiadają m.in. za koordynację ruchów i utrzymywanie równowagi. Jednak rola tego białka nie do końca została jeszcze rozpoznana, nie do końca rozszyfrowaliśmy jego właściwości.
Dość dokładnie poznaliśmy natomiast mechanizm dziedziczenia tej choroby. Ataksja Friedreicha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie uszkodzonych genów od obojga rodziców.

Jeden z pacjentów dotkniętych FA mówi, że są oni postrzegani przez innych jako pijani – a to ze względu na ich niezborny chód, zataczanie się, przewracanie… Ale to nie jedyny objaw FA?

Ten objaw jest osiowy, bo ataksja oznacza właśnie zaburzenia koordynacji ruchowej, ale nie jedyny. Wśród innych objawów należy wymienić dyzartrię, czyli zaburzenie polegające na powolnej, niewyraźnej mowie, dysfagię, czyli zaburzenia połykania utrudniające lub nawet uniemożliwiające spożywanie posiłków doustnie, uszkodzenie nerwu wzrokowego, zaburzenia słuchu, skoliozę, zniekształcenie stóp. Stosunkowo częsta jest kardiomiopatia przerostowa, czyli przerost lewej komory serca, a także cukrzyca. Zdarza się, że jako pierwsze pojawiają się objawy neurologiczne jak właśnie kardiomiopatia, skolioza czy objawy bardzo niecharakterystyczne jak przewlekłe zmęczenie, co utrudnia postawienie właściwego rozpoznania. Należy podkreślić, że ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, to znaczy, że z upływem czasu stan chorych się pogarsza, prowadząc niestety do coraz większej niepełnosprawności i w końcu do przedwczesnej śmierci. Średni czas przeżycia w ataksji Friedreicha to ok. 37 lat. Mówimy oczywiście o chorobie nieleczonej.

„Choroba zabrała nam to, co najpiękniejsze – młodość, plany i marzenia. Nasi bardzo liczni znajomi nagle przestali nimi być. Nie ma wyjść do miasta ze znajomymi, nie ma spotkań. Z dnia na dzień zostaliśmy sami”. To wypowiedź dwóch braci, Kacpra i Karola chorujących na FA. Ale dla nich i dla innych cierpiących na ataksję Friedreicha pojawiła się szansa na lepsze, w miarę normalne życie. Mam na myśli tę nową terapię, która okazała się absolutnym przełomem w tej chorobie. Jak pacjenci z FA byli leczenie do tej pory, a jak mogą być leczeni teraz?

Do niedawna jedynym możliwym i podstawowym postępowaniem w przypadku FA była rehabilitacja i leczenie objawowe niektórych powikłań, np. cukrzycy. Nie było żadnej terapii, która wpływałaby hamująco na sam przebieg choroby. W grudniu 2023 roku w USA, a w Europie w lutym 2024 roku zarejestrowano pierwszy lek zmieniający naturalny przebieg ataksji Friedreicha. Oczywiście wprowadzenie go nie oznacza, że rehabilitacja czy leczenie objawowe przechodzą do lamusa, gdyż nadal stanowią i będą stanowić istotną część całego procesu terapeutycznego. Lek jest jednak nadzieją dla chorych, do tej pory skazanych jedynie na zmaganie się z postępującą niepełnosprawnością.

Na czym polega działanie tego przełomowego leku? Co daje pacjentom?

Przede wszystkim to pierwszy lek, który zmienia postrzeganie choroby – z nieuchronnie postępującej i w konsekwencji śmiertelnej na taką, w której jest możliwa stabilizacja, a w niektórych przypadkach także pewna poprawa. Nie jest to jednak lek obiecujący wyleczenie. Jeśli choroba jest już mocno zaawansowana, leczenie omaweloksolonem nie przywróci tej sprawności, jaką chory miał wcześniej, ale daje szansę na zahamowanie postępu niepełnosprawności. Dla ludzi stojących w obliczu nieuchronnego do tej pory tracenia kolejnych funkcji to bardzo dużo. Choroba nie będzie dalej postępować. Przez trzy lata obserwacji pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych z omaweloksolonem wykazano, że u większości doszło do spowolnienia postępu choroby, a u niektórych nawet do pewnej poprawy. Oznacza to, że ci pacjenci mogą dłużej być niezależni. Wyniki są zatem obiecujące, choć należy podkreślić, że nie mamy wiedzy na temat długoterminowych efektów działania tej terapii. Sam mechanizm działania omaweloksolonu jest dość złożony. Lek hamuje procesy obumierania komórek nerwowych poprzez poprawę metabolizmu komórek i wpływ na procesy zapalne.

Biorąc pod uwagę fakt, że lek hamuje proces chorobowy, wydaje się logiczne, że im wcześniej zastosujemy terapię, tym lepiej.

Tylko że w Polsce nie jest on jeszcze dostępny – nie jest bowiem refundowany.

Istotnie, ale z tego, co wiem, proces refundacyjny trwa. Do czasu refundacji można starać się o niego poprzez RDTL – Ratunkowy Dostęp Do Technologii Lekowych.

Ilu pacjentów mogłoby z terapii omaweloksolonem skorzystać?

W Polsce mamy ok. 150 pacjentów z FA, ale należy podkreślić, że ta terapia nie jest dla każdego. Uzyskała ona rejestrację dla chorych powyżej 16. roku życia, z potwierdzoną diagnozą ataksji Friedreicha. Należy też wspomnieć, że nie znamy wpływu leku na chorych z bardzo zaawansowanymi objawami choroby, w tym ze strony serca.

Wróćmy więc na moment do diagnostyki. Jak rozpoznaje się tę chorobę? Bo, że nie jest to łatwe z uwagi na wielość objawów, już wiemy. Co lekarze muszą przede wszystkim brać pod uwagę, by wydać właściwe rozpoznanie? I czy lekarz rodzinny jest w stanie sobie z tym poradzić?

Każda choroba rzadka obarczona jest ryzykiem przedłużającego się procesu diagnostycznego nazywanego niekiedy „odyseją”. Specjalistów jest niewielu, na dodatek objawy nie muszą być od początku charakterystyczne. Jednak w sytuacji, kiedy dostępne jest leczenie, czas do postawienia właściwej diagnozy nabiera szczególnego znaczenia.

Objawy kliniczne sugerujące ataksję Friedreicha powinny skłonić lekarza do skierowania pacjenta na badania genetyczne ukierunkowane właśnie na tę chorobę. Badanie wstępne metodą PCR pozwala na wykrycie najczęstszej przyczyny FA, tzw. mutacji dynamicznej, która dotyczy 96–98 proc. chorych. Natomiast pozostałe 2–4 proc. pacjentów wymaga pogłębionej diagnostyki genetycznej i wykonanie dodatkowych testów diagnostycznych, aby ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

W sierpniu ubiegłego roku został uchwalony kolejny Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, gdzie jest mowa m.in. o tworzeniu ośrodków eksperckich czy poszerzeniu dostępu dla nowoczesnych terapii. Jak pani postrzega te, skądinąd słuszne, założenia w przypadku FA?
Te założenia dotyczą oczywiście wszystkich chorób rzadkich. Ataksja Friedreicha jest choroba wieloukładową, wymagającą współpracy wielu specjalistów oraz skoordynowanej opieki nad pacjentem. Ośrodek specjalistyczny, w którym pacjent z FA byłby zdiagnozowany i właściwie oraz kompleksowo leczony, to ogromne ułatwienie i dla niego, i dla jego bliskich, ale też dla lekarzy.

Warto zaznaczyć, że objawy choroby często pojawiają się w okresie przejścia z opieki pediatrycznej do dorosłej. Ten proces przekazywania opieki nad pacjentem między ośrodkami to dodatkowe utrudnienie.

Dr Sylvia Boesch, z Centrum Rzadkich Zaburzeń Ruchowych w Innsbrucku, uczestnicząca w badaniach klinicznych omaweloksolonu, powiedziała, że lek ten zapoczątkował nową erę w leczeniu ataksji Friedreicha. Czy może to oznaczać, że będą powstawać kolejne leki ukierunkowane na tę chorobę?

Jak najbardziej. I badania nad takimi lekami już trwają.

„Życie z FA jest jak życie z nielubianym sąsiadem – nigdy go nie zaakceptujesz, ale z czasem nauczysz się go ignorować. Ale on jest. Wykrzywia nogi w spastycznym tańcu, bawi się naszym głosem, oczami, słuchem, poziomem cukru czy hormonów. I, co najważniejsze, straszy przyszłością. Bo my najbardziej boimy się jutra…” – to fragment historii Moniki chorej na FA. Pojawienie się nowego, przełomowego leku sprawi, że…

…wielu chorych odzyska nadzieję i przestanie bać się przyszłości.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Pionierska terapia w ataksji Friedreicha to przełom w leczeniu tej choroby pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr. hab. n. med. Cezarym Piwkowskim, prof. UMP, kierownikiem Oddziału Kliniki Torakochirugii w Wielkopolskim Centrum Pulmonologii i Torakochirurgii

Mimo że w ostatnich latach sporo dobrego zadziało się w leczeniu raka płuca, pojawiło się wiele terapii celowanych, to jednak ten nowotwór złośliwy stanowi pierwszą przyczynę zgonów onkologicznych, zarówno wśród kobiet, jaki wśród mężczyzn. A nowych zachorowań przybywa. To już prawie 22 tys. w ciągu roku, a zgonów jeszcze więcej, bo ponad 23 tys. Rak płuca powoduje więcej zgonów niż trzy kolejne nowotwory – rak piersi, jelita grubego i prostaty. Eksperci przewidują, że do 2040 roku liczba nowych rozpoznań może się zwiększyć aż do 36–38 tys. rocznie! Jeśli do tego weźmie się pod uwagę procent 5-letnich przeżywalności, gdzie w raku płuca to zaledwie kilkanaście procent, podczas gdy np. w raku piersi, jelita grubego, prostaty – od 45 do 75 proc., wygląda to tragicznie. Dlaczego?

Składa się na to wiele przyczyn. Jedną z głównych jest to, że chorzy zbyt późno zgłaszają się do lekarza, kiedy niemożliwe jest radykalne leczenie operacyjne, a tylko takie jest najbardziej skutecznym leczeniem i tylko takie daje szansę na pełne wyleczenie. Podkreślę, że jest ono jednak możliwe i skuteczne tylko na etapie wczesnego zaawansowania choroby. A na tym etapie rozwoju w większości przypadków rak jest chorobą bezobjawową lub objawy są skąpe albo niecharakterystyczne. Skutkuje to tym, że do leczenia chirurgicznego, w momencie rozpoznania raka płuca lub jego podejrzenia, kwalifikuje się niewielki procent pacjentów. W przypadku tego najczęściej występującego, niedrobnokomórkowego raka płuca, NDRP, jest to ok. 18–25 proc.

Wspomniał pan o tych niecharakterystycznych objawach, ale np. długo utrzymujący się kaszel u palacza powinien już zapalić mu czerwoną lampkę w głowie. Tymczasem wielu palaczy uważa, że tak być musi, że to normalne, że to po prostu „kaszel palacza”…

Niestety bywa i tak, i to nawet zdarza się dość często. Przypomnę jednak, że na raka płuca nie chorują jedynie palacze, choć faktycznie oni najczęściej. Na to, że rak płuca tak źle rokuje, może mieć wpływ także jego niekorzystna lokalizacja, ogólny stan zdrowia pacjenta. Jeśli jest to osoba starsza, może być obarczona wieloma innych schorzeniami przewlekłymi.

Zapewne sytuację mogłyby polepszyć badania przesiewowe, mieliśmy Program Wczesnego Wykrywania Raka Płuca, ale chyba nie do końca to zadziałało.

Istotnie, a badania przesiewowe w przypadku rak płuca znacząco mogłyby poprawić sytuację. Głównym założeniem tego programu była poprawa wykrywalności nowotworów płuca w jego wczesnych postaciach, co oczywiście powinno się przekładać na poprawę przeżywalności i zmniejszenia śmiertelności wśród osób o zwiększonym ryzyku zachorowania. Do programu skriningowego raka płuca włączone zostały osoby w wieku 55–74 lata, palacze ze spożyciem tytoniu równym lub większym od 20 paczkolat i okresem abstynencji tytoniowej nie dłuższym niż 15 lat oraz osoby w wieku 50–74 lata, które mają na swoim koncie przynajmniej 20 paczkolat i u których stwierdza się inne czynniki ryzyka takie jak ekspozycję na krzemionkę, azbest czy beryl, zachorowanie na raka płuca w rodzinie u krewnych pierwszego stopnia czy przewlekłą obturacyjną chorobą płuc. Jednak Polacy, nawet mając możliwość skorzystania z takiego programu, nie zawsze przystępowali do niego.

Wróćmy do diagnostyki, która w przypadku raka płuca nie jest prosta, mamy tu różne algorytmy postępowania. A odkąd pojawiły się terapie celowane molekularnie, również diagnostyka musiała się unowocześnić, mamy więc dziś diagnostykę genetyczną, testy molekularne. I coraz nowocześniejsze techniki obrazowe…

Podstawowym badaniem obrazowym zalecanym w przypadku podejrzenia raka płuca było, ale i nadal pozostaje, badanie rentgenowskie klatki piersiowej. O wiele skuteczniejszą metodą jest niskoemisyjna tomografia komputerowa, a dzisiejsze aparaty mogą nie tylko wykrywać zmiany w płucach, ale też dokładnie je mierzyć. No i oczywiście bronchoskopia. Badanie polega na wprowadzeniu przez nos lub jamę ustną do tchawicy i dalej cienkiego, giętkiego teleskopu. W ten sposób lekarz obserwuje wewnętrzną strukturę oskrzelików i cały obszar płuc, może pobrać próbki, by następnie poddać je analizie laboratoryjnej. Odbywa się to w znieczuleniu miejscowym.

Ostatnio pojawiła się kolejna małoinwazyjna technika diagnostyczna – elektrobronchonawigacja. Na czym ona polega?

To już nie jest tak bardzo nowa technika. Znamy ją co najmniej od dziesięciu lat, z tym że u nas w kraju długo nie była stosowana, głównie ze względu na wysoki koszt. W naszym wielkopolskim ośrodku stosujemy ją od ponad roku, zastosowaliśmy ją do tej pory u ponad 70 pacjentów. W Polsce tę technikę stosują jeszcze trzy ośrodki – w Gdańsku, Szczecinie i w Łodzi. W dalszym ciągu nie jest ona refundowana, ale pacjenci za nią nie płacą, szpitale, a więc my również, rozliczają ją w ramach innych świadczeń.

Elektromagnetyczna bronchonawigacja pozwala zajrzeć w obszar płuca, aż do opłucnej, głębiej niż robi to zwykły bronchoskop. Przy jego pomocy można skutecznie diagnozować małe zmiany, kwalifikujące się do leczenia operacyjnego czy innych form leczenia radykalnego, np. radioterapii stereotaktycznej.

Przed zabiegiem, który odbywa się w znieczuleniu ogólnym, wykonuje się tomografię klatki piersiowej. Pacjenta układa się na specjalnej platformie elektromagnetycznej, a na jego klatce piersiowej montuje czujniki w określonych miejscach. Następnie do drzewa oskrzelowego wprowadzany jest przez bronchoskop specjalny cewnik, w bezpośrednią okolicę guza. Jeśli lokalizacja guza zostanie potwierdzona, w czym pomaga nawigacja, można wprowadzać narzędzie biopsyjne. I to w największym skrócie tak właśnie wygląda. Najważniejsza w tej technice nie jest sama biopsja, ale zlokalizowanie zmiany. Elektromagnetyczna bronchonawigacja trwa ok. 40–60 minut.

Czy są jakieś przeciwwskazania do elektrobronchonawigacji? Na ile jest to bezpieczna metoda?

W zasadzie jedynym przeciwwskazaniem może być przeciwwskazanie do znieczulenia ogólnego, o czym decyduje anestezjolog. Elektrobronchonawigacja należy do technik małoinwazyjnych, co nie znaczy, że jest absolutnie pozbawiona ryzyka powikłań. Te na szczęście zdarzają się bardzo rzadko i, jeśli już, to wiążą się z intubacją. Jest to na pewno dużo bezpieczniejsza technika od innych technik diagnostycznych i o wiele skuteczniejsza.

Czy jest to technika odpowiednia dla każdego pacjenta z rakiem płuca? Bo skoro jest tak skuteczna i bezpieczna, to zapewne każdy chory chciałby, aby taką właśnie u niego zastosować…

Nie ma takiej potrzeby. Tę technikę powinno się stosować w takich przypadkach, kiedy inne metody diagnostyczne okazały się nieskuteczne lub istnieje duże ryzyko, że okażą się nieskuteczne. Poza tym nie bez znaczenia jest aspekt finansowy. Jak już wspomniałem, to droga technika i chcąc z niej skorzystać, musimy się trochę nagłowić, pod jakie inne procedury ją „podpiąć”, żeby pacjent nie musiał płacić z własnej kieszeni. I jeszcze jedno – elektrobronchonawigacja wymaga wyszkolonego personelu; w porównaniu z tradycyjną bronchoskopią jest procedurą czasochłonną i przynajmniej na razie mogą je wykonywać odpowiednio przygotowane ośrodki, których, jak już również mówiłem, jest mało.

O elektromagnetycznej bronchonawigacji mówimy w kontekście diagnostyki raka płuca. A czy mogłaby ona się stać również metodą terapeutyczną? A może już jest?

Na razie jest to technika diagnostyczna, ale kto wie… Nie wykluczam, że będzie to możliwe.

Przypuszczam, że byłby pan jednym z pierwszych w Polsce torakochirurgów, który zastosowałby taką metodę do operacyjnego usunięcia zmiany nowotworowej. Innowacje nie są panu obce. Wystarczy przypomnieć, że w 1999 roku jako pierwszy w Polsce wykonał pan usunięcie płata płuca, jak również całego płuca z powodu raka, innowacyjną, małoinwazyjną metodą wideotorakoskopii, VATS – video-assisted thoracoscopic surgery, właśnie w ośrodku poznańskim. I takich operacji przeprowadził pan już setki.

Jeśli tylko pojawi się taka możliwość, na pewno z niej skorzystam. A póki co czekamy na refundację techniki elektrobronchonawigacji. Wystosowaliśmy w tej sprawie pismo do Ministerstwa Zdrowia i – mamy nadzieję.

Oby tak się stało.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Nowoczesne małoinwazyjne metody diagnostyki raka płuca pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr Agatą Witosińską-Walica, jedną z nielicznych w Polsce kobiet-urologów, zarządzającą Oddziałem Urologii i Onkologii Urologicznej w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym nr 2 w Jastrzębiu-Zdroju

Placówka, którą pani reprezentuje, jest pierwszym w Polsce ośrodkiem, który wprowadził system robotyczny HUGO RAS – Robotic Assisted Surgery. To mobilny wielofunkcyjny robot do małoinwazyjnej chirurgii. Może być stosowany w torakochirurgii, chirurgii kolorektalnej, urologii i ginekologii. Po raz pierwszy w szpitalu w Jastrzębiu-Zdroju, a więc i po raz pierwszy w naszym kraju, został zastosowany w urologii, na oddziale zarządzanym przez panią. Jakiego uczucia doświadczyła pani tamtego grudniowego dnia ubiegłego roku, kiedy to w asyście HUGO RAS została przeprowadzona prostatektomia?

Mimo że do tego zabiegu przygotowywaliśmy się wcześniej, odbywając szkolenie w Belgii pod okiem wybitnych specjalistów, to oczywiście emocje były. Tę pierwszą operację przeprowadził mój kolega, partner z zespołu urologicznego, urolog Norbert Foltyński. Ja asystowałam i sprawowałam nadzór nad całością, natomiast sama za konsolą zasiądę w najbliższym czasie.

Ma pani za sobą wiele operacji urologicznych, prostatektomii, przeprowadzonych metodą laparoskopową. Jeszcze nie tak dawno i one, w porównaniu z metodami tradycyjnymi, tzw. otwartymi, wydawały się niezwykle nowoczesne. I okazuje się, że zostały zdetronizowane przez roboty. Bo przed Hugo były inne, prawda?

Tak i nadal są – mieliśmy i mamy da Vinci, Versius, Senhance. Teraz mamy HUGO RAS, który charakteryzuje się wieloma możliwościami. Przede wszystkim jest to modułowość. Każde ramię robota ma swoją kolumnę o odpowiednio dużym ciężarze, co zapewnia stabilność kolumny robotycznej. Dzięki temu, że robot jest stabilny, jego ciężar równomiernie rozkłada się na podłodze i nie ma potrzeby specjalnego wzmacniania stropów. A modułowa budowa pozwala na jego łatwe przenoszenie między salami operacyjnymi i wykorzystanie przez lekarzy różnych specjalności.

Narzędzia robotyczne HUGO RAS są tak zbudowane, że umożliwiają operatorowi wykonywanie pełnego zakresu ruchu nadgarstka i ręki, dzięki czemu przeprowadzanie operacji jest precyzyjne. Urządzenie dostarcza obrazy jakości 3D, prowadzi operatora, który doskonale wie, co ma w danym momencie zrobić, które miejsce usunąć, na które założyć klipsy. Jednocześnie otwarta konsola zapewnia wygodną i ergonomiczną pozycję urologa. To wszystko oszczędza siły operatora. Ponadto otwarta konsola pozwala na obserwowanie zabiegu przez cały uczestniczący w nim zespół, a nie tylko przez operującego chirurga. A to niezwykle poprawia komunikację i współpracę całego zespołu. Daje szansę młodym chirurgom, którzy poprzez bezpośrednią obserwację nabierają doświadczenia i po pewnym czasie sami będą takie robotyczne operacje przeprowadzać.

A jakie korzyści zastosowanie robota Hugo przynosi pacjentom? Oczywiście w tym przypadku mówimy o pacjentach urologicznych, poddanych prostatektomii.

W porównaniu nawet do laparoskopii, już nie mówiąc o operacjach tradycyjnych, otwartych, korzyści są znaczące. To przede wszystkim minimalna ingerencja w tkanki pacjenta, co przekłada się na mniejsze nacięcia, zmniejszenie ryzyka powikłań, skrócenie czasu rekonwalescencji. W porównaniu z laparoskopią mamy dużo mniejsze ryzyko nietrzymania moczu, a zaoszczędzenia pęczków naczyniowo-nerwowych pozwala mężczyźnie na zachowanie funkcji seksualnych. Pozwala też na perfekcyjne wykonanie zespolenia cewki z pęcherzem moczowym, już po usunięciu prostaty. Pacjenci są szybko uruchamiani po operacji; zazwyczaj są wypisywani do domu w drugiej lub trzeciej dobie pooperacyjnej. Operacje prostatektomii z wykorzystaniem robota mogą stanowić istotny element przyszłości naszej urologii chirurgicznej.

Czy każdy pacjent, który do was trafi ze skierowaniem na prostatektomię, będzie mógł mieć zabieg wykorzystany z pomocą tej technologii?

Jeśli tylko zostanie zakwalifikowany do takiego zabiegu, czy to w ramach karty DILO, czy bez, to tak.

Takie zabiegi jednak nie są tanie. Jak szpital zamierza sobie radzić z finansami, jeśli chodzi o zabiegi robotyczne?

O to należałoby spytać dyrekcję. Wydaje mi się jednak, że pozycja naszego szpitala jest dobra, mamy wiele osiągnięć, a to chyba jest dostrzegane. Swoimi doświadczeniami chętnie dzielimy się z innymi ośrodkami, zaś po wykonaniu przez szpital odpowiedniej liczby operacji robotycznych w ciągu roku oraz wykonaniu określonej liczby operacji robotycznych przez jednego przeszkolonego operatora i wykazaniu tego do NFZ procedury te będą rozliczane w ramach umowy z NFZ.

Zdajemy sobie sprawę z tego, że wdrożenie technologii robotycznej wiąże się z wieloma wyzwaniami, także pod względem szkolenia personelu. W ramach wdrażania systemu HUGO otrzymaliśmy wsparcie techniczne, które obejmowało zarówno instalację, jak i monitorowanie działania sprzętu.

Wiosną na szkolenie do Belgii jadą kolejne osoby z naszego szpitala, tak więc kadrę będziemy mieć naprawdę świetnie wyszkoloną.

Czy widzi pani powrót do metod laparoskopowych w prostatektomii?

Będziemy z nich rezygnować. Bo skoro można operować lepiej, skuteczniej, bez powikłań… W tym roku planujemy przeprowadzić ponad 200 operacji z użyciem technologii robotycznej.

Na koniec nie sposób nie zadać pani pytania, które samo się nasuwa: jest pani jedną z nielicznych w Polsce kobiet-urologów. Skąd takie zainteresowanie, raczej typowo męską dziedziną i specjalnością?

Pierwszą pracę rozpoczynałam na oddziale chirurgii ogólnej. Tam zrobiłam dwa stopnie specjalizacji z chirurgii ogólnej. W ramach nauki do specjalizacji musiałam odbyć także staż na urologii. Miałam tam koleżankę, urolożkę, zaczęłam poznawać sekrety urologii i tak powoli urologia mnie wciągnęła. Przeniosłam się na oddział urologii i zdałam specjalizację FEBU.

Urologia była do tej pory odbierana przez pacjentów jako męska specjalizacja, chociaż coraz więcej lekarek podejmuje pracę na urologii. Na początku mojej pracy zdarzali się pacjenci, którzy byli w stosunku do mnie nieufni i nieprzekonani, ale w miarę upływu lat oraz nabywania przeze mnie wiedzy i doświadczenia nie ma już tego problemu. To naprawdę fascynująca specjalizacja. Praca zabiegowca na urologii jest niezwykle ciekawa, a teraz, kiedy mamy takiego robota, tym bardziej. My, kobiety bardzo dobrze radzimy sobie przy operacjach, do niedawna uznawanych za typowo męskie – na urologii, ale też np. na ortopedii. I pacjenci-mężczyźni coraz bardziej to doceniają. Jesteśmy bardzo odpowiedzialne, zdeterminowane, pracowite, cierpliwe i potrafimy mieć stalowe nerwy tam, gdzie są one potrzebne.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Operacje robotyczne to już teraźniejszość pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Agnieszką Szadkowską, kierownikiem Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Nefrologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, przewodniczącą Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego

W ostatnich latach zaszły ogromne, przełomowe zmiany w leczeniu cukrzycy typu 1, to m.in. – a może przede wszystkim – zastosowanie w insulinoterapii coraz bardziej zaawansowanych systemów zintegrowanych. Co oznaczają te systemy zintegrowane?

Są to systemy integrujące funkcjonalnie systemy ciągłego monitorowania stężenia glukozy w czasie rzeczywistym – rtCGM, z osobistymi pompami insulinowymi. Celem terapii osób z cukrzycą jest prewencja ostrych i przewlekłych powikłań choroby. Standardem leczenia pacjentów z typem 1 cukrzycy jest funkcjonalna intensywna insulinoterapia – FIIT. Taka terapia nawet przy zastosowaniu osobistych pomp insulinowych oraz CGM wymaga od pacjentów dużego zaangażowania w codzienną samokontrolę cukrzycy. Każdego dnia muszą oni podejmować od kilkunastu do kilkudziesięciu decyzji terapeutycznych, zwykle także w nocy. Jest to bardzo obciążające dla pacjentów, a w przypadku dzieci – ich rodziców. Dążenie do uzyskania okołonormoglikemii może prowadzić do występowania hipoglikemii, co u znacznej grupy pacjentów wywołuje lęk i skutkuje brakiem dobrego wyrównania metabolicznego cukrzycy. Stąd marzeniem zarówno pacjentów, jak i nas, lekarzy diabetologów, jest zintegrowanie systemów CGM z pompami insulinowymi w celu stworzenia „sztucznej trzustki”.

Na czym polega działanie systemów zintegrowanych?

Dane z rtCGM są w sposób ciągły przesyłane do algorytmu zastosowanego w systemie zintegrowanym, który na podstawie tych danych modyfikuje dawkowanie insuliny. Pierwszy system wprowadziła 15 lat temu firma Medtronic będąca liderem systemów zintegrowanych. Jest nim stosowana jeszcze przez wielu pacjentów pompa MiniMed Paradigm VEO, integrująca się z rtCGM, posiadająca algorytm wstrzymujący podawanie insuliny przy wystąpieniu hipoglikemii. Zastosowanie tej pompy znacznie zredukowało liczbę ciężkich hipoglikemii. Sześć lat później wprowadzono kolejny system, który automatycznie wstrzymywał podawanie insuliny wcześniej, bo już w przypadku zagrożenia hipoglikemią, tzw. Predictive Low Glocose Suspend. U użytkowników tego systemu odnotowano znaczną redukcję liczby epizodów hipoglikemii i poprawę wyrównania metabolicznego cukrzycy. Jest to najbardziej zaawansowany „manualny” system zintegrowany. W taki algorytm wyposażone są do niedawna najbardziej popularne pompy w Polsce, MiniMed 640G/740G. Ale już w 2017 roku firma Medtronic rozpoczęła erę systemów automatycznego podawania insuliny.

Co się pod tym określeniem kryje? Czy są może jakieś inne nazwy na te technologie?

Systemy automatycznego podawania insuliny – Automated Insulin Delivery – AID, czyli tzw. „zamknięte pętle” mają umożliwiać dawkowania insuliny samodzielnie przez algorytm, zwykle bez ingerencji użytkownika. Obecnie jesteśmy na etapie drugiej generacji AID, tzw. hybrydowych pętli zamkniętych – Hybrid Closed Loop – HCL.

Jaki jest mechanizm działania tych pętli?

Współczesne systemy hybrydowe są wyposażone w algorytmy, które automatycznie, co kilka minut, modyfikują wlew podstawowy insuliny oraz podają dawki korekcyjne. Użytkownik systemu musi jeszcze samodzielnie podawać insulinę przed posiłkami, stąd nazwa hybryda. Na świecie jest kilka systemów HCL. Różnią się one istotnie algorytmami automatycznego dawkowania insuliny. Najczęściej stosowany, który w tegorocznej metaanalizie uzyskał najlepsze wyniki w zakresie parametrów CGM, jest system MiniMed 780G, określany również nazwą zaawansowanej hybrydowej pętli zamkniętej. W systemie tym jest niewiele parametrów do ustawienia przez lekarza: czas działania insuliny, docelowa wartość stężenia glukozy oraz przeliczniki posiłkowe. W systemach innych producentów inne parametry muszą być ustawiane przez lekarza czy użytkownika. Sukces terapeutyczny HCL, poza zastosowaniem optymalnych ustawień danego algorytmu, zależy głównie od przestrzegania przez pacjenta kilku zasad: stosowania przez cały czas sensora CGM i trybu automatycznego oraz podawania bolusów posiłkowych. W przypadku spożycia drobnych przekąsek system ten często potrafi poradzić sobie bez bolusów posiłkowych.

Czy zdarzają się sytuacje, kiedy systemy HCL mogą sobie nie poradzić z dawkowaniem insuliny?

Systemy HCL modyfikują dawkowanie insuliny na podstawie danych z ostatnich kilku–kilkunastu dni. Z tego powodu przy gwałtownie zmieniającym się zapotrzebowaniu na insulinę, np. podczas infekcji czy innych ostrych stanów chorobowych, modyfikacja dawkowania insuliny przez algorytm może być zbyt wolna i wówczas może wystąpić konieczność powrotu do trybu manualnego i zmiany dawkowania insuliny przez pacjenta.

Dla jakich grup pacjentów hybrydowe pętle zamknięte są przeznaczone i co one dają pacjentom, jakie największe korzyści ze stosowania ich wynikają?

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego oraz wielu międzynarodowych wytycznych systemy te powinny być zalecane u „wszystkich pacjentów wymagających stałego leczenia metodą funkcjonalnej intensywnej insulinoterapii, którzy preferują oraz akceptują tę metodę leczenia i nie mają przeciwwskazań uniemożliwiających jej bezpieczne stosowanie”.

Zalecenie to wynika z faktu, iż liczne badania wykazują, że zastosowanie hybrydowych pętli zamkniętych pozwala obecnie na najlepsze wyrównanie metaboliczne cukrzycy przy równoczesnym istotnie mniejszym zaangażowaniu pacjenta w samokontrolę choroby. Pacjenci uzyskują najdłuższy czas spędzony w zakresie docelowych wartości stężenia glukozy 70–180 mg/dl, tzw. TIR – time in range, przy równocześnie krótszym czasie ze stężeniem glukozy poniżej zakresu docelowego, mniej niż 70 mg/dl, czyli TBR – time below range. Wykazano także zwiększenie czasu spędzonego w wąskim zakresie docelowym stężenia glukozy 70–140 mg/dl – time in tight range – TITR, zwłaszcza w godzinach nocnych. Co więcej, ten efekt terapeutyczny utrzymuje się w kolejnych latach korzystania z tych urządzeń.

Skuteczność terapeutyczna systemów HCL została udowodniona w dużej populacji osób z cukrzycą typu 1, we wszystkich grupach wiekowych, zarówno w randomizowanych badaniach z grupą kontrolną, jak również w badaniach opartych na rzeczywistej praktyce klinicznej – real world evidence.

Kolejnym ważnym aspektem dotyczącym skuteczności terapeutycznej HCL jest poprawa jakości życia osób z cukrzycą, a w przypadku dzieci – także ich rodziców. Znacznie zmniejsza się „zmęczenie chorobą”, tzw. zespół wypalenia, bowiem istotnym aspektem zastosowania systemów HCL jest ograniczenie liczby decyzji terapeutycznych podejmowanych przez osobę z cukrzycą lub jej opiekuna. Najczęstszym stwierdzeniem ze strony rodziców są pierwsze przespane noce od momentu zachorowania dziecka. Co więcej, wielu z nich jest w stanie powrócić do pracy, bowiem nawet te wczesnoszkolne dzieci potrafią być bardziej samodzielne w prowadzeniu terapii. Przespane noce oraz dobre wartości glikemii bez niedocukrzeń znacznie poprawiają samopoczucie pacjentów z cukrzycą, co przekłada się na ich większą efektywność zawodową. Dla wielu pacjentów, którzy przez lata z różnych powodów nie mogą uzyskać akceptowalnego wyrównania glikemii, zastosowanie systemów HCL może być jedynym sposobem na poprawę wyrównania metabolicznego cukrzycy i ograniczenie ryzyka wystąpienia ostrych i przewlekłych powikłań choroby oraz znaczącą poprawę jakości życia, ich samych oraz ich rodzin.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Zaawansowane systemy zintegrowane to ogromny przełom w leczeniu cukrzycy typu 1 pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Mariuszem Kuśmierczykiem, Krajowym Konsultantem w dziedzinie kardiochirurgii, szefem Kliniki Chirurgii Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

W sierpniu tego roku został pan powołany przez minister zdrowia Izabelę Leszczynę na stanowisko krajowego konsultanta w dziedzinie kardiochirurgii. To niewątpliwie dowód uznania dla pana wkładu w rozwój polskiej kardiochirurgii i polskiej medycyny, ale też potwierdzenie pana pozycji jako lidera w tej niezwykle odpowiedzialnej dziedzinie. I absolutnie się z tym zgadzam. Jestem pod ogromnym wrażeniem pana dokonań. Wystarczy tylko przytoczyć niektóre z nich: w 2018 roku przeprowadził pan pierwszą w Polsce jednoczasową operację przeszczepienia serca i wątroby, w 2022 roku pierwszy w UCK WUM przeszczep serca u dziecka, w 2023 roku – pierwsze w UCK WUM przeszczepienie płuca, a w tym roku… Ale nie będę wybiegać, to już pan sam o tym powie. Tymczasem spytam o pana plany jako konsultanta krajowego na najbliższy czas.

Z pewnością będzie jeszcze wiele do zrobienia, trzeba to wszystko poukładać. Bo dwa miesiące, odkąd zostałem konsultantem krajowym, to trochę mało, żeby już wypracować konkrety. Uważam, że, po pierwsze, należy zacząć od zmiany systemu szkoleń w kardiochirurgii. Mamy za mało rezydentów, młodzi ludzie nie garną się do kardiochirurgii. Wydawałoby się, że to taka wdzięczna, rozwojowa dziedzina medycyny, prawda? A oni nie chcą. Bo to ciężka fizyczna praca, która pochłania mnóstwo czasu. Część z tych, którzy do mnie przychodzą, po tygodniu mówi: „Panie profesorze, to jednak nie dla mnie…”. I ja to w pewnym sensie rozumiem.

Jak powiedziałem, praca kardiochirurga to ciężka, wyczerpująca praca. Wykonujemy operacje, które nie trwają godzinę, dwie, ale kilka godzin. Zazwyczaj operujemy rano i po południu, czyli drugie operacje zaczynają się ok. godz. 15, a kończą ok. 20 – czyli praktycznie operujemy przez cały dzień. Do tego dochodzą ewentualne powikłania, wymagające powtórki, czyli reoperacji danego dnia. A dodatkowo transplantologia w tych ośrodkach, gdzie przeszczepia się narządy. Tu w naszej klinice przeszczepiamy serca i płuca. I niestety często jest tak, że trzeba wstać w nocy, jechać po serce, pobrać je, przywieźć.

Wreszcie w naszej dziedzinie konieczne jest duże doświadczenie, przede wszystkim z uwagi na to, że w kardiochirurgii nie ma prostych operacji. Dlatego też potrzebne jest specyficzne szkolenie, a to wymaga czasu. Przez sześć lat można wyszkolić rezydenta w podstawowych zabiegach operacyjnych, ale to nie wszystko. Tego doświadczenia nabywa się potem latami, na bloku operacyjnym.

Młodzi nie garną się do kardiochirurgii, a jak wygląda sytuacja na dziś z kardiochirurgami? Czy mamy ich wystarczającą liczbę? I jak wobec tego sytuacja może wyglądać za kilka, kilkanaście lat?

Jak policzyłem, dziś jest ich ok. 300. Ok. 60 proc. z nich to specjaliści w wieku 35–55 lat, tak więc, jak oceniamy, na jakieś 10–15 lat powinno wystarczyć. Problem może się zacząć, kiedy z powodu wieku zaczną oni odchodzić z zawodu. Dlatego patrząc od tej strony, tak ważne jest pozyskiwanie rezydentów, chociaż też nie do końca. A dlaczego? Tu podam taki przykład: kiedy kilkanaście lat temu wchodziła nowa zastawka biologiczna, tzw. bezstentowa, ówczesny kierownik kliniki w Instytucie Kardiologii w Aninie sprowadził dwóch ekspertów ze Stanów, żeby naszym młodym lekarzom pokazali, jak się te zastawki wszczepia. Nam się wydawało, że obaj to kardiochirurdzy. Tymczasem jeden był asystentem kardiochirurga. Tak więc chciałbym, aby i u nas wykształcić takich asystentów. To mogłaby być specjalizacja również dla pielęgniarek, ratowników – oczywiście potrzebne są do tego akredytacje, akceptacje z CMKP. Tak więc powinniśmy, oprócz rezydentów, szukać takich osób, które będą nam pomagały, nie będąc kardiochirurgami.

Uprzedzając pani następne pytanie, powiem, że na dziś nie widzę również potrzeby tworzenia nowych ośrodków kardiochirurgicznych oraz nie potrzebujemy więcej ośrodków przeszczepiających serce. Mamy 30 takich ośrodków dla dorosłych i 9 dla dzieci, co pokrywa obecne zapotrzebowanie. W większości miejsc w Polsce średnia odległość od pacjenta do ośrodka kardiochirurgii wynosi 51 km. To nie jest źle. Oczywiście różnie to wygląda w poszczególnych województwach. Np. w warmińsko-mazurskim zapotrzebowanie jest pokryte w ok. 60 proc., ale już w Gdańsku jest „przerób” w ok. 160 proc.

Polska kardiochirurgia rozwija się zgodnie ze światowymi trendami. Czy stosujemy wszystkie te nowoczesne metody, techniki operacyjne, jakie wykorzystywane są w renomowanych ośrodkach na świecie? Wydaje się, że w naszych polskich realiach w wielu przypadkach brak jednoznacznych wytycznych i procedur finansowania konkretnej technologii, co stawia kardiochirurgów przed koniecznością podejmowania trudnych decyzji w celu ratowania zdrowia i życia pacjentów…

I właśnie odpowiedź na to pytanie nie jest taka prosta. Z jednej strony większość nowych rzeczy, które są na świecie, są już i w naszym kraju. I jeśli taki nowy produkt się gdzieś pojawia, od razu staramy się mieć go u siebie, żeby był dostępny także dla naszych pacjentów. Ale z drugiej strony nie zawsze jest to możliwe, bo np. nie mamy procedur na te nowości. Wówczas albo sami tworzymy takie procedury, żeby NFZ mógł nam zapłacić, albo rozliczamy według starych procedur, chyba że pewne nowe produkty są tak drogie, że nie możemy tego zrobić.

Mówiąc o nowych technologiach, należałoby wspomnieć o systemie OCS, jedynym takim na świecie, z którego nasi pacjenci od marca 2024 roku mogą już korzystać.

Faktycznie, jest się czym pochwalić. OCS – Organ Care System – to aparatura, którą po raz pierwszy zastosowaliśmy w marcu – i jest to ogromny przełom w naszej transplantologii. To aparatura służąca do transportu serca od dawcy do biorcy, zapewniająca sercu komfortowe warunki, jest dostarczane jako bijące, odżywione, zabezpieczone przed niekorzystnymi warunkami przebywania poza ludzkim organizmem. „Heart in the box”, czyli „Serce w pudełku” można tak przechowywać nawet do 12 godzin, podczas gdy obecnie serce do przeszczepu dostarczane jest w lodzie i nadaje się do przeszczepienia jedynie przez 4 godziny.

Przełomem w ostatniej dekadzie stały się techniki operacyjne z zastosowaniem stentów i stentgraftów, stosowane w ostrych rozwarstwieniach aorty. Osoby, u których doszło do takiego zdarzenia, to ciężko chorzy pacjenci. Śmiertelność w czasie pierwszych 48 godzin, jeśli nie zostanie przeprowadzona operacja, wynosi 50 proc. 40 proc. umiera od razu – w drodze do szpitala, inni w czasie zabiegu operacyjnego lub po zabiegu. Jest to więc ogromny problem. Ale problem jest też z refundacją zabiegów, z użyciem tych nowoczesnych technologii…

Niestety tak. Techniki operacyjne z użyciem stentów i stentgraftów, choć tak przełomowe, w rozliczeniach z NFZ-em nie do końca są możliwe. Ale mamy różne warianty oraz podwarianty i np. robimy tak, że pewne procedury sumujemy, choć oczywiście nie zawsze jest to wykonalne.

Od ok. dwóch lat dostępny jest stent AMDS – Ascyrus Medical Dissection Stent, właśnie do zastosowania w ostrych rozwarstwieniach aorty. To bardzo wygodna, szybka i skuteczna metoda postępowania w takich przypadkach. Na czym polega działanie tego stentu i jak wygląda sprawa z jego refundacją?

AMDS stabilizuje, otwiera kanał prawdziwy przepływu w aorcie, bo jak nam wszystko przedtem pęka, to tak, jakby ktoś do aorty wrzucił granat. Jest tylko wlot, a nie ma wylotu. I dochodzi do niedokrwienia narządów. My w ten kanał prawdziwy wkładamy AMDS, który ratuje życie. To trwa krótko, ale zabieg wymaga niezwykłej precyzji. Bo jeśli ktoś ma pecha i doszło do długiego pęknięcia w aorcie piersiowej, to można trafić w ten drugi kanał, fałszywy – i wtedy jest problem, gdyż ten stent ratujący po części otworzy się w prawdziwym kanale, a po części w kanale fałszywym. Może wówczas dojść do całkowitego zamknięcia aorty. Ale w większości przypadkach założenie AMDS to dość prosta sprawa. A rezultaty są ogromne.

AMDS znacząco wpływa na redukcję śmiertelności znacznie zmniejsza ryzyko zdarzeń niepożądanych, zapobiega reinterwencjom. Obecnie stosowane leczenie generuje reoperacje i liczne powikłania.

A co do refundacji… Ta procedura nie jest jeszcze refundowana. My możemy ją rozliczać po tańszych procedurach, ale szpital musi na to wyrazić zgodę. Staramy się, aby ta refundacja miała miejsce jak najszybciej i mamy nadzieję, że tak się stanie, bo praktycznie już jesteśmy na finiszu stworzenia całej potrzebnej do tego dokumentacji. Na refundacji AMDS skorzystałoby kilkuset pacjentów rocznie, ok. 700, bo u tylu dochodzi do ostrego rozwarstwienia aorty.

Co może być przyczyną ostrego rozwarstwienia aorty?

Tych przyczyn jest całkiem sporo. Np. nieleczone lub źle leczone nadciśnienie tętnicze, wady zastawki aortalnej, tętniak czy choroby tkanki łącznej – błędy w produkcji kolagenu i elastyny, co dotyczy raczej osób młodszych. I jeśli dochodzi do rozwarstwienia aorty u 30- czy 40-latka, który nie ma ani nadciśnienia, ani wady zastawki aortalnej, ani nigdy nie miał tętniaka, to należy podejrzewać chorobę tkanki łącznej, zwłaszcza zespół Marfana. I to od razu widać, bo zespół Marfana cechuje wysoki wzrost i nieproporcjonalna budowa ciała. Tych pacjentów można od razu „wyłapać”.

Mimo że jest pan od niedawna krajowym konsultantem, to widać, że jest pan doskonale zorientowany w potrzebach naszej kardiochirugii. Zaś to, co powiedział pan na początku naszej rozmowy, że to za mało czasu, żeby mieć konkretne plany, świadczy o skromności. Jestem przekonana, że z taką energią, wiedzą i doświadczeniem uda się panu wiele dokonać w kardiochirurgii, na czym zyska i pacjent, i system. Dziękuję za rozmowę.

Artykuł Prof. Mariusz Kuśmierczyk: Trzeba jeszcze wiele poukładać pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wykładem poświęconym immunoterapii w leczeniu chłoniaków prof. dr hab. n. med. Iwona Hus otworzyła I Konferencję „Medycyna z Diamentami”.

Immunoterapia jest jedną z form leczenia nowotworów polegającą na wykorzystywaniu własnego układu odpornościowego do walki z chorobą. Jest coraz częściej stosowana w terapii chłoniaków. I akurat w chłoniakach w ciągu ostatnich kilku lat wydarzyło się sporo nowego. Ogromny przełom nastąpił w leczeniu nawrotowej, opornej postaci chłoniaka DLBCL. W pierwszej linii zostało dołączone przeciwciało polatuzumab wedotyny i ten schemat stosujemy w programie lekowym, zgodnie ze światowymi zaleceniami. W drugiej linii też pojawiły się nowości.

Przełomem w leczeniu opornych i nawrotowych postaci DLBCL było pojawienie terapii CAR-T i przeciwciał bispecyficznych. Plusem tych drugich jest, że, w przeciwieństwie do terapii CAR-T, są to leki gotowe, nie wymagające przygotowywania leku, co wiąże się z długim oczekiwaniem na jego podanie. Przeciwciała bispecyficzne można zastosować praktycznie już w momencie kwalifikacji do leczenia. Są wskazane dla pacjentów, u których wcześniejsza immunochemioterapia nie przyniosła oczekiwanych rezultatów, podobnie jak wcześniej zastosowana terapia CAR-T.

Każda metoda ma swoje wady i zalety, immunoterapia też nie jest dla każdego pacjenta z chłoniakiem. Pojawienie się nowych leków sprawia, że leczenie będzie bardziej spersonalizowane, co zwiększa szansę chorego na dłuższe i bardziej komfortowe życie.

Artykuł Wykład prof. Iwony Hus: Immunoterapia w leczeniu chłoniaków (WIDEO) pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Krajowy konsultant ds. neurologii, prof. dr hab. n. med. Bartosz Karaszewski, kierownik Katedry Neurologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, podczas I konferencji „Medycyna z Diamentami” opowiedział o postępowaniu w przypadku krwotoków podczas leczenia ksabanami.

Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności osób dorosłych i jedną z najczęstszych przyczyn zgonów są udary mózgu, które w 10–17 proc. mogą powodować krwotoki śródmózgowe. Ale przyczyną takich krwotoków mogą być także np. tętniaki naczyń mózgowych, czynniki jatrogenne, stosowanie leków przeciwpłytkowych, koagulopatie, marskość wątroby, nowotwory.

Ryzyko krwawień śródmózgowych rośnie wraz z wiekiem. Bardzo istotna jest lokalizacja krwawienia i objętość „gniazda” krwotocznego. Tu liczy się czas, im szybciej pacjent zostanie „zaopiekowany”, tym większe szanse na nie dopuszczenie do powiększania się objętości krwawienia i szanse na przeżycie pacjenta, a także na jego powrót do normalnego funkcjonowania. Bardzo szybka interwencja zdecydowanie poprawia rokowania.

Obecnie te rokowania, wraz z dostępem do nowoczesnych terapii, zaczynają się poprawiać. Jednym z warunków poprawy jest dotarcie pacjenta, w jak najkrótszym czasie, do ośrodka, w którym będzie mógł uzyskać profesjonalną pomoc. Najlepiej byłoby, gdyby pierwszą pomoc otrzymał już w karetce. Zwłoka w podjęciu procedur leczniczych może doprowadzić do narastania objętości ogniska krwotocznego.

Na zwiększone ryzyko krwawień śródmózgowych szczególnie narażeni są pacjenci, leczeni ksabanami – lekami przeciwzakrzepowymi, antykoagulantami, hamującymi krzepnięcie krwi, a te są szeroko stosowane w różnych schorzeniach. Do tego typu powszechnie stosowanych leków należą takie, jak np. rywaroksaban, apiksaban, endoksaban.

W leczeniu krwawień śródmózgowych chodzi więc o to, aby odwrócić działanie inhibitorów czynnika krzepnięcia Xa, czyli ksabanów i zastosować swoiste antidodum. W sytuacji zagrożenia życia, a takim zawsze są krwawienia śródmózgowe, zastosowanie leków odwracających działanie niektórych leków przeciwzakrzepowych, jak apiksaben czy rywaroksaban, ratują życie. Jednym z takich leków jest andeksanet alfa.

Artykuł „Krwotoki zagrażające życiu w trakcie leczenia ksabanami” – wykład prof. Bartosza Karaszewskiego (WIDEO) pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Trzy niezwykle wartościowe wykłady zostały wygłoszone podczas sesji autorskiej prof. Grażyny Rydzewskiej-Wyszkowskiej, wiceprezeski Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, w czasie I konferencji „Medycyna z Diamentami” 5 listopada w hotelu Polonia Palace.

Wykład #1: Mikroskopowe zapalenie jelita grubego – jak ważne jest niewidoczne dla oczu, prof. Grażyna Rydzewska-Wyszkowska

Ta złożona przewlekła zapalna choroba jelita grubego, o nie do końca poznanej etiologii, została opisana stosunkowo niedawno, bo w 1982 roku (ale zapalenie kolagenowe, jako jeden z trzech typów tego schorzenia, poza zapaleniem limfocytowym i niezdeterminowanym, po raz pierwszy opisano w 1976 roku), podczas gdy np. pierwszy opis nieswoistego zapalenia jelit pochodzi z 1895 roku, a opis choroby Leśniowskiego-Crohna z 1904 roku. Niełatwo ją zdiagnozować, właśnie ze względu na mikroskopowe zmiany. I może być tak, że kolonoskopia wyjdzie prawidłowa, co nie wyklucza MNZJ. Dlatego tak ważna jest ocena histopatologiczna.

Głównym objawem tej choroby jest przewlekła wodnista biegunka, bez śladów krwi, połączona z nietrzymaniem stolca, do czego dochodzi nawet nocą – takie objawy ma ok. 35,5 proc. chorych. Natomiast inne objawy, charakterystyczne dla innego rodzaju zapaleń jelit, mogą występować dużo łagodniej i nie są dominujące.

Ponieważ etiologia schorzenia nie została do końca określona, o przyczynach i czynnikach ryzyka wiadomo niewiele. Mogą to być czynniki środowiskowe, genetyczne, niektóre dodatki do żywności czy produktów kosmetycznych, (np. karagen, emulgatory, mikroplastik, pochodne tytanu). Na zachorowanie bardziej naraz one są osoby starsze, trzy razy częściej chorują kobiety (ale najmłodszy pacjent w Polsce miał 17 lat i to osoba połci męskiej), częściej osoby nadużywające niektórych leków, np. niesterydowych leków przeciwzapalnych.

Z MNZJ mogą współistnieć inne choroby autoimmunologiczne, nie tylko jelit, np. celiakia, łuszczyca, cukrzyca, choroba Hashimoto, RSZ, ZZSK.

Leczenie opiera się na budezonidzie, budezonid MMX można stosować również w leczeniu podtrzymującym remisję.

Ponieważ częstość występowania MNZJ się zwiększa, konieczna jest szersza edukacja lekarzy na ten temat, prowadzenie rejestru chorych i określenie ośrodków, ukierunkowanych na opiekę nad takimi pacjentami.

Wykład #2: Żywność funkcjonalna jako jedna z możliwości wsparcia leczenia chorób zapalnych jelit, dr n. med. Martyna Więcek

Jest wiele możliwości wspierania terapii nieswoistych chorób zapalnych jelit, jednak nie w pełni je wykorzystujemy. Jedną z nich jest stosowanie kwasu masłowego, którego właściwości zostały już dobrze poznane. Wiadomo, że zmniejsza on stan zapalny w jelicie, zwiększa wydzielanie leptyny, hormonu, który odgrywa ważną rolę w kontrolowaniu masy ciała, korzystnie działa na działalność wydzielniczą trzustki, reguluje gospodarkę węglowodanową.

Rozliczne badania pokazują, że jego rola nie ogranicza się tylko do chorób jelit, ale może okazać się korzystny w leczeniu wielu innych chorób, jak np. cukrzyca typu 2, alzheimer czy choroba Parkinsona, zakażenie bakterią Helicobacter pylori. Kwas masłowy, jako wynik fermentacji bakteryjnej, produkowany jest głównie w okrężnicy. Jeśli ta produkcja zostanie zahamowana, to należy rozpatrzeć suplementację. W suplementacji wykorzystuje się maślan sodu – sól sodową kwasu masłowego.

I tu uwaga: jedynie preparaty w postaci mikrootoczkowanej docierają do jelita grubego, tylko w takiej postaci wykazują działanie.

Wykład #3: Zarządzanie działaniami niepożądanymi u pacjentów przyjmujących analogi receptora GLP-1, dr hab. Alina Kuryłowicz

W wielu przypadkach schorzenia nie związane z układem pokarmowym mogą dawać objawy, charakterystyczne dla zaburzeń gastroenterologicznych. Dotyczy to m.in. zespołu metabolicznego, a w szczególności choroby otyłościowej, stanu przedcukrzycowego i cukrzycy typu 2. U takich chorych często pojawia się dyspepsja czynnościowa czy refluks przełyku – GERD. Może dochodzić do sytuacji, kiedy leki stosowane w leczeniu tych schorzeń, nasilają objawy ze strony układu pokarmowego.

I tak np. objawy niepożądane mogą się nasilać po stosowaniu tak popularnych obecnie leków w terapii cukrzycy i choroby otyłościowej, jak tych należących do hormonów inkretynowych – GLP-1. Ich zadaniem jest stymulowanie wydzielanie insuliny, ograniczenie uwalniania glukagonu, zmniejszenie stopnia insulinooporności, stymulowanie perystaltyki, przyspieszenie opróżniania żołądka, hamowanie ośrodka głodu.

Rolą lekarza w takich sytuacjach jest odpowiednie zarządzanie objawami ubocznymi. Tak, aby nie pozbawiać pacjenta możliwości korzystania ze skutecznej terapii lekami inkretynowymi, a jednocześnie uwolnić go od zaburzeń czynnościowych układu pokarmowego.

Skutecznym i bezpiecznym lekiem może być zastosowanie itoprydu – to lek z grupy prokinetyków, zapewniający odpowiednią perystaltykę, sprawdzający się w chorobie refluksowej przełyku, można go stosować również u chorych po operacjach bariatrycznych.

Zapraszamy do obejrzenia zdjęć z sesji autorskiej prof. Grażyny Rydzewskiej-Wyszkowskiej!

Artykuł Sesja autorska prof. Grażyny Rydzewskiej-Wyszkowskiej podczas I konferencji „Medycyna z Diamentami” (FOTO) pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Klinika Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie cieszy się opinią dobrze działającego ośrodka w Polsce zajmującego się tymi schorzeniami. I z pewnością nie ma w tym żadnej przesady. Wystarczy przyjrzeć się bliżej jej funkcjonowaniu, porozmawiać z pacjentami i ich bliskimi, żeby się o tym przekonać.

Już zakres kierunków działalności kliniki robi duże wrażenie, bo wachlarz ten jest imponujący. To nie tylko diagnostyka i leczenie chorób rzadkich i ultrarzadkich, w tym mukopolisacharydoz, choroby Gauchera, Fabry’ego, neurofibromatozy oraz zapalnych chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Stilla, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zapalenie wielomięśniowe, spondyloartropatie zapalne.

Diagnostyka chorób reumatologicznych, autozapalnych, chorób rzadkich i ultrarzadkich przeprowadzana jest w klinice w sposób kompleksowy, w oparciu o najnowsze osiągnięcia immunologii, genetyki, mikrobiologii, cytometrii przepływowej, tomografii spektralnej i MRI, PET. Tu realizuje się doskonale opracowany program leczenia chorób reumatycznych, prowadzone są badania kliniczne oraz projekty naukowe dotyczące patogenezy, diagnostyki i leczenia chorób tkanki łącznej, w szczególności pierwotnych układowych zapaleń naczyń, choroby Stilla, tocznia układowego. Należy też wspomnieć o współpracy ze stowarzyszeniami pacjentów i szeroką działalność edukacyjną.

Co decyduje o sukcesach tej właśnie kliniki? To pytanie zadaliśmy kierującej nią pani prof. dr hab. n. med. Katarzynie Życińskiej.

Sądzę, że najważniejszy jest zgrany, kompetentny zespół i organizacja pracy. Nam udało się to wypracować. Zarówno zespół kliniki, jak i naszego Instytutu PIM MSWiA jest interdyscyplinarny, mamy tu różnych specjalistów, z różnych dyscyplin, a to jest niezwykle ważne w przypadku chorób rzadkich, kiedy postawienie diagnozy wymaga niezwykłej precyzji i czujności. Podczas porannych odpraw dokładnie omawiamy historię każdego pacjenta, opracowujemy strategię dalszego postępowania, ustalamy ścieżkę diagnostyczną i terapeutyczną. Często jest tak, że pacjent trafia do nas już z wynikami z innych placówek medycznych, co oczywiście jest bardzo pomocne, ale zawsze w takich przypadkach dokumentacja medyczna wymaga weryfikacji.

Wszystkie niezbędne konsultacje realizowane są w oparciu o potencjał i kompetencje pracowników Instytutu. Tu możemy przeprowadzać konsultacje np. kardiologiczne, neurologiczne, okulistyczne, diabetologiczne, endokrynologiczne, podejmować decyzje dotyczące rehabilitacji, operacji czy nawet transplantacji narządu. Tak więc w naszym Instytucie mamy wszystkie specjalności medyczne, które są potrzebne w podczas sprawowania opieki nad pacjentem.

I takich placówek powinno być więcej. Takich, w których w jednym miejscu będą eksperci z różnych obszarów medycyny. Bo pacjenci z chorobami rzadkimi mają różne, najczęściej niespecyficzne objawy. Jeśli przeważają objawy ze strony narządu wzroku, idą do okulisty, jeśli ze strony narządu ruchu – do ortopedy…

Otóż to. A tymczasem czas ucieka i nierozpoznana choroba się rozwija. Potrzebna jest więc koordynowana opieka, w jednym miejscu, która skraca drogę diagnostyczną i przybliża leczenie. Tak aby pacjent nie miał poczucia zagubienia i osamotnienia w systemie ochrony zdrowia.

Ale tu już dotykamy funkcjonowania całego systemu…

Mamy nowy Plan Chorób Rzadkich, gdzie wymienia się wiele ciekawych rozwiązań, ale – jak to powiedział jeden z ekspertów uczestniczących w jego tworzeniu – papier jest cierpliwy… A pacjent, szczególny pacjent, bo takim jest ten chory, powinien być objęty opieką od zaraz.

Klinika, którą pani kieruje, to placówka dla dorosłych. Jedna z nielicznych, bo większość zajmuje się dziećmi. Wiem, że współpracujecie również z placówkami pediatrycznymi, co zapewne nakłada na klinikę dodatkowe obowiązki.

W pewnym sensie to konieczność. W naszym systemie pacjent, który przestaje być dzieckiem i wchodzi w dorosłość, nie jest odpowiednio zaopiekowany. I nie wie, jaka czeka go przyszłość, gdzie może być dalej leczony. Współpracując z takimi ośrodkami pediatrycznymi jak m.in. Centrum Zdrowia Dziecka czy Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, wspólnie wytyczamy pacjentom dalszą ścieżkę diagnostyczną i terapeutyczną. Przejście „transition” z obszaru pediatrycznego do obszaru opieki nad dorosłym zawsze wymaga odpowiednich procedur i dotyczy nie tylko chorób rzadkich.

Niejednokrotnie podkreślała pani konieczność stworzenia drogowskazów dla tych pacjentów, żeby wiedzieli, jak się odnaleźć w swojej chorobie, czego oczekiwać, czego wymagać. Klinika, której pani szefuje, prowadzi szkolenia, bierze udział w licznych kampaniach edukacyjnych. Ale tworzenie takich drogowskazów powinno się chyba zaczynać w podstawowej opiece, w gabinecie lekarza POZ, do którego trafia chory – czy jest to pediatra, czy internista, czy lekarz rodzinny…

Oczywiście. Dlatego należy takie szkolenia organizować i przeprowadzać. Bo czujność lekarza daje szansę na szybszą interwencję, szybsze podjęcie odpowiedniej terapii, co przekłada się na poprawę komfortu, jakości i długości życia pacjenta. Szczególnie należy podkreślić, że dziś mamy do dyspozycji wiele skutecznych, nowoczesnych, klasycznych i innowacyjnych terapii i potrafimy takie leczenie bezpiecznie prowadzić. Ostatecznie jednak ważne jest, aby pacjent wiedział, jak dotrzeć do naszego ośrodka i oby stało się to faktem.

Ważne jest także, aby studenci uczelni medycznych i lekarze POZ realizowali programy dydaktyczne, kursy specjalizacyjne dedykowane chorobom rzadkim i odbywali praktyki w tym zakresie. Mam nadzieję, że ta sytuacja niedoboru informacyjnego, edukacyjnego się zmieni, bo choroby rzadkie wcale tak rzadko nie występują i każdego dnia możemy się z nimi spotkać w swojej codziennej praktyce lekarskiej.

Do tej pory choroby rzadkie pozostawały jednak w cieniu innych problemów i innych chorób, które skupiają uwagę systemu ochrony zdrowia. Nadchodzi jednak czas, aby rzucić optymistyczne spojrzenie także w tym kierunku, aby wyraźnie ujrzeć i ostatecznie zdefiniować potrzeby pacjentów z chorobą rzadką.

Bożena Stasiak

Artykuł Choroby rzadkie muszą wyjść z cienia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Podstawowym celem naszej kampanii jest edukacja w zakresie czynników ryzyka chorób układu krążenia oraz wynikających z nich zagrożeń, a także podkreślanie roli i promowanie badań profilaktycznych – mówi Katarzyna Urbańska, dyrektor ds. komunikacji i spraw zewnętrznych w Servier Polska.

SERVIER DLA SERCA – Nagroda Zaufania Złoty OTIS 2023 za 20 lat kampanii społecznej (2003–2023)

To raczej rzadkość, żeby firma, rok w rok, w tym przypadku od 20 lat, prowadziła tę samą kampanię, cieszącą się niesłabnącą popularnością. W czym tkwi jej sukces?

Dwadzieścia lat temu, kiedy startowaliśmy z kampanią SERVIER DLA SERCA, świadomość zdrowotna Polaków na temat czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i profilaktyki w tym obszarze była zdecydowanie niewystarczająca. Wyruszając w trasę po Polsce Mobilną Poradnią Kardiologiczną Servier, chcieliśmy to zmienić. Nasz Kardiobus wyróżniał się – wcześniej nie było wiele podobnych aktywności. Przez lata edukowaliśmy i zachęcaliśmy do profilaktyki – wpływaliśmy na zmianę nawyków na prozdrowotne. Stawialiśmy na jakość i jak najlepsze merytoryczne przygotowanie kampanii. Oferowaliśmy bezpłatne badania i konsultacje lekarskie. Docieraliśmy do dużych miast i małych miejscowości, co było naszym marzeniem.

Dziś kampania jest marką samą w sobie. Stoi za tym konsekwencja – dwie dekady regularnych aktywności, a także ogólnopolski zasięg. Zawsze też staramy się wiedzę ekspertów, którzy nas merytorycznie wspierają, przekuć w praktykę, z której nasi odbiorcy będą mogli realnie skorzystać. Wierzymy bowiem, że tylko wtedy ta kampania ma sens, kiedy ludzie będą dostrzegać w niej coś bardzo konkretnego dla siebie: praktyczną wiedzę, realną profilaktykę i zdrowe nawyki.

W 2022 r. częścią kampanii było wydarzenie „Idź na rekord. Wygraj z nadciśnieniem tętniczym”. I znowu ogromny sukces! Proszę przypomnieć, jak to było.

To było ogromne wyzwanie przede wszystkim organizacyjne. Duży stres, czy się uda, ale po wszystkim jeszcze większa satysfakcja, że Rekord Polski należy do nas. Po raz pierwszy w historii naszego kraju tak liczna grupa – aż 186 – osób zgromadziła się w jednym miejscu, aby w tym samym czasie zmierzyć sobie ciśnienie. Emocje były ogromne. Już wtedy byliśmy blisko drugiego Rekordu, a że lubimy wyzwania, w tym roku poszliśmy o krok dalej. Sięgamy po Rekord Guinnessa. Tym razem w jednym miejscu zebrało się aż 250 osób, które jednocześnie dokonały pomiaru ciśnienia. Wierzymy, że oficjalna decyzja o Rekordzie jest tylko formalnością. To ważne wydarzenie, które jest przede wszystkim potężnym impulsem dla wielu do tego, aby to proste, bezbolesne i tanie badanie wpisało się na stałe w kalendarz badań profilaktycznych.

Co przekazuje kampania SERVIER DLA SERCA? Co dzięki niej udało się osiągnąć, a co jest jeszcze do zrobienia?

Podstawowym celem naszej kampanii jest edukacja w zakresie czynników ryzyka chorób układu krążenia oraz wynikających z nich zagrożeń, a także podkreślanie roli i promowanie badań profilaktycznych. Za efektami naszej kampanii stoją liczby. Przez 20 lat odwiedziliśmy 81 miast, wiele z nich kilku krotnie. Przebadaliśmy blisko 50,5 tys. pacjentów, wśród których ponad 40 proc. miało podwyższoną wartość ciśnienia tętniczego lub nieprawidłowe stężenie cholesterolu. Niektórzy z nich po raz pierwszy zostali zdiagnozowani lub zdali sobie sprawę, jak ważne jest bezkompromisowe stosowanie się do zaleceń lekarskich. Wiemy jednak, że wiele jeszcze przed nami, a do realnej zmiany nawyków i zachowań, które mogłyby wspomóc walkę z chorobami układu krążenia, potrzebna jest regularność działań prowadzonych przez lata. Wtedy ta wiedza ma szansę się utrwalić i „wejść w krew”, stać się po prostu naturalną postawą.

Wróćmy jeszcze do początku – dlaczego właśnie serce?

Znany jest slogan „lepiej zapobiegać, niż leczyć”. W przypadku chorób układu krążenia ma to szczególne znaczenie, ponieważ zależą one w dużej mierze od modyfikowalnych czynników ryzyka. Mimo to nadal to choroby serca są najczęstszą przyczyną zgonów w Polsce. W kolejnych edycjach naszej kampanii poruszyliśmy niemal każdy problem związany z chorobami sercowo-naczyniowymi. Mówiliśmy o chorobie wieńcowej, niewydolności serca, zawale, o specyfice chorób serca u kobiet oraz profilaktyce kardiologicznej u dzieci. Od kilku lat edukujemy na temat nadciśnienia tętniczego, czyli jednego z najczęściej występujących czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, który bez odpowiedniej kontroli może doprowadzić do groźnych powikłań, zaczynając od przerostu mięśnia sercowego, zmian naczyniowych, zaburzeń funkcji nerek, aż po zawał serca i udar mózgu.

Firma prowadzi również inne kampanie w obszarze onkologii i depresji. Można powiedzieć, że celem waszych działań są szczególnie te obszary zdrowia, w których najwięcej jest do wykonania. Czy będziecie te wyzwania kontynuować, może podejmować inne, równie ważne?

To prawda. Od lat organizujemy trzy duże, ogólnopolskie kampanie społeczne – najstarsza „Servier dla Serca”, „Forum Przeciw Depresji” już z 17-letnią tradycją oraz „Servier – Wyłącz Raka”. Każda z nich to ogromne wyzwanie i jeszcze większa odpowiedzialność, którą czujemy za pacjentów. Choroby układu krążenia występują powszechnie, np. nadciśnienie tętnicze może dotyczyć nawet co 4. Polaka. Niestety przez to często są bagatelizowane przez samych pacjentów. W przypadku depresji czy chorób nowotworowych – szczególnie układu pokarmowego – musimy zmagać się z tabu, które towarzyszy tych chorobom. To dodatkowa przeszkoda, którą – mam poczucie – z sukcesem pokonujemy.

Dziś o depresji myślimy i mówimy inaczej niż kilkanaście lat temu, kiedy startowaliśmy z kampanią. Wizyta u specjalisty – lekarza psychiatry już tak nie stygmatyzuje. Przełamać strach i wstyd przed kolonoskopią – badaniem, które może realnie uratować życie – jest dużo trudniej, bo to dotyczy sfery bardzo intymnej. Wierzę jednak, że krok po kroku – znów regularnością i systematycznością naszych działań zmienimy postrzeganie tych chorób i wpłyniemy pozytywnie na zmianę nawyków i zachowań wspierających profilaktykę zarówno pierwotną, jak i wtórną.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Katarzyna Urbańska: Edukujemy i zachęcamy do profilaktyki pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Ewą Krzystanek z Katedry i Kliniki Neurologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Potrafi być niezwykle uciążliwy, odczuwany jako piekący, palący, kłujący, przeszywający, rozrywający. Niektórzy porównują go do rażenia prądem, inni odczuwają go niezwykle dotkliwie nawet przy lekkim podmuchu powietrza. Czym jest ból neuropatyczny, na który cierpi ok. 10 proc. społeczeństwa? Jak można go zdefiniować?

Ból neuropatyczny to taki, do którego dochodzi na skutek choroby lub uszkodzenia somatosensorycznej komponenty układu nerwowego. Może dotyczyć części obwodowej, czyli nerwów przewodzących bodźce czuciowe, jak i części ośrodkowej – rdzenia kręgowego oraz mózgu. Czyli ból neuropatyczny powstaje, gdy zostaje zaburzone przewodzenie informacji czuciowych i ruchowych wzdłuż włókien nerwowych lub odbiór tych informacji w rdzeniu kręgowym i mózgu. Nie jest to więc konkretna choroba, ale zespół określonych objawów, których przyczyny mają rozmaite podłoże. Inaczej: ból neuropatyczny może towarzyszyć różnym problemom zdrowotnym.

W jakich więc chorobach czy stanach chorobowych może występować ból neuropatyczny? Istotnie jest ich tak wiele?

Tak. Zaczynając od jednej z najczęstszych, czyli cukrzycy. U ok. 50 proc. chorych na cukrzycę występują bóle neuropatyczne, a biorąc pod uwagę, jak dużo mamy w Polsce diabetyków, to bardzo duże liczby. Bóle neuropatyczne mogą towarzyszyć zmianom zwyrodnieniowym kręgosłupa, dużych stawów, dyskopatiom, mogą pojawiać się po urazach, infekcjach, przy chorobach zakaźnych, w przebiegu zakażenia HIV. Często przyczyną bólu neuropatycznego jest półpasiec, choroba wywoływana przez tego samego wirusa, co ospa wietrzna. Neuralgia popółpaścowa jest niezwykle trudna w leczeniu.

I to nie wszystko. Wcale nierzadko bóle neuropatyczne towarzyszą chorobie nowotworowej per se lub są następstwem stosowania chemioterapeutyków, pojawiają się w chorobach reumatologicznych, np. reumatoidalnym zapaleniu stawów, twardzinie, toczniu. Występuje też przy boreliozie.

Rzadziej obserwujemy te związane z udarem mózgu, urazem rdzenia kręgowego czy chorobach demielinizacyjnych, jak np. stwardnienie rozsiane.

Także stosowanie niektórych leków może powodować bóle neuropatyczne, to m.in. niektóre leki przeciwnowotworowe, izoniazyd stosowany w leczeniu gruźlicy czy fentoidyna, lek przeciwpadaczkowy. Wreszcie znaczenie mają też niedobory żywieniowe, np. niedobory pewnych witamin, a głównie witamin z grupy B. Tego typu bóle pojawiają się u osób niedożywionych, z zaburzeniami wchłaniania.

Objawów bólu neuropatycznego z pewnością też może być wiele i pacjenci mogą je różnie postrzegać…

Polskie Towarzystwo Badania Bólu zaleca stosowanie dość prostego kwestionariusza DN4, który pomaga rozpoznać objawy bólu neuropatycznego. Jest ogólnie dostępny i bardzo prosty, tabelę może wypełnić częściowo pacjent, wynik badania uzupełni lekarz. Są tu wymienione cechy charakterystyczne bólu, m.in. pieczenie, palenie, uczucie rażenia prądem, bolesne odczuwanie zimna, mrowienie, drętwienie, swędzenie, allodynia, czyli odczuwanie bólu wywołane bodźcami nienocyceptywnymi, takimi, które normalnie nie są bolesne, np. dotykiem.

Należy podkreślić, że ból neuropatyczny to ból zwykle silny, uporczywy, a ponieważ zazwyczaj ma charakter przewlekły, w istotny sposób wpływa na codzienne funkcjonowanie, ograniczając chorego pod wieloma względami, w różnych dziedzinach życia. W wielu przypadkach nasila się nocą, powodując zaburzenia snu. Ewidentnie pogarsza jakość życia, może prowadzić do rezygnacji z pracy.

Co wiemy na temat patomechanizmu bólu neuropatycznego?

Prowadzą do tego różne mechanizmy, różne uszkodzenia w układzie nerwowym. Uszkodzenie pojawiające się w obwodowym lub ośrodkowym układzie nerwowym skutkuje pojawieniem się wadliwych impulsów nerwowych. Tak dzieje się w zespołach uciskowych – najczęstszy to zespół cieśni nadgarstka. Jeśli dochodzi do ucisku na określony nerw, zwłaszcza długotrwałego, bez wątpliwości mamy do czynienia z bólem neuropatycznym. W patomechanizm bólu neuropatycznego wpisuje się neuroplastyczność. Zjawisko to zwykle służy naprawie i rehabilitacji, tutaj wręcz przeciwnie, powstają nowe połączenia, zmienione szlaki sygnałowe utrwalają patologiczne, bólowe odczuwanie bodźców.

Z tych informacji już widać, że leczenie bólu neuropatycznego nie jest łatwe. Chyba łatwiej postawić prawidłową diagnozę?

Jeśli chodzi o diagnozę, to i tak, i nie. Przy rozpoznaniu bardzo istotny jest wywiad, w czym może pomóc wspomniany już przeze mnie kwestionariusz, oraz badanie neurologiczne. Lekarz powinien się dowiedzieć, jaka jest lokalizacja bólu, czas jego trwania, jakie są czynniki nasilające bądź łagodzące ból. Pozostałe informacje czerpiemy z badania neurologicznego, uwzględniając badanie różnych rodzajów czucia i bólu.

Niezwykle ważne jest określenie przyczyny bólu, różnicowanie bólu neuropatycznego od innych rodzajów bólu. Jeśli wiadomo, że przyczyną jest cukrzyca, konieczna jest regularna kontrola glikemii u chorego i utrzymywanie jej stałego poziomu.

A co do leczenia… Istotnie jest ono trudne, złożone, wielokierunkowe. Leczenie wymaga indywidualnego podejścia do pacjenta, jest uzależnione od tego, jak u niego wygląda ból neuropatyczny, czy wynika z dodatkowych chorób współistniejących, w jakim ogólnie jest stanie zdrowia, jakie leki przyjmuje przewlekle. Pewne leki stosuje się w monoterapii, inne łączy ze sobą, dla lepszego efektu. Leczenie przyczynowe zawsze jest najważniejsze, jak np. utrzymanie prawidłowej glikemii w cukrzycy, ale kiedy przyczyna pozostaje nieznana, co zdarza się dość często, konieczne jest leczenie objawowe.

Co pacjentowi z bólem neuropatycznym może zaoferować farmakoterapia? Czy, jak to ma miejsce przy innych rodzajach bólu, znaczenie mają również preparaty wspomagające jak witaminy, pewne kwasy i inne?

Możliwości jest dużo, ale warto podkreślić, że istotnie, niezależnie od etiologii, dużą rolę odgrywają właśnie preparaty wspomagające. W przypadku bólu neuropatycznego udowodniono znaczenie suplementacji witamin z grupy B oraz kwasu alfa-liponowego i gamma-linolenowego. Mają udowodnioną skuteczność poprzez pewne działania przeciwbólowe i antyoksydacyjne, poprawiają regenerację włókien nerwowych. Najbardziej wygodną opcją wydają się preparaty, które łączą w sobie różne molekuły, jak jest np. w preparacie ALAnerv ON, który zawiera wszystkie wymienione wyżej kwasy wraz z witaminami B1, B2, B5 i B6, a także selen i honokiol, związek polifenolowy działający neuroprotekcyjnie, a także łagodnie przeciwlękowo i nasennie. Ten złożony preparat był badany w zespole cieśni nadgarstka czy rwie kulszowej z dość dobrymi wynikami.

Zależnie od wieku chorego i chorób współistniejących, stosujemy różne leki przeciwbólowe, choć te przeciwzapalne są zwykle mało skuteczne. Ból neuropatyczny wymaga stosowania tzw. koanalgetyków: gabapentyny lub pregabaliny, leków z grupy amitryptyliny lub tzw. SSRI, leków przeciwpadaczkowych, a czasem również lidokainy czy opioidowych leków przeciwbólowych.

Czy lekarz POZ ma wystarczającą wiedzę, żeby zdiagnozować pacjenta z bólem neuropatycznym i wybrać dla niego odpowiednie leczenie?

Wydaje się, że powinien rozpoznawać taki ból, a w razie wątpliwości może kierować chorego do neurologa. Rozpowszechnienie bólu neuropatycznego jest duże. Szacuje się, że dotyczy 6–8 proc. dorosłej populacji, rośnie z wiekiem populacji, jest dużym problemem społecznym, a leczenie, nie zawsze skuteczne, pozostaje ciągle wyzwaniem.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Ból neuropatyczny to wciąż duży problem medyczny i społeczny pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Mówi się, że pacjent z miastenią jest trudnym pacjentem z punktu widzenia lekarza, stanowi dla niego spore wyzwanie. Jeśli to prawda, to dlaczego? Czy przyczyna tych trudności leży w samej istocie choroby, czy składają się na to jeszcze jakieś inne czynniki?

Miastenia jest chorobą, której szczególną cechą jest duża zmienność objawów. To sprawia, że bardzo trudne jest planowanie terapii w perspektywie dłuższych wielomiesięcznych okresów, a lekarz, który leczy pacjenta, musi mieć duże doświadczenie i umieć rozpoznawać czasami nawet bardzo drobne oznaki poprawy, ale też bardzo istotne zwiastuny potencjalnego pogorszenia. Każda tego rodzaju zmiana powinna pociągać za sobą modyfikację otrzymywanego przez pacjenta leczenia. W mojej codziennej praktyce przekazuję pacjentom informacje o tym, jakie zmiany – i dlaczego – zostają podjęte, w sposobie czy dawkach przyjmowanych na co dzień leków. I myślę tu przede wszystkim o lekach objawowych, co pacjenci mogą zrobić sami w warunkach domowych, a kiedy powinni pilnie lub wręcz natychmiast skontaktować się z lekarzem, który leczy ich na co dzień.

W prowadzonej przez panią klinice jest leczona największa liczba pacjentów z miastenią. Jakie możliwości terapeutyczne możecie im państwo aktualnie zaproponować?

W naszej klinice leczymy na co dzień rzeczywiście bardzo dużą grupę pacjentów z miastenią, w bardzo szerokim przekroju wiekowym, z różnie objawiającą się chorobą. Myślę, że warto wspomnieć, że najmłodsza z naszych pacjentek ma w tej chwili trzy lata, a najstarsza zbliża się do swoich setnych urodzin. Są wśród naszych pacjentów osoby chorujące na miastenię oczną, u których choroba daje takie objawy, jak uciążliwe podwójne widzenie, opadanie powiek, ale te nie są groźne dla życia. Mamy także pacjentów z ciężkimi uogólnionymi objawami, również takich, którzy trafili do nas z powodu przełomu miastenicznego – z nagłym zaostrzeniem objawów miastenii prowadzącym do niewydolności oddechowej i wymagającym intensywnej terapii, albo mają taki przełom za sobą – i tych chorych mamy pod naszą opieką szczególnie dużo. Możliwości terapeutyczne, jakimi dysponujemy, są bardzo podobne do tego, co mogą zaproponować pacjentom inne oddziały i kliniki neurologii w Polsce. Oczywiście stosujemy się do tak zwanego standardu opieki. To, co jest atutem naszego zespołu to duże doświadczenie w leczeniu chorych z miastenią.

Wspomniała pani o standardach. A jakie są obecne europejskie standardy leczenia miastenii?

Europejskie standardy leczenia miastenii opierają się na razie przede wszystkim na tak zwanych starych lekach. Z reguły zaczynamy od terapii objawowej lekiem, który sprawia, że pacjent przez kilka godzin po przyjęciu tabletki czuje się silniejszy. W przypadku pacjentów z objawami uogólnionymi, a więc takimi, które dotyczą mięśni kończyn, mięśni oddechowych, a przede wszystkim mięśni tak zwanych opuszkowych, a więc tych, które są nam niezbędne do mówienia, gryzienia i połykania, jeśli pacjent ma tak zwaną miastenię o wczesnym początku, to znaczy zachorował przed pięćdziesiątym lub pięćdziesiątym piątym rokiem życia, to rozważamy operację usunięcia grasicy – tymektomię. To bywa jednak niewystarczające, wówczas pacjent rozpoczyna wielomiesięczną, czasami wieloletnią terapię lekami immunosupresyjnymi. Podstawowymi lekami z tej grupy są glikokortykosteroidy, czyli tak zwane sterydy, do których bardzo często dołączamy jeszcze inne niesterydowe leki immunosupresyjne. Tego rodzaju schematy leczenia pozwalają na osiągnięcie dużej poprawy, czasem nawet remisji objawów. Niestety pozostaje jeszcze dosyć trudna grupa chorych, u których dla kontrolowania objawów potrzebna jest wieloletnia, a czasami dożywotnio prowadzona terapia immunosupresyjna, ze wszystkimi jej działaniami niepożądanymi, a tych jest bardzo dużo.

Kiedy leczenie objawowe, wciąż najbardziej powszechne w naszym kraju, przestaje być skuteczne? Co może świadczyć o braku skuteczności?

Przede wszystkim należy powiedzieć, że leczenie objawowe będzie nadal obowiązywało, nie tylko u nas, ale na całym świecie. Jest ono bowiem skuteczne w monoterapii u ok. 60 proc. pacjentów. Będą oczywiście i tacy chorzy, u których dawka leku objawowego, jaką tolerują, okaże się niewystarczająca do zapewnienia im bezpiecznego, komfortowego funkcjonowania fizycznego – i u tych chorych będziemy oczywiście sięgać po leczenie immunosupresyjne.

EMA zarejestrowała pięć innowacyjnych substancji w leczeniu miastenii. Na czym polega ich innowacyjność? Jakie korzyści pacjentom daje ich zastosowanie?

Innowacyjne leki zarejestrowane w ostatnich latach do leczenia miastenii mają inne niż standardowe terapie mechanizmy działania. Mają również bardzo dużą taką zaletę, że zaczynają działać bardzo szybko, czasami wręcz w ciągu kilku godzin, a z reguły w ciągu kilku dni po podaniu pierwszej dawki. Ma to ogromne znaczenie dla pacjentów, szczególnie jeśli porównamy tę dynamikę poprawy z możliwą do osiągnięcia starymi lekami, przy podawaniu których czasami dopiero po sześciu, a nawet dwunastu miesiącach terapii widoczna była jej skuteczność. W tym kontekście korzyści dla pacjenta są oczywiste.

A jeśli mowa o korzyściach, to najbardziej widać to na konkretnych przykładach. Przyznam, że na mnie ogromne wrażenie wywarł przypadek pacjentki, u której została zastosowana
innowacyjna terapia…

To 30-letnia kobieta, która zachorowała jako nastolatka. Mimo stosowania leczenia immunosupresyjnego jej stan wciąż się pogarszał. Doszło do tego, że miała problem nawet ze zmianą pozycji na łóżku. Aby przewrócić się na drugi bok, wymagała pomocy. A teraz bez żadnych trudności chodzi, tańczy, śpiewa, wybiera się w dłuższą podróż, bez obaw, że nie da rady, o czym kiedyś mogła tylko pomarzyć.

Jakie są najpilniejsze potrzeby do zaspokojenia dla polskich pacjentów z miastenią?

Najpilniejszą potrzebą jest na pewno umożliwienie dostępu do tych nowatorskich, refundowanych terapii pacjentom, którzy najbardziej tego potrzebują i najwięcej zyskaliby na tym. Warto pamiętać, że terapie biologiczne, a o takich w tej chwili mówimy, to terapie wysoko skuteczne, ale też terapie, które w wielu sytuacjach powinny być dostosowywane do konkretnego pacjenta. Tak więc marzymy o szerokim wachlarzu leków, różniących się mechanizmem działania, tak zwanym punktem uchwytu, schematem czy drogą podania tak, aby ciężko chorujący na miastenię pacjenci mogli stać się beneficjentami prawdziwie spersonalizowanej medycyny.

W niedawno opublikowanym raporcie „Liczmy się z miastenią. Koszty medyczne, społeczne i systemowe”, przygotowanym przez HealthQuest i Modern Healthcare Institute, na podstawie danych z NFZ i ZUS, przy wsparciu organizacji pacjentów oraz czołowych ekspertów z dziedziny neurologii, wyraźnie widać, że nowoczesne leki, choć droższe od standardowej terapii, pozwoliłyby na oszczędności dla całego systemu ochrony zdrowia. Ma to istotne znaczenie tym bardziej, że większość chorych to osoby w wieku produkcyjnym. Dlaczego decydenci tego nie widzą? Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji do tej pory nie wyraziła ani jednej pozytywnej opinii zezwalającej na refundację nowoczesnych terapii miastenii. Przykład z ostatnim lekiem, sprzed paru tygodni, tego dowodzi…

W przypadku chorób przewlekłych, a miastenia jest taką chorobą dla bardzo dużej grupy pacjentów, powinniśmy uwzględniać nie tylko koszty bezpośrednie, ale również koszty pośrednie, także koszty społeczne związane z przewlekłym chorowaniem i przewlekłym leczeniem pacjenta. Bardzo chciałabym, żeby te aspekty były uwzględniane w analizach ekonomicznych, ponieważ dobry, relatywnie wczesny dostęp do nowatorskich terapii ma szanse znacząco poprawić funkcjonowanie pacjentów z miastenią, umożliwić im powrót do aktywnego, również zawodowego życia.

Jakie zmiany powinny nastąpić, żeby polscy chorzy mieli dostęp do pełnego wachlarza nowoczesnych leków? Jak ocenia pani te szanse?

Oczywiście szansą na poprawę dostępu jest refundacja tych terapii i wpisanie ich do programu lekowego leczenia miastenii. Na te decyzje czekają przede wszystkim pacjenci, ale również my, lekarze. Z pewnością jednak nadal większość chorych na miastenię będzie leczona z powodzeniem już dostępnymi lekami. Natomiast nowe terapie wydają się „szyte na miarę”, dla chorujących ciężko, przewlekle, opornych na obecnie dostępne terapie.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Polscy pacjenci chorzy na miastenię powinni mieć dostęp do nowoczesnych terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Z prof. dr hab. n. med. Justyną Paprocką, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, rozmawia Bożena Stasiak

Jakie schorzenia mogą dawać objawy w postaci spastyczności?

Jest ich bardzo dużo. Patogeneza spastyczności jest bowiem złożona, może być ona spowodowana różnymi przyczynami. I tak u dzieci najczęściej jest rozpoznawana w przebiegu mózgowego porażenia dziecięcego, rzadziej w pourazowym uszkodzeniu mózgu i rdzenia kręgowego. U dorosłych – po udarze, w stwardnieniu rozsianym, w genetycznie uwarunkowanych paraparezach spastycznych, w stwardnieniu zanikowym bocznym. Nie należy zapominać także o chorobach rzadkich z grupy chorób neurometabolicznych czy leukodystrofii.

Różne przyczyny, ale objawy te same… A jak wygląda leczenie spastyczności? Jakie są rekomendacje ekspertów?

Rekomendacje w leczeniu spastyczności zostały zebrane w polskim konsensusie interdyscyplinarnej grupy ekspertów, opublikowanym w 2023 r., zatytułowanym „Toksyna botulinowa w leczeniu spastyczności o różnej etiologii”. Autorzy zalecają stosowanie botuliny A w leczeniu spastyczności umiarkowanej i ciężkiej, niezależnie od jej etiologii. Dowody naukowe wskazują, że leczenie spastyczności lekami zawierającymi tok-synę botulinową A jest bezpieczne i skuteczne, niezależnie od jej przyczyny, stanowiąc „złoty standard postępowania”.

Toksyna botulinowa jako standard, ale są też inne leki, inne terapie?

Tak, w leczeniu spastyczności, w zależności od wieku pacjenta i wskazań klinicznych, znajdują zastosowanie takie leki doustne, jak np. diazepam i inne benzodiazepiny, baklofen, tizanidyna, dantrolen, u dorosłych do rozważenia gabapentyna. Są też leki wziewne na bazie kannabinoidów. Nadal jednak podstawowym postępowaniem jest rehabilitacja ruchowa.

W leczeniu spastyczności mamy dwa programy – B.30 i B.57. Jak pani je ocenia? Czy zaspokajają potrzeby wszystkich pacjentów?

W obowiązującym programie lekowym B.30 „Leczenie spastyczności w mózgowym porażeniu dziecięcym (ICD-10 G80)” podanie toksyny botulinowej u dzieci jest możliwe, jak wskazuje nazwa programu, wyłącznie w rozpoznanym mózgowym porażeniu dziecięcym. W przypadku dorosłych pacjentów terapia toksyną botulinową w ramach programu lekowego B.57 zawiera także inne wskazania do jej zastosowania jak etiologia udarowa, przebyty uraz ośrodkowego układu nerwowego, rozpoznanie stwardnienia rozsianego, mózgowego porażenia dziecięcego, paraplegii spastycznej.
Obecnie trwają prace nad ujednoliceniem terapii toksyną botulinową i stworzeniem jednego uproszczonego programu lekowego, który zapewni indywidualizację leczenia pacjentów ze spastycznością, bez względu na jej etiologię oraz zabezpieczy dostęp do różnych produktów toksyny botulinowej.
Z mojej strony, neurologa dziecięcego, bardzo istotną kwestią jest poszerzenie wskazań do zastosowania toksyny botulinowej przed ukończeniem 18. roku życia oraz brak konieczności zmiany produktu po przejściu z ośrodka pediatrycznego pod opiekę ośrodka zajmującego się pacjentami dorosłymi.

Wprowadzenie omawianych zmian powinno zagwarantować możliwość kontynuacji terapii u tych dorosłych pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym, którzy w dzieciństwie byli leczeni w programie B.30 i zabezpieczyć dostęp do różnych preparatów toksyny botulinowej?

Dokładnie tak. Warto jeszcze dodać, że programy lekowe B.30 i B.57 to jedne z najmniej kosztochłonnych programów lekowych, z rocznym kosztem pacjenta na poziomie ok. 4 tys. zł.

Artykuł Prof. Justyna Paprocka: Zapewnić ciągłość terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prawidłowa wczesna diagnoza jest bardzo ważna, od tego będzie zależało podjęcie odpowiedniej terapii. Mamy tu obecnie o wiele więcej możliwości niż przed laty – mówi prof. dr n. med. Iwona Hus, kierownik Kliniki Hematologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie.

W maju odbyła się w Lublinie, już piąta, międzynarodowa konferencja Hematologia Kliniczna i Doświadczalna. Poruszano w niej wiele tematów, dotyczących m. in. diagnostyki i leczenia ostrych i przewlekłych białaczek szpikowych, szpiczaka plazmocytowego, chłoniaków, amyloidozy, mielofibrozy, zespołów mielodysplastycznych. Tym ostatnim poświęciło swoje wystąpienia trzech ekspertów międzynarodowych. Czym są zespoły mielodysplastyczne, bo one, mam wrażenie, jakoś rzadziej występują w przestrzeni medialnej. A chyba aż tak rzadkie nie są…

Nowotwory mielodysplastyczne, z ang. mielodysplastic syndrome, MDS, to heterogenna grupa nowotworów układu krwiotwórczego, w dużej mierze wywołanych mutacjami genetycznymi. Charakteryzują się one dysplazją,  niedoborem jednego lub kilku rodzajów elementów morfotycznych krwi. Może być upośledzone wytwarzanie czerwonych krwinek, płytek krwi oraz limfocytów. Cytopenia, czyli niedobór, może dotyczyć jednego, dwóch lub wszystkich trzech wymienionych elementów morfotycznych krwi (w tym przypadku mówimy o pancytopenii).

Zapadalność na MDS wynosi ok. 3,7-4 przypadków na 100 tys. mieszkańców rocznie. To choroba osób starszych, mediana zachorowania wynosi 70 lat. Ok. 80 proc. przypadków zachorowań przypada na osoby powyżej 60. roku życia.

Objawy zespołów mielodysplastycznych są mało charakterystyczne, to np. zmęczenie, osłabienie, częste infekcje, bóle głowy, bladość skóry, duszność, krwawienia z nosa, dziąseł, również z układu pokarmowego. Jeśli taki chory w pierwszej kolejności trafia do lekarza rodzinnego, to ten z pewnością zleci mu jako pierwsze badanie pogłębioną morfologię krwi. A wyniki już powinny dać mu do myślenia, zasugerować, że to może być MDS. Szczególnie, jeśli przez dłuższy czas utrzymuje się niedobór krwinek, najczęściej czerwonych, małopłytkowość i leukopenia.

To jednak chyba nie jest takie oczywiste, że lekarz od razu skieruje swoje podejrzenia w kierunku zespołów mielodysplastycznych, bo, jak Pani Profesor zwróciła uwagę, objawy mogą być mylące. Zwłaszcza że wielu pacjentów, u których rozwinęły się tylko niektóre objawy, te mniej uporczywe, z pewnością zwleka z wizytą u lekarza albo diagnozują się sami…

Istotnie, wczesna diagnostyka, która jest bardzo istotna, powinna zacząć się już na poziomie lekarza rodzinnego. Nie chodzi tylko o to, że pacjent późno zgłasza się do lekarza, ale właśnie o to, że lekarz nie podejrzewa, że np. niedokrwistość może wynikać z MDS. To oczywiście wiąże się z szerszą edukacją lekarzy w POZ, szczególnie w zakresie niedokrwistości, zwrócenia uwagi, że jedną z jej przyczyn mogą być zespoły mielodysplastyczne.

Z danych publikowanych przez PALG – Stowarzyszenie Polskiej Grupy do spraw Leczenia Białaczek u Dorosłych i Leczenia Zespołów Dysplastycznychy – wynika, że zapadalność w Polsce na MDS jest prawie dwukrotnie niższa niż ta opisywana w literaturze. Czy te rozbieżności pokazują, że całkiem spora część pacjentów nie jest diagnozowana?  

Niestety, tak. Może tak być z przyczyn, o których już powiedziałam. I jeszcze raz podkreślę, prawidłowa wczesna diagnoza jest w MDS bardzo ważna. Przecież od tego będzie zależało podjęcie odpowiedniej terapii. I tu obecnie mamy o wiele więcej możliwości niż przed laty, leczenie dobieramy indywidualnie, kierując się stanem pacjenta, określeniem grupy – czy jest to grupa niższego, czy też wyższego ryzyka. Aby to ustalić, wymagana jest diagnostyka cytologiczna oraz genetyczna – cytogenetyczna i molekularna.

Czym charakteryzują się te dwie grupy ryzyka, co oznaczają dla pacjenta?

Przede wszystkim różnią się rokowaniem, a to, do której grupy pacjenci zostaną zakwalifikowani, określa się za pomocą skal rokowniczych. Chorzy wyższego ryzyka to chorzy, u których choroba ma agresywny przebieg i szybciej może przejść w ostrą białaczkę szpikową. U takich chorych należy od razu wdrożyć leczenie, zwykle azacytydyną. Pacjenci z grupy niższego ryzyka rokują lepiej, często na początku nawet nie wymagają leczenia, tylko obserwacji. Jednak gdy wyniki ulegają pogorszeniu, rozpoczyna się u większości chorych leczenie preparatem erytropoetyny, który stymuluje wytwarzanie czerwonych krwinek. Niestety część chorych wymaga transfuzji koncentratu krwinek czerwonych – KKCz, nawet co dwa-trzy tygodnie.

Transfuzje koncentratu krwinek czerwonych mogą powodować wiele powikłań, do których należy nadmierne gromadzenie żelaza w organizmie, co może prowadzić do uszkodzenia wielu narządów, np. serca, wątroby.

Co, poza azacytydyną, medycyna może dziś zaproponować pacjentom z agresywnym przebiegiem zespołów mielodysplastycznych?

To alogeniczne przeszczepienie szpiku, ale tu warunkiem jest młodszy wiek, poniżej 70 lat, i ogólny dobry stan zdrowia pacjenta. A ponieważ pacjentami są głównie osoby starsze, z wieloma chorobami współistniejącymi, taki zabieg często nie wchodzi w grę.

Wróćmy jeszcze na chwilę do przetoczeń krwi. Ten temat, m. in. w kontekście zespołów mielodysplastycznych, był poruszany podczas wspomnianej międzynarodowej konferencji, co świadczy, jakie ma znaczenie dla terapii tych zespołów…

Ok. 50 proc. pacjentów już w momencie rozpoznania MDS musi mieć wykonywane przetoczenia krwi. W przypadku przebiegu zespołów mielodysplastycznych niskiego ryzyka aż 80 proc. pacjentów będzie wymagało transfuzji. Już kilka lat temu wspólnie z transfuzjologami stworzyliśmy raport „Krew. Lek, wartość, zasób”. Wskazujemy w nim, jak ważne jest umiejętne gospodarowanie krwią. Dlatego powinniśmy umiejętnie wykorzystywać sytuacje, kiedy możemy zastosować lek zamiast krwi.

I taki lek się pojawił już kilka lat temu. To luspatercept, do stosowania u dorosłych pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi. Jaką korzyść daje pacjentom?

Korzyść jest oczywista i ogromna – ten lek uwalnia wielu chorych od uzależnienia od transfuzji krwi, obarczonej wieloma powikłaniami. Oznacza wielki przełom w medycynie, gdyż zmniejsza zapotrzebowanie na transfuzje krwi pacjentów od nich uzależnionych. W lutym 2021 roku został umieszczony w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, co podkreśla jego rangę.

W kwietniu tego roku Komisja Europejska rozszerzyła rejestrację luspaterceptu o wskazanie do stosowania w pierwszej linii leczenia, jednak nasi pacjenci na taką możliwość będą musieli jeszcze poczekać?

Niestety, tak, jednak mam nadzieję, że nastąpi to jak najszybciej. W chwili obecnej luspatercept jest refundowany w ramach programu lekowego NFZ dla chorych na MDS o bardzo niskim, niskim lub pośrednim ryzyku wg R-IPSS, z anemią zależną od przetoczeń, z syderoblastami pierścieniowatymi, u których wystąpiła niedostateczna odpowiedź na leczenie lekami stymulującymi erytropoezę, lub którzy nie kwalifikują się do takiego leczenia.  

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Prof. Iwona Hus: Potrzebna większa świadomość MDS już na poziomie lekarzy rodzinnych pochodzi z serwisu Świat Lekarza.