Chorzy miesiącami szukają pomocy. Objawy są mylące dla lekarzy POZ. Pacjenci skarżą się na ciągłe zmęczenie i świąd skóry. Wreszcie trafiają do hepatologa i słyszą diagnozę: pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych. Często jedynym ratunkiem jest już przeszczepienie wątroby

Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (ang. PSC, primary sclerosing cholangitis) to rzadka, przewlekła choroba dróg żółciowych występująca częściej u mężczyzn (stosunek 2:1) ok. 30. roku życia prowadząca do postępującego uszkodzenia wątroby i jej marskości. Choroba ma silny związek z zapalnymi chorobami jelit (zwłaszcza wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego) oraz jest istotnym czynnikiem ryzyka raka dróg żółciowych oraz raka jelita grubego.

W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby rozpoznań i wzrost częstości występowania, a istotna proporcja pacjentów wymaga transplantacji wątroby.

Objawy i diagnostyka PSC

Objawy choroby nie są specyficzne, a zróżnicowany przebieg kliniczny powoduje, że rozpoznanie choroby jest wymagające i długo trwa. Do najczęściej występujących objawów zalicza się przewlekłe zmęczenie, świąd skóry, bóle brzucha oraz stany podgorączkowe. W badaniach laboratoryjnych występują podwyższone parametry cholestazy (fosfataza alkaliczna (ALP) i/lub gamma-glutamylotranspeptydaza (GGTP). Kluczowe dla rozpoznania choroby jest obrazowanie dróg żółciowych w rezonansie magnetycznym (MRCP), które ukazuje zwężenia i poszerzenia dróg żółciowych.

Leczenie PSC

Obecnie brak jednoznacznie skutecznej farmakoterapii modyfikującej przebieg choroby, dlatego w terapii PSC skupiamy się na leczeniu objawów oraz postępowaniu spowalniającym progres choroby. Trwają badania kliniczne nad lekami celowanymi (np. modulatory szlaków żółciowych, antybiotyki wpływające na mikrobiotę jelitową), ale dotychczas żaden z nich nie stał się standardową terapią zmieniającą rokowanie.

W przypadku zaawansowanych zmian możliwe jest leczenie endoskopowe, które poprawia objawy kliniczne (szczególnie świąd skóry), jak i może spowolnić progresję choroby. W sytuacjach rozwoju niewydolności wątroby, nawracających zapaleń dróg żółciowych lub raka dróg żółciowych, rozważane jest leczenie transplantacją wątroby.

Perspektywa pacjentów z PSC

Pacjenci z PSC skarżą się na istotnie obniżoną jakość życia, szczególnie w zakresie współwystępującego niepokoju, lęku, objawów depresji oraz zmęczenia. Od lat toczą się badania potwierdzające, że wyżej wymienione objawy istotnie obniżają jakość życia pacjentów. Ponadto wraz z progresją choroby mogą pojawić się kolejne objawy, jak świąd skóry, które pogarszają jakość życia, prowadzą do deprywacji snu, nasilają przewlekłe zmęczenie. Objawy choroby, w tym szczególnie świąd skóry, mogą powodować wykluczenie społeczne, jak i wycofanie się z aktywności zawodowej.

Dlatego tak ważnym punktem ewaluacji stanu zdrowia pacjentów z PSC jest ocena perspektywy pacjenta (ang. PRO, patient-reported outcome) oraz uwzględnienie tych narzędzi w ramach badań klinicznych. Obecnie kilka narzędzi PRO jest używanych w badaniach w obszarze PSC. Celem organizowanych warsztatów jest ustalenie konsensus w zakresie stosowania i rozwoju PRO w badaniach klinicznych w PSC.

19 września 2025 roku w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędą się międzynarodowe warsztaty Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych RARE-LIVER dotyczące jakości życia i perspektywy pacjentów z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych, których celem jest ustalenie konsensusu ekspertów w zakresie rozwoju oraz implementacja narzędzi oceniających perspektywę pacjenta do badań klinicznych.

Członkami komitetu naukowego warsztatów są prof. Piotr Milkiewicz – twórca ośrodka chorób rzadkich wątroby, dr n. med. Maciej Janik – przewodniczący grupy roboczej ds. jakości życia ERN RARE-LIVER (obaj z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego), prof. Douglas Thorburn – światowej sławy ekspert w zakresie autoimmunologicznych chorób wątroby (Sheila Sherlock Liver Centre & UCL Institute for Liver and Digestive Health, Royal Free Hospital, Londyn) oraz Shivani Sharma – ekspertka z zakresu psychologii i narzędzi PRO (Aston University, Birmingham).

Organizatorem warsztatów jest Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Europejska Sieć Ośrodków Referencyjnych ds. Rzadkich Chorób Wątroby (European Reference Network RARE-LIVER).