Prelegentka: lek. Monika Słowińska | Klinika Neurologii Dziecięcej WUM, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
Stwardnienie guzowate (SG) jest genetycznie uwarunkowaną, drugą co do częstości chorobą skórno-nerwową występującą u 1 na 6000 osób. W przebiegu SG u 70-90 proc. dzieci rozwija się padaczka. Napady pojawiają się bardzo wcześnie, zazwyczaj około 4.-6. miesiąca życia, często są lekooporne, a ich wczesne wystąpienie wiąże się również z następczym zaburzeniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.
Ostatnie badania pokazały korzystny efekt wczesnego, prewencyjnego włączania leczenia przeciwpadaczkowego u pacjentów z SG w chwili pojawienia się nieprawidłowości w zapisie EEG, a jeszcze przed wystąpieniem klinicznego (widocznego) napadu padaczkowego. Taka strategia związana była ze znacznie lepszą kontrolą napadów padaczkowych oraz z lepszym rozwojem psychoruchowym dzieci z SG. Jednak aby było możliwe wczesne, prewencyjne rozpoczęcie leczenia, konieczne jest bardzo wczesne postawienie rozpoznania SG.
W przedstawionej pracy opracowaliśmy algorytm wczesnego rozpoznawania SG, przed 4. miesiącem życia (najczęstszy wiek rozpoczynania się napadów padaczkowych w SG), w celu objęcia dzieci wczesna opieką, monitorowaniem za pomocą badań EEG i ewentualnego włączenia leczenia prewencyjnego padaczki.
Przeanalizowaliśmy dokumentację medyczną 100 dzieci z pojedynczymi i mnogimi guzami serca (najwcześniejszy objaw SG możliwy do wykrycia prenatalnie), które z tego powodu były kierowane do dalszej diagnostyki w kierunku SG. Następnie w oparciu o wyniki wykonywanych badań oraz najczęstsze objawy SG obserwowane w pierwszych 4 miesiącach życia opracowaliśmy algorytm wczesnej diagnostyki SG.
U 82 ze 100 dzieci postawiono rozpoznanie SG w pierwszych 4 miesiącach życia. Najczęstszymi obserwowanymi w tym czasie objawami SG poza guzami serca były guzki podwyściółkowe (71 proc.), dysplazje korowe (66 proc.), plamki odbarwieniowe (35 proc.). Badanie genetyczne było wykonane u 49 pacjentów, jednak tylko u 4 dzieci otrzymano wynik badania przed ukończeniem 4. miesiąca życia.
Wczesne rozpoznanie stwardnienia guzowatego jest możliwe i w świetle ostatnich badań oraz możliwości prewencji padaczki staje się kluczowe dla poprawy rokowania i rozwoju psychoruchowego dzieci z SG. U każdego płodu z wykrytymi guzami serca, w szczególności mnogimi, powinno zostać wykonane prenatalne badanie MRI, a po urodzeniu dziecko powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego zajmującego się pacjentami z SG. U każdego dziecka, u którego podejrzewa się SG, należy możliwie jak najszybciej pobrać krew na badania genetyczne oraz w pierwszej kolejności wykonać badanie MRI mózgu i przeprowadzić dokładną ocenę skóry, a także objąć dziecko regularnymi badaniami EEG (co 4-6 tygodni) celem wczesnego wykrycia nieprawidłowości i włączenia prewencyjnego leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem objawów.
W Polsce są prowadzone przełomowe badania
Red. Katarzyna Pinkosz | ?Do Rzeczy?
Prof. Sergiusz Jóźwiak, który od lat zajmuje się wczesną diagnostyką i leczeniem stwardnienia guzowatego, powiedział, że leczyć zanim pojawią się pierwsze objawy choroby to tak jak zatrzymać wulkan przed pierwszymi objawami erupcji i przed pojawieniem się zniszczeń. Dzięki wczesnemu leczeniu padaczki, jeszcze zanim pojawi się pierwszy atak, można zapobiec jej powikłaniom.
Stwardnienie guzowate to choroba o wielu twarzach. Są pacjenci, którzy normalnie funkcjonują, mogą kończyć studia, pracować i w zasadzie nie mają objawów choroby poza charakterystycznymi zmianami skórnymi. Na drugim biegunie są pacjenci leżący, niepotrafiący nawiązać kontaktu z otoczeniem, mający napady padaczki. Wczoraj rozmawiałam z rodzicem ze stowarzyszenia osób ze stwardnieniem guzowatym. Ma 26-letnią córkę chorą na SG, która jest niepełnosprawna intelektualnie. Pewnie tak by nie było, gdyby 26 lat temu lekarze wiedzieli tyle co dziś o tej chorobie, potrafili ją wcześnie diagnozować i podawać skuteczne leki, które zapobiegają napadom padaczki.
Zespół lekarzy z Centrum Zdrowia Dziecka oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pod kierunkiem prof. Jóźwiaka, we współpracy z ośrodkami neurologicznymi z Włoch i USA, opracował sposób diagnozowania SG ? jeszcze przed 4. miesiącem życia, kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy padaczki. SG można podejrzewać już w okresie prenatalnym ? ok. 20.-22. tygodnia ciąży, kiedy podczas wykonywania USG (badania echokardiologicznego) lekarz może zauważyć guzki w sercu. Już w czasie ciąży można wykonać rezonans magnetyczny główki dziecka i potwierdzić chorobę.
Po porodzie rodzica i lekarza pediatrę powinny zaniepokoić charakterystyczne plamy odbarwieniowe ? białe plamki na skórze. Do niedawna, jeśli stwierdzono SG, rodzice byli odsyłani do domu. Lekarze ostrzegali ich tylko, że może dojść do napadu padaczki i wtedy trzeba zgłosić się do neurologa lub do szpitala. Tymczasem pierwsze napady padaczki przed 4.-6. miesiącem życia wiążą się z upośledzeniem rozwoju umysłowego dziecka. Gdy padaczka wystąpi, leczenie jest trudne i trudno zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego.
Dzięki zespołowi prof. Jóźwiaka, u dziecka, u którego zostanie stwierdzone SG, co 4 tygodnie wykonuje się badanie EEG i patrzy, czy w zapisie EEG widać zmiany, które mogą wskazywać na ryzyko padaczki, zanim dojdzie do pierwszych objawów. Rodzic 26-letniej dziewczynki wspominał, że prof. Sergiusz Jóźwiak i jego zespół, który od lat prowadzi badania nad wczesnym rozpoznawaniem stwardnienia guzowatego i wprowadził w Polsce przełomowy model leczenia tej choroby, powinien być polskim kandydatem do Nagrody Nobla. Rodzice już taką nagrodę naukowcom przyznali. Dla rodziców nadzieja, że dziecko może rozwijać się prawidłowo, jest nie do przecenienia. Cieszy fakt, że tak przełomowe badania są prowadzone w Polsce.
