Czy w Polsce opieka nad osobami z chorobami rzadkimi odpowiada nie tylko na potrzeby zdrowotne, ale także emocjonalne i społeczne? Co należy zrobić, aby wsparcie pacjentów było kompleksowe?
Witold Tumanowicz (Klub Poselski Konfederacja)
Poseł RP, Komisja Zdrowia Sejmu, Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich
Na mój wniosek Sejm przeprowadził debatę dotyczącą funkcjonowania Funduszu Medycznego i sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Odbyła się ona 16 października 2025 roku. Zorganizowałem ją, ponieważ Fundusz powstał przede wszystkim po to, aby odpowiadać na potrzeby osób z najcięższymi i najrzadszymi schorzeniami. To była jego pierwotna idea. Choroby rzadkie wymagają innego podejścia niż standardowe jednostki chorobowe. Pacjenci są rozproszeni, terapie bardzo drogie, a czas w takich przypadkach ma ogromne znaczenie. Właśnie po to powstał Fundusz Medyczny, aby przełamywać bariery systemowe i zapewniać dostęp do leczenia. Raport Krajowego Forum ORPHAN 2025 pokazuje skalę rozczarowania. Aż 91 proc. organizacji pacjenckich uważa, że choroby rzadkie nie są traktowane priorytetowo, a 58 proc. nie zauważa żadnej poprawy od czasu utworzenia Funduszu. To właśnie dla tych pacjentów Fundusz miał być narzędziem realnej pomocy. Od ministerstwa usłyszeliśmy liczby, ale pacjenci nadal nie mają leczenia. Znamy kwoty i deklaracje, lecz nie przekładają się one na dostęp do terapii, które w innych krajach Europy są standardem. Wskazałem w debacie na brak przejrzystości. Bez stosowania kodów ORPHA i standardów ORPHANET nie da się ustalić, jaka część środków trafia do pacjentów z chorobami rzadkimi. Bez krajowego rejestru pacjentów nie da się ocenić skuteczności ani efektywności wydatkowania pieniędzy, które i tak stanowią niewielką część całego budżetu Funduszu. Dziś Ministerstwo Zdrowia chce potraktować Fundusz jak świnkę skarbonkę, która ma zasypywać dziurę w budżecie. To całkowite zaprzeczenie idei, dla której został powołany. Fundusz nie powstał po to, aby łatać braki finansowe, lecz po to, aby ratować życie pacjentów, którzy nie mają innej drogi do terapii. Trzeba przywrócić pełną transparentność, przyspieszyć refundację leków sierocych i realnie wdrożyć Plan dla Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny musi służyć celom, do jakich został powołany.
Ewa Monika Kaliszuk (KO)
Senatorka RP, Komisja Rodziny, Polityki Senioralnej i Społecznej, Parlamentarny Zespół ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia
W ostatnich latach Polska podjęła istotne działania na rzecz osób z chorobami rzadkimi. Premier Donald Tusk podkreśla, że jest to jeden z priorytetów rządu. Przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakłada skoordynowaną opiekę, powołanie ośrodków eksperckich oraz zwiększenie dostępu do leków, sprzętu i żywienia medycznego. Finansowany jest kwotą ok. 100 mln zł. Dostęp do badań genetycznych i specjalistycznej diagnostyki się poprawia, choć wciąż wiele osób zmaga się „odyseją diagnostyczną”, zwłaszcza poza dużymi miastami. Refundacje zwiększyły dostęp do nowoczesnych terapii, jednak problem nierówności regionalnych pozostaje. Wdrożenie ośrodków eksperckich jako koordynatorów opieki jest etapowe i nierównomierne.
Stąd opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi musi uwzględniać nie tylko leczenie, ale również wsparcie psychologiczne, społeczne i socjalne. Szczególnie ważne są:
• Stały dostęp do psychologów oraz programy wsparcia dla pacjentów i opiekunów, dostępne już na etapie diagnozy.
• Edukacja społeczna, wsparcie edukacyjne dla dzieci, a także aktywizacja zawodowa i elastyczne formy zatrudnienia dorosłych pacjentów.
• Uproszczenie procedur orzecznictwa niepełnosprawności, wprowadzenie koordynatorów opieki społeczno-zdrowotnej oraz rozwój systemu opieki wytchnieniowej.
Istotną rolę pełnią organizacje pacjenckie i fundacje, które oferują wsparcie emocjonalne, pomagają w kontaktach z instytucjami i budują społeczność. Pełna opieka wymaga współpracy lekarzy, psychologów, pracowników socjalnych i koordynatorów, a także integracji systemów ochrony zdrowia, edukacji i pomocy społecznej, aby rodziny nie były pozostawione same sobie. Konieczne jest także rozwijanie lokalnych sieci wsparcia oraz zmiana narracji z „cierpienia” na „włączenie i podmiotowość”. Polska osiągnęła znaczący postęp w diagnozowaniu i leczeniu, jednak kompleksowa opieka humanistyczna, uwzględniająca emocje i codzienne potrzeby, wymaga dalszego rozwoju. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują nie tylko terapii, ale przede wszystkim zrozumienia i wsparcia całego społeczeństwa. Warto podkreślić, że wiele z wymienionych wyżej działań już funkcjonuje i dynamicznie się rozwija. Ośrodki eksperckie w Polsce coraz skuteczniej oferują pacjentom i ich rodzinom holistyczne, interdyscyplinarne wsparcie. Choć skoordynowanie całego systemu to duże wyzwanie, nie jest to cel nieosiągalny.
