Więcej

    Tag: enzym kwaśnej maltazy

    Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu

    Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...