Grupa krwi (B)A została odkryta podczas badań krwi pacjentów w tajskim szpitalu. Odpowiadają za nią mutacje czterech genów

Wariant krwi (B)A, zapisywany również jako (A)B, serologicznie zachowuje się głównie jak grupa B, ale wykazuje śladową ekspresję antygenu A. Lekarze z Tajlandii wykryli go zaledwie u trzech osób: jednego pacjenta i dwóch dawców. Odkrycie potwierdzono już m.in. na Uniwersytecie w Cambridge.

Zespół z Siriraj Hospital w Bangkoku przejrzał wyniki oznaczeń w obrębie układu ABO w ogromnej bazie obejmującej ponad 285 tys. próbek od dawców i ponad 258 tys. dawek od pacjentów, identyfikując niezgodności ABO u 0,03 proc. dawców (74 osoby) i 0,15 proc. pacjentów (396 osób). Najczęstszą przyczyną rozbieżności u pacjentów było przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z niezgodnością ABO (50 proc. przypadków w tej grupie).

W trakcie tej samej analizy autorzy wykryli fenotyp B(A) u trzech osób (1 pacjent, 2 dawców). W badaniu genetycznym wykazano obecność wariantów allelu w genie ABO (w eksonie 7: c.467C>T, c.796C>A, c.803G>C, c.930G>A), które badacze opisali jako nowy allel związany z obserwowanym obrazem serologicznym.

Powyższe odkrycie to kolejny przykład, że „układ ABO to tylko A, B, AB i 0” działa w większości przypadków, lecz nie zawsze. Gdy wynik jest niejednoznaczny, nie musi za tym stać błąd techniczny czy pomyłka w próbce. Czasem pacjent ma za sobą leczenie albo zabiegi wpływające na oznaczenia krwi, jednak czasem przyczyną są właśnie rzadkie warianty genetyczne wpływające na ekspresję antygenów na krwinkach czerwonych. Ma to kluczowe znaczenie dla praktyki transfuzjologicznej.

Przypomnijmy; również w tym roku światowe media obiegła informacja o odkryciu najrzadszej grupy krwi, którą ma tylko jedna osoba na świecie. Na ten moment Międzynarodowe Towarzystwo Transfuzji Krwi (ISBT) informuje oficjalnie o 48 systemach grup krwi. Wariant A(B)/B(A) do tego systemu nie należy; na razie uznaje się go za ultrarzadki wariant w już znanym układzie ABO.