28 lutego obchodzimy święto tych, których głos zbyt często ginie w natłoku systemowych wyzwań ochrony zdrowia: pacjentów z chorobami rzadkimi. To dzień solidarności, ale również refleksji nad tym, co udało się już osiągnąć, a co jeszcze musimy zrobić, żeby zapewnić chorym skuteczną diagnostykę, dostęp do nowoczesnych terapii oraz – przede wszystkim – godne życie.
Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich mam zaszczyt obserwować postępy w tej dziedzinie. Wprowadzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, rozwój centrów eksperckich, coraz lepsza diagnostyka genetyczna – to milowe kroki. Ale pacjenci i ich rodziny nadal czekają na realną poprawę dostępu do terapii, skoordynowaną opiekę oraz wsparcie psychologiczne, którego nie można pomijać.
W tym wydaniu „Świata Lekarza” znajdą Państwo analizy i rekomendacje ekspertów dotyczące najważniejszych wyzwań w leczeniu chorób rzadkich. Mam nadzieję, że staną się one inspiracją do dalszych działań i wspólnego budowania systemu, który nikogo nie pozostawi bez pomocy.
Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka
Opiekun merytoryczny (razem z prof. Mieczysławem Walczakiem) tego numeru „Świata Lekarza”