DOŁĄCZ DO SUBSKRYBENTÓW

NEWSLETTERA

Dorota Korycińska: Lekarze uczą się tych chorób od pacjentów

 

blank
blank
blank

Neurofibromatozy są bardzo trudnymi, nieprzewidywalnymi chorobami. Stanowią grupę schorzeń genetycznych, powodujących powstawanie dużej liczby guzów, wyrastających z osło­nek nerwowych, w całym organizmie. Przez długi czas mało o nich wiedzieliśmy, to lekarze uczyli się je rozpoznawać od pacjentów i ich bliskich, którzy zgłaszali im swoje objawy – mówi Dorota Korycińska, Prezeska Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej i Stowarzyszenia Neurofibromatozy.

O wielu chorobach rzadkich, mimo że rzadkie, słyszymy wcale nie tak rzadko, chociażby przy okazji różnych kampanii społecznych. Tymczasem neurofibromatozy (NF) znajdują się niejako na marginesie. Z czego to wynika? Bo na pewno nie z braku działań ze strony Stowarzyszenia, które, przypomnę, powstało w 2006 r, z inicjatywy rodziców pacjentów leczonych w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej CM UMK w Bydgoszczy. I jest aktywne.

To nie jest tak, że neurofibromatozy znajdują się w cie­niu innych chorób rzadkich. Przyczyn tego, że są mniej widoczne, upatrywałabym w istocie tych schorzeń. Przez długi czas mało o nich wiedzieliśmy, to lekarze uczyli się je rozpoznawać od pacjentów i ich bliskich, którzy zgłaszali im swoje objawy. Neurofibromatozy są bardzo trudnymi, nieprzewidywalnymi chorobami. Sta­nowią grupę schorzeń genetycznych, powodujących powstawanie dużej liczby guzów, wyrastających z osło­nek nerwowych, w całym organizmie. Choć choroba może zacząć się całkiem niewinnie, od plam na skórze w kolorze kawy z mlekiem. Tego, jak dalej się rozwinie, gdzie pojawią się guzy, jak groźne mogą być w związ­ku z tym ich konsekwencje – nie wiadomo. Jeśli pojawi się np. glejak nerwów wzrokowych, bywa, że chory traci wzrok. Guzy mogą pojawić się wszędzie, ponieważ po­wstają z osłonek mielinowych nerwów. Mogą więc uci­skać na narządy wewnętrzne, zaburzając ich funkcjo­nowanie, może towarzyszyć im ogromny ból, nietrudno więc sobie wyobrazić, jak cierpi wtedy chory.

Oprócz guzów neurofibromatozy powodują jeszcze wiele innych objawów i problemów, które mogą poja­wić się w ciągu całego życia chorego: kłopoty eduka­cyjne, wynikające z zaburzeń procesów poznawczych, dysplazje kostne, w tym skoliozy i stawy rzekome, guzy mózgu. Kobiety z NF, z czego rzadko który onko­log zdaje sobie sprawę, mają podwyższone ryzyko za­chorowania na raka piersi, przy czym diagnostyka jest znacznie utrudniona.

Jednym z pierwszych, który zajął się chorymi na neurofibromatozę, jest prof. Mariusz Wysocki, były szef bydgoskiej kliniki.

„Zajął się” to mało powiedziane. Profesor Mariusz Wy­socki pochylał się nad każdym pacjentem, ofiarowywał im dużo więcej niż tylko informację: opiekę, zrozumienie, wiedzę. Jednocześnie od każdego pacjenta się uczył, po­szerzając swoją wiedzę o tej chorobie. To od Profesora usłyszałam: „My tych chorób uczymy się od Was, od pacjentów”. Pan Profesor podczas pierwszej mojej wizyty z dzieckiem zapytał, czy mam gdzie nocować. A miesz­kam 280 km od kliniki. Ta relacja pacjent–lekarz, bardzo partnerska, gdzie chory nie jest traktowany z góry, to ideał, który powinien funkcjonować w przypadku każdej choroby. Ja dodałabym do tego jeszcze trzeci element – naukowca, bo z tych doświadczeń, nabytych od pacjen­ta, lekarz czerpie dane, z których mogą potem skorzystać naukowcy, opracowując nowe terapie.

W przypadku chorób rzadkich jest tak, że jak już po przebyciu swojej ciężkiej odysei diagnostycznej chory trafi na lekarza, który wreszcie wyda prawidłową dia­gnozę, to ten lekarz bez reszty mu się poświęca. Tak przynajmniej wynika z moich obserwacji. My o takich mówimy, że to fascynaci, pozytywni wariaci. Udzielając się jednocześnie w Ogólnopolskiej Federacji Onkolo­gicznej, widzę, że to często inaczej wygląda w przypad­ku lekarzy zajmujących się pacjentami onkologicznymi. Chorzy spotykają się z paternalizmem, a to niestety nie buduje zaufania i utrudnia cały proces leczenia.

Wróćmy do neurofibromatoz. Jak dzisiaj wygląda dostęp do terapii? Na co mogą liczyć chorzy?

W 2020 r. został wprowadzony pilotażowy program ko­ordynowanej opieki nad chorymi. Program działa tylko w czterech ośrodkach w Polsce i dotyczy jedynie dzieci, młodzieży oraz młodych dorosłych, do 30. r.ż. Niedłu­go się kończy i będzie czas na ocenę tego pilotażu. Sta­nowczo brakuje nam ośrodka na południu Polski i dla dorosłych. A przecież te schorzenia mogą się uaktyw­niać w każdym wieku i w każdym miejscu.

Mamy już terapię do celowanego leczenia nerwowłók­niaków splotowatych, jednych z najtrudniejszych dla le­karzy i chorych guzów w przebiegu neurofibromatozy typu 1. Te guzy są nieoperacyjne i dramatyczne w swo­im przebiegu. Terapia, o której mowa, została uznana przez naszą Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w ubiegłym roku za przełomową i znalazła się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności. Jest grupa pacjentów, dla których byłaby jedyną szan­są na w miarę normalne życie. Czekamy na refundację.

„Nieprzewidywalność to drugie imię neurofibromatoz” – często Pani to podkreśla. Czy nowe technologie pozwolą przynajmniej w jakimś stopniu tę nieprzewidywalność okiełznać?

Mam taką nadzieję.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

blank
Bożena Stasiak
Bożena Stasiak
Dziennikarka z wieloletnim stażem, pisała m.in. dla „Super Expressu”. Laureatka prestiżowych nagród i wyróżnień dziennikarskich, w tym Nagrody Zaufania „Złoty Otis” w kategorii Media i Zdrowie w 2019 r. Absolwentka Lingwistyki Stosowanej na Uniwersytecie Warszawskim, dziennikarstwa podyplomowego na UW i Germanistik-Journalistik na Uniwersytecie w Lipsku. Autorka reportaży i poradników.

Więcej od autora

Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D