Tag: choroba Pompego
Choroby rzadkie
Prof. Mieczysław Walczak: Jest lepiej, ale…
W numerze „Świata Lekarza” poświęconym chorobom rzadkim nie mogło zabraknąć głosu prof. Mieczysława Walczaka, kierownika Kliniki Pediatrii,...
Aktualności
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Nowe możliwości leczenia choroby Pompego
Wielką szansą dla pacjentów z chorobą Pompego jest możliwość leczenia tzw. enzymatyczną terapią zastępczą. Do niedawna jedynym...
Neurologia
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu
Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...
Aktualności
Nie zapomnimy o chorobach rzadkich
Rozmowa z wiceministrem Igorem Radziewiczem-Winnickim. Prawie 8 tysięcy chorób rzadkich, około 2 miliony chorych w Polsce: choroby rzadkie to ogromny problem...
Gorący temat
Choroba Pompego. Opowieść o życiu utrudnionym.
Maciej Ptasiński, od lat zmaga się z chorobą Pompego. Dziś opowiada nam o swoim życiu. Miałem 22 lata,...
Medycyna
Choroba Pompego – terapia przynosi efekty
Choroba Pompego - rozmawiamy o niej z dr n. med. Rafałem Rolą, neurologiem z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ilu jest...
Medycyna
Choroby rzadkie – wybrane jednostki
Pod nazwą "choroby rzadkie" kryje się wiele różnych schorzeń. Są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Wobec niektórych,...
