Tag: choroby rzadkie
Aktualności
Stanisław Maćkowiak: Rola organizacji pacjenckich w diagnostyce chorób rzadkich
Efektywność działań organizacji pacjenckiej zależy od determinacji jej członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania...
Aktualności
Prof. Jerzy Konstantynowicz: Wrodzona łamliwość kości ? nie taka rzadka jak myślimy
Wrodzona łamliwość kości to przedziwna choroba. Może ujawniać się w różnych okresach życia, niekoniecznie tylko w dzieciństwie,...
Aktualności
Prof. Anna Latos-Bielańska: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska,specjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierownik Katedry i Zakładu...
Neurologia
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu
Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...
Aktualności
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni ? choroba, która ludzi zamienia w posągi
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP ? fibrodysplasia ossificans progressive) to ultrarzadka, ciężka choroba o podłożu genetycznym, prowadząca...
Aktualności
Prof. Walczak: Choroby rzadkie mogą być skuteczniej diagnozowane i leczone
W ostatnim okresie dostęp do nowych leków w chorobach rzadkich bardzo się poprawił. Coraz więcej chorób rzadkich...
Aktualności
Posłanka Barbara Dziuk: Dwa kroki do przodu, trzeci przed nami
Kompleksowa opieka zapewni większości pacjentów godne życie. Oznaczałoby to, że w podejściu do chorób rzadkich rozwiązaliśmy problem...
Aktualności
Duże zmiany dla pacjentów od marca 2022: nowe terapie w onkologii i 3 chorobach rzadkich. Posłanka Barbara Dziuk: sukces ministerstwa, ekspertów i pacjentów
Już od marca dostęp do nowoczesnego leczenia zyskają pacjenci chorzy na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, pojawią się...
