Lipodystrofią nazywamy grupę rzadkich chorób heterogennych, o różnej etiologii, które charakteryzują się zanikiem tkanki tłuszczowej. Nie zawsze jest to uogólniony, równomierny zanik, jaki może towarzyszyć chociażby procesom odchudzania. W niektórych postaciach lipodystrofii te niedobory występują w różnych częściach organizmu i nierównomiernie. Dystrofia może być wrodzona, wówczas ma podłoże genetyczne, i nabyta ? mówi prof. Joanna Oświęcimska z Uczelni Państwowej im. Jana Grodka w Sanoku.
Tkanka tłuszczowa kojarzy nam się z czymś mało użytecznym, a jej utrata jest postrzegana jako coś dobrego. Pozbywamy się tłuszczyku, wyglądamy lepiej, zdrowiej, młodziej. Tymczasem w lipodystrofii dochodzi do zaniku tkanki tłuszczowej, a jest to nawet nie defekt kosmetyczny, ale poważna choroba.
Lipodystrofią nazywamy grupę rzadkich chorób heterogennych, o różnej etiologii, które charakteryzują się zanikiem tkanki tłuszczowej. Nie zawsze jest to uogólniony, równomierny zanik, jaki może towarzyszyć chociażby procesom odchudzania. W niektórych postaciach lipodystrofii te niedobory występują w różnych częściach organizmu i nierównomiernie. Ten zanikający tłuszczyk przemieszcza się w inne miejsca i np. zanika w kończynach, a pojawia się na brzuchu. Jeśli widzimy pana z solidnym brzuszkiem, który ma bardzo chude nogi, należy przypuszczać, że nie jest to po prostu piwny brzuch, ale możemy mieć do czynienia z lipodystrofią. Podobnie może być u pani, u której z powodu przemieszczania się tkanki tłuszczowej, zrobiła się ?półeczka? między brzuchem a biodrami.
Ponieważ te zmiany są, jak sądzę, widoczne gołym okiem, nie powinno być problemów z rozpoznaniem choroby?
A jednak nie jest to proste. Niektóre zmiany, owszem, widać, ale mogą być one kojarzone z wieloma innymi schorzeniami. Wyniki badań laboratoryjnych u pacjenta z lipodystrofią mogą wskazywać na zaburzenia metaboliczne i endokrynne ? insulinooporność, nietolerancję glukozy lub cukrzycę typu 2, hipertriglicerydemię. Lipodystrofii mogą towarzyszyć: zespół policystycznych jajników, niealkoholowe stłuszczenie wątroby, zapalenie trzustki.
Dość charakterystyczne dla insulinooporności, często towarzyszącej tej chorobie, jest rogowacenie ciemne. Są to zmiany skórne występujące najczęściej w okolicy fałdów skórnych, na karku, pod pachami, w pachwinach. Pamiętam matkę chłopca, która uważała, że on się nie myje, a to właśnie było rogowacenie ciemne, widoczne na pierwszy rzut oka.
Wiele chorób rzadkich występuje w dwóch albo nawet kilku postaciach, co ma wpływ na rozpoznanie i leczenie. Czy tak jest również w przypadku lipodystrofii?
Tak, dystrofia może być wrodzona, wówczas ma podłoże genetyczne, i nabyta. Każda z nich może manifestować się zmianami częściowymi, miejscowymi lub uogólnionymi. Miejscowe dotyczą głównie twarzy, kończyn, pośladków, a uogólnione ? prawie całej tkanki tłuszczowej w organizmie.
O tym, czy choroba ma postać wrodzoną, dowiadujemy się po przeprowadzeniu badań genetycznych i wiele genów, które mogą ją powodować, już znamy. Czasami wystarczy czujność pediatry, żeby ją wychwycić. Mieliśmy taką małą pacjentkę, której wygląd jakoś się lekarzowi nie spodobał. Małe dzieci mają taki przyjemnie rozłożony tłuszczyk, są pulchniutkie, a u tego dziecka tak nie było. Badania potwierdziły, że to lipodystrofia.
Dlaczego ta choroba, zmieniająca wygląd, który zapewne w wielu przypadkach dałoby się chirurgicznie poprawić, uważana jest za poważną, niekiedy nawet zagrażającą życiu?
To nie jest problem kosmetyczny, choć niektórym, szczególnie kobietom dotkniętym tym schorzeniem, może się tak wydawać! To nie jest tak, że jeśli tłuszcz zniknie z ud, karku czy brzucha, wygląd się poprawi. Ten tłuszcz pojawi się w innym miejscu, zacznie krążyć we krwi, osadzać się w różnych narządach ? wątrobie, sercu, tarczycy i innych, prowadząc do powikłań, często kardiologicznych.
Co powinno zwrócić uwagę lekarza, do którego trafia pacjent, jeszcze nie wiedząc, że jest chory na lipodystrofię, ale już z jakimiś objawami, mogącymi sugerować to schorzenie?
Zawsze zaczynamy od obejrzenia pacjenta, sprawdzenia, jak rozłożona jest tkanka tłuszczowa. Dalsze badania zleca się w zależności od objawów, również w kierunku ewentualnych chorób towarzyszących. Wskazane jest wykonanie pomiarów antropometrycznych, czasem densytometrii, ewentualnie rezonansu magnetycznego. Tak jednak jest, że zanim pacjent trafi do lekarza, który będzie wiedział, z czym ma do czynienia i co robić dalej, ma za sobą wiele wizyt u różnych lekarzy. Zresztą, leczenie chorego z lipodystrofią to zadanie dla całego grona specjalistów, szczególnie gdy choroba jest już mocno zaawansowana.
Jakimi metodami leczy się lipodystrofię?
Przede wszystkim należy zwrócić uwagę, że jak w każdym zaburzeniu metabolicznym, tu też bardzo ważna jest dieta ? z ograniczeniem cukrów prostych, tłuszczów zwierzęcych, żywności przetworzonej ? i aktywność fizyczna, aby zapobiec powikłaniom. W leczeniu farmakologicznym stosujemy te tradycyjne leki, które wykorzystujemy w zaburzeniach metabolicznych, a więc statyny, fibraty, leki przeciwnadciśnieniowe, przeciwcukrzycowe. Bardzo dobrym lekiem jest metreleptyna, rekombinowany analog ludzkiego hormonu tkanki tłuszczowej, (leptyny), nazywanego hormonem sytości. Jego niedobór szczególnie dotyczy uogólnionej postaci lipodystrofii i powoduje zaburzenia metaboliczne.
Lek nie jest u nas refundowany, a powinien być dostępny, przynajmniej dla tych chorych, którzy nie reagują na inną terapię.
Rozmawiała: Bożena Stasiak