DOŁĄCZ DO SUBSKRYBENTÓW

NEWSLETTERA

Choroby rzadkie muszą wyjść z cienia

Podziel się treścią:

 

Klinika Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie cieszy się opinią dobrze działającego ośrodka w Polsce zajmującego się tymi schorzeniami. I z pewnością nie ma w tym żadnej przesady. Wystarczy przyjrzeć się bliżej jej funkcjonowaniu, porozmawiać z pacjentami i ich bliskimi, żeby się o tym przekonać.

Już zakres kierunków działalności kliniki robi duże wrażenie, bo wachlarz ten jest imponujący. To nie tylko diagnostyka i leczenie chorób rzadkich i ultrarzadkich, w tym mukopolisacharydoz, choroby Gauchera, Fabry’ego, neurofibromatozy oraz zapalnych chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Stilla, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zapalenie wielomięśniowe, spondyloartropatie zapalne.

Diagnostyka chorób reumatologicznych, autozapalnych, chorób rzadkich i ultrarzadkich przeprowadzana jest w klinice w sposób kompleksowy, w oparciu o najnowsze osiągnięcia immunologii, genetyki, mikrobiologii, cytometrii przepływowej, tomografii spektralnej i MRI, PET. Tu realizuje się doskonale opracowany program leczenia chorób reumatycznych, prowadzone są badania kliniczne oraz projekty naukowe dotyczące patogenezy, diagnostyki i leczenia chorób tkanki łącznej, w szczególności pierwotnych układowych zapaleń naczyń, choroby Stilla, tocznia układowego. Należy też wspomnieć o współpracy ze stowarzyszeniami pacjentów i szeroką działalność edukacyjną.

Co decyduje o sukcesach tej właśnie kliniki? To pytanie zadaliśmy kierującej nią pani prof. dr hab. n. med. Katarzynie Życińskiej.

Sądzę, że najważniejszy jest zgrany, kompetentny zespół i organizacja pracy. Nam udało się to wypracować. Zarówno zespół kliniki, jak i naszego Instytutu PIM MSWiA jest interdyscyplinarny, mamy tu różnych specjalistów, z różnych dyscyplin, a to jest niezwykle ważne w przypadku chorób rzadkich, kiedy postawienie diagnozy wymaga niezwykłej precyzji i czujności. Podczas porannych odpraw dokładnie omawiamy historię każdego pacjenta, opracowujemy strategię dalszego postępowania, ustalamy ścieżkę diagnostyczną i terapeutyczną. Często jest tak, że pacjent trafia do nas już z wynikami z innych placówek medycznych, co oczywiście jest bardzo pomocne, ale zawsze w takich przypadkach dokumentacja medyczna wymaga weryfikacji.

Wszystkie niezbędne konsultacje realizowane są w oparciu o potencjał i kompetencje pracowników Instytutu. Tu możemy przeprowadzać konsultacje np. kardiologiczne, neurologiczne, okulistyczne, diabetologiczne, endokrynologiczne, podejmować decyzje dotyczące rehabilitacji, operacji czy nawet transplantacji narządu. Tak więc w naszym Instytucie mamy wszystkie specjalności medyczne, które są potrzebne w podczas sprawowania opieki nad pacjentem.

I takich placówek powinno być więcej. Takich, w których w jednym miejscu będą eksperci z różnych obszarów medycyny. Bo pacjenci z chorobami rzadkimi mają różne, najczęściej niespecyficzne objawy. Jeśli przeważają objawy ze strony narządu wzroku, idą do okulisty, jeśli ze strony narządu ruchu – do ortopedy…

Otóż to. A tymczasem czas ucieka i nierozpoznana choroba się rozwija. Potrzebna jest więc koordynowana opieka, w jednym miejscu, która skraca drogę diagnostyczną i przybliża leczenie. Tak aby pacjent nie miał poczucia zagubienia i osamotnienia w systemie ochrony zdrowia.

Ale tu już dotykamy funkcjonowania całego systemu…

Mamy nowy Plan Chorób Rzadkich, gdzie wymienia się wiele ciekawych rozwiązań, ale – jak to powiedział jeden z ekspertów uczestniczących w jego tworzeniu – papier jest cierpliwy… A pacjent, szczególny pacjent, bo takim jest ten chory, powinien być objęty opieką od zaraz.

Klinika, którą pani kieruje, to placówka dla dorosłych. Jedna z nielicznych, bo większość zajmuje się dziećmi. Wiem, że współpracujecie również z placówkami pediatrycznymi, co zapewne nakłada na klinikę dodatkowe obowiązki.

W pewnym sensie to konieczność. W naszym systemie pacjent, który przestaje być dzieckiem i wchodzi w dorosłość, nie jest odpowiednio zaopiekowany. I nie wie, jaka czeka go przyszłość, gdzie może być dalej leczony. Współpracując z takimi ośrodkami pediatrycznymi jak m.in. Centrum Zdrowia Dziecka czy Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, wspólnie wytyczamy pacjentom dalszą ścieżkę diagnostyczną i terapeutyczną. Przejście „transition” z obszaru pediatrycznego do obszaru opieki nad dorosłym zawsze wymaga odpowiednich procedur i dotyczy nie tylko chorób rzadkich.

Niejednokrotnie podkreślała pani konieczność stworzenia drogowskazów dla tych pacjentów, żeby wiedzieli, jak się odnaleźć w swojej chorobie, czego oczekiwać, czego wymagać. Klinika, której pani szefuje, prowadzi szkolenia, bierze udział w licznych kampaniach edukacyjnych. Ale tworzenie takich drogowskazów powinno się chyba zaczynać w podstawowej opiece, w gabinecie lekarza POZ, do którego trafia chory – czy jest to pediatra, czy internista, czy lekarz rodzinny…

Oczywiście. Dlatego należy takie szkolenia organizować i przeprowadzać. Bo czujność lekarza daje szansę na szybszą interwencję, szybsze podjęcie odpowiedniej terapii, co przekłada się na poprawę komfortu, jakości i długości życia pacjenta. Szczególnie należy podkreślić, że dziś mamy do dyspozycji wiele skutecznych, nowoczesnych, klasycznych i innowacyjnych terapii i potrafimy takie leczenie bezpiecznie prowadzić. Ostatecznie jednak ważne jest, aby pacjent wiedział, jak dotrzeć do naszego ośrodka i oby stało się to faktem.

Ważne jest także, aby studenci uczelni medycznych i lekarze POZ realizowali programy dydaktyczne, kursy specjalizacyjne dedykowane chorobom rzadkim i odbywali praktyki w tym zakresie. Mam nadzieję, że ta sytuacja niedoboru informacyjnego, edukacyjnego się zmieni, bo choroby rzadkie wcale tak rzadko nie występują i każdego dnia możemy się z nimi spotkać w swojej codziennej praktyce lekarskiej.

Do tej pory choroby rzadkie pozostawały jednak w cieniu innych problemów i innych chorób, które skupiają uwagę systemu ochrony zdrowia. Nadchodzi jednak czas, aby rzucić optymistyczne spojrzenie także w tym kierunku, aby wyraźnie ujrzeć i ostatecznie zdefiniować potrzeby pacjentów z chorobą rzadką.

Bożena Stasiak

na zdjęciu znajduje się prof. Katarzyna Życińska z zespołem

Bożena Stasiak
Bożena Stasiak
Dziennikarka z wieloletnim stażem, pisała m.in. dla „Super Expressu”. Laureatka prestiżowych nagród i wyróżnień dziennikarskich, w tym Nagrody Zaufania „Złoty Otis” w kategorii Media i Zdrowie w 2019 r. Absolwentka Lingwistyki Stosowanej na Uniwersytecie Warszawskim, dziennikarstwa podyplomowego na UW i Germanistik-Journalistik na Uniwersytecie w Lipsku. Autorka reportaży i poradników.

Więcej od autora

Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

ŚWIAT LEKARZA i ŚWIAT LEKARZA 3D w Twojej skrzynce mailowej: