ROZMOWA Z KATARZYNĄ WITKOWSKĄ, KOORDYNATOREM
OŚRODKA CHORÓB RZADKICH UNIWERSYTECKIEGO CENTRUM KLINICZNEGO W GDAŃSKU, MAMĄ 12-LETNIEGO CHŁOPCA Z DYSTROFIĄ
MIĘŚNIOWĄ DUCHENNE?A.
Kiedy pojawiły się u syna pierwsze objawy świadczące o tym, że może być chory?
Przez pierwszych kilkanaście miesięcy po jego narodzinach, jak pewnie ma to miejsce także w przypadku innych rodziców, w ogóle nie podejrzewaliśmy, że syn może być chory. Otrzymał 10 punktów w skali Apgar, wydawał się normalnie rozwijającym się niemowlakiem. Pierwsze niepokojące nas objawy pojawiły się, gdy syn miał dwa lata i poszedł do żłobka. Nie chciał biegać, zaczęły się problemy ze wstawaniem, robił to, wspinając się po sobie, miał problemy z chodzeniem po schodach, miał powiększone łydki. Teraz wiem, że to typowe objawy dystrofii Duchenne?a. Lekarz rehabilitacji, do której trafiliśmy, zajmowała się już podobnym przypadkiem, więc od razu pokierowała nas do neurologa, gdzie zlecono nam badanie z krwi ? kinazę kreatynową (CK) oraz do poradni genetycznej do doktor Jolanty Wierzby. Dzięki temu wcześnie zaczęliśmy rehabilitację oraz w wieku 4 lat sterydoterapię, co spowolniło rozwój choroby. Pewnie dlatego syn jeszcze sam biega. Niestety wielu chłopców w tym wieku już porusza się na wózkach.
Rodzice chorych dzieci wielkie nadzieje pokładają w nowych terapiach. Jak Pani je widzi?
Syn jest teraz w badaniu klinicznym nowych leków we Francji. Niestety nie wiem, czy przyjmuje lek, czy placebo. Na efekty nowych terapii musimy jeszcze poczekać, ale wszystko zmierza w dobrym kierunku. Jako Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy jesteśmy w kontakcie z firmami farmaceutycznymi prowadzącymi testy kliniczne na świecie. Chcielibyśmy, żeby te leki były dostępne powszechnie dla każdego chorego chłopca, nie tylko w badaniu klinicznym. To one mogą oddalić niepełnosprawność ruchową i sprawić, że dzieci będą mogły normalnie funkcjonować, jak ich rówieśnicy, że rodzice nie będą musieli zamartwiać się, co dalej.
Co jest najważniejsze w opiece nad dzieckiem z dystrofią mięśniową? Oczywiście poza dostępem do skutecznych terapii.
Koordynacja opieki. Tylko opieka kompleksowa, systemowa może prowadzić do sukcesów w terapii. Bardzo ważna jest też współpraca z innymi ośrodkami, fundacjami, kontakty z innymi rodzicami, które owocują wymianą doświadczeń. I bardzo się cieszę, że tu w Gdańsku udało nam się stworzyć ośrodek zapewniający taką właśnie skoordynowaną wielospecjalistyczną opiekę. (BS)
