Szanowni Państwo,
w ostatniej dekadzie nastąpił znaczny postęp w diagnostyce, leczeniu i postrzeganiu chorób rzadkich na wszystkich płaszczyznach: klinicznej, naukowej, społecznej i formalno-prawno-administracyjnej. Ten postęp dotyczy też Polski. Dotychczas opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, które spełniają definicję choroby rzadkiej (jedna osoba na 2000 mieszkańców). Choroby te mają różnorodne objawy, postępujący przebieg i często niepomyślne rokowanie. Obejmują każdą dziedzinę medycyny, stąd każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant, terapeuta czy inny specjalista w dziedzinach medycznych spotyka się z chorobami rzadkimi w swojej praktyce. Ważne jest ich wczesne rozpoznanie i włączenie właściwego postępowania. Choroby rzadkie tak jak każde choroby przewlekłe wymagają opieki kompleksowej i skoordynowanej. Jednak w medycynie najbliżej pacjenta z chorobą rzadką jest lekarz pediatria i lekarz medycyny rodzinnej.
Stąd wychodząc naprzeciw potrzebom usystematyzowania i pogłębiania wiedzy na temat chorób rzadkich, 21 i 22 listopada 2025 roku odbywa się I Kongres Chorób Rzadkich organizowany przez Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej oraz Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu we współpracy z innymi towarzystwami lekarskimi jak Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych i Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej.
Zarówno dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, jak i dla samych pacjentów oraz ich opiekunów powstała platforma informacyjna www.chorobyrzadkie.gov.pl, na której zawarte są aktualności w chorobach rzadkich, materiały edukacyjne oraz informacje o najnowszych odkryciach czy wynikach badań dotyczących chorób rzadkich, a także najważniejsze informacje prawne o świadczeniach, o prawach pacjenta, zaopatrzeniu w wyroby medyczne, opisane są programy lekowe oraz informacje o przebiegu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce. Na wspomnianej stronie znajduje się katalog chorób rzadkich i ich rozszerzone opisy, katalog organizacji pacjentów, mapa centrów eksperckich, w których pacjenci z chorobami rzadkimi mogą otrzymać pomoc medyczną, katalog innych instytucji skupionych wokół chorób rzadkich, takich jak poradnie genetyczne i metaboliczne, hospicja, ośrodki wentylacji domowej, laboratoria medyczne oferujące genetyczne badania diagnostyczne itd.
Nadal brakuje jednak w Polsce realnie działających centrów referencyjnych dla chorób rzadkich w ośrodkach uniwersyteckich i szpitalach wielospecjalistycznych nazwanych w planie Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich, które posiadając odpowiednie finasowanie, będą w stanie szerzej wdrażać terapie celowane spośród wielu chorób rzadkich. Powołanie tych ośrodków jest oczekiwaniem pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego skupionych wokół chorób rzadkich w nadchodzącym roku 2026.
Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Opiekun merytoryczny tego numeru „Świata Lekarza” (razem z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk i prof. Mieczysławem Walczakiem)
