Więcej

    Eksperci: choroby rzadkie priorytetem – spotkanie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich

    Mamy plan operacyjny dla chorób rzadkich na lata 2021-23. Może on realnie poprawić sytuację nawet 3 mln osób w Polsce zmagających się z chorobami rzadkimi. Mają powstać centra eksperckie leczenia, poprawić się diagnostyka, ścieżka pacjenta, rehabilitacja, dostęp do innowacyjnych leków. Konieczne są też zmiany w zakresie wsparcia edukacyjnego i socjalnego – mówili eksperci podczas spotkania Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem posłanki Barbary Dziuk.

    Eksperci nie kryli radości: już wczoraj podczas Dnia Chorób Rzadkich padły zapowiedzi, że wkrótce pojawi się Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich, dziś potwierdził to minister zdrowia Adam Niedzielski. Podczas spotkania Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich eksperci, przedstawiciele administracji publicznej i stowarzyszeń pacjentów rozmawiali na temat zmian, jakie przynosi tzw. Plan operacyjny na lata 2021-23 dla Chorób Rzadkich i co jeszcze trzeba zrobić w najbliższym czasie.

    Plan Operacyjny na lata 2021-2023 a Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

    – Dziś nie wiemy nawet dokładnie, ilu pacjentów z chorobami rzadkimi mamy w Polsce, mamy nadzieję że będziemy to wiedzieć, m.in. dzięki stworzonym rejestrom chorób rzadkich. Przede wszystkim jednak Plan Operacyjny ma poprawić diagnostykę i leczenie chorób rzadkich, ułatwić wprowadzanie innowacyjnych technologii i szerzyć wiedzę o chorobach rzadkich – mówiła prof. Krystyna Chrzanowska, przewodnicząca Zespołu ds. Chorób   Rzadkich w MZ, kierownik Poradni Genetycznej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

    W całym kraju mają powstać ośrodki eksperckie leczenia chorób rzadkich (na bazie już istniejących). Krajowe ośrodki mają stworzyć sieć, co zapewni opiekę dla wszystkich pacjentów w Polsce. Kluczowa jest poprawa diagnostyki, dzięki upowszechnieniu diagnostyki genetycznej. – Skróci to tzw. odyseję diagnostyczną pacjenta – mówiła prof. Chrzanowska. Do tej pory był ogromny problem z finansowaniem badań genetycznych, teraz to ma się zmienić. Diagnoza genetyczna pozwoli na personalizacje leczenia i opieki. – Dziś tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie przyczynowe, jednak to będzie się zmieniać. Narodowy Plan będzie kołem zamachowym, które pozwoli na sprawne działanie w zakresie chorób rzadkich – mówiła prof. Chrzanowska.

    Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, pokreślił, że na Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich pacjenci czekają już ponad 12 lat. Jego celem jest przede wszystkim wyrównanie szans pacjentów z chorobami rzadkimi. – Plan zakłada 37 zadań, które mają terminy realizacji i wyznaczone podmioty, które będą je realizować. Realizując zadania zawarte w Planie możemy przybliżyć się do tego, że pacjent będzie dobrze zdiagnozowany, leczony, rodzina będzie powiadomiona, gdzie ma się zgłosić z osobą z chorobą rzadką – zapewniała Dominika Janiszewska-Kajka zastępca dyrektora w Departamencie Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia.

    Pomoc socjalna, społeczna, orzekanie o niepełnosprawności

    Podczas obrad Zespołu eksperci podkreślali, że ważna jest też opieka społeczna, uproszczenie zasad orzekania o niepełnosprawności, zorganizowanie opieki wytchnieniowej dla rodziców, których dziecko wymaga w pełni opieki z powodu znacznej niepełnosprawności.

    – Choroba rzadka u dziecka zawsze oznacza pogorszenie sytuacji zawodowej i finansowej rodziny. Często już na etapie poszukiwanie diagnozy intensywność opieki nad dzieckiem wyłącza jedną osobę z możliwości pracy – mówiła Maria Libura, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie.

    Nad takimi rozwiązaniami (opieka wytchnieniowa, zmiana zasad orzekania o niepełnosprawności) toczą się prace m. in. w Ministerstwie Pracy i Polityki Społecznej.

    Co Narodowy Program Leczenia Chorób Rzadkich faktycznie zmieni w sytuacji pacjentów? Dyskusja ekspertów.

    Diagnostyka, kompleksowe leczenie i lepszy dostęp do leków

    Dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego, zwrócił uwagę, że już obecnie wiele ośrodków leczy pacjentów z chorobami rzadkimi: tak dzieje się np. w przypadku mukowiscydozy, SMA, nowotworów hematologicznych. – Gdy pojawia się szansa na leczenie, ośrodki powstają samoistnie, niezbędne jest jednak ich wzmocnienie kadrowe, finansowe i informatyczne. Przykładem dobrej opieki jest SMA, gdzie już funkcjonuje 29 ośrodków w Polsce. Podobne ośrodki powstały w leczeniu mukowiscydozy – mówił dr Jakub Gierczyński.

    Choć obecnie tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie, to jednak będzie się to w najbliższym czasie zmieniać: nowe technologie lekowe wciąż się pojawiają. Jednak leki w chorobach rzadkich muszą być inaczej oceniane przy podejmowaniu decyzji refundacyjnych niż w chorobach często występujących. – Wiele krajów stworzyło odrębne systemy oceny leków w chorobach rzadkich, dochodząc do wniosku, że leki o wyższej wartości terapeutycznej, szczególnie w odpowiedzi na niezaspokojone potrzeby medyczne, powinny być stosunkowo szybko wprowadzone do systemu ochrony zdrowia – mówiła Magdalena Władysiuk, prezes Stowarzyszenia CEESTAHC.

    Posłanka Barbara Dziuk: To dzięki Państwa współpracy sytuacja osób z chorobami rzadkimi może się realnie poprawić.

    O innych metodach oceny leków mówił też prof. Maciej Niewada, prezes Polskiego Towarzystwa  Farmakoekonomicznego, który podkreślał, że warto uwzględniać takie kryteria przy ich ocenie jak np. analiza wielokryterialna. – Tego typu inne podejście do chorób rzadkich już jest brane pod uwagę dzięki wejściu w życie ustawy o Funduszu Medycznym – zaznaczyła Joanna Parkitna, dyrektor Wydziału Oceny Technologii Medycznych AOTMiT.

    Choroby rzadkie jednym z priorytetów

    Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Kliniką Neurologii WUM nie ma wątpliwości, że choroby rzadkie powinny stać się jednym z priorytetów w polskiej ochronie zdrowia, obok kardiologii i onkologii. – Osoby, które nie doświadczają problemu chorób rzadkich, mogą nawet nie rozumieć, z jakimi problemami stykają się pacjenci z chorobami rzadkimi. Bardzo potrzebna jest tu empatia. W tych tak trudnych sytuacjach można pomóc, żeby osoba z chorobą rzadką i jej rodzina nie czuła się samotna – mówiła posłanka Barbara Dziuk.

    Moderujący spotkanie red. Paweł Kruś i red. Katarzyna Pinkosz

    – Dziennikarze medyczni opisują problematykę chorób rzadkich od zawsze. Już w roku 2010, na prośbę prof. Anny Kostery-Pruszczyk i Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych,  środowisko Nagrody Zaufania Zloty OTIS przeprowadziło akcję zbierania podpisów pod petycją do Ministra Zdrowia o refundację rehabilitacji dla dzieci z dystrofią mięśniową Duchennea. Petycję podpisało w ciągu kilku godzin ponad dwadzieścia tysięcy Polaków. To był dowód społecznego zainteresowania chorobami rzadkimi i przełom w sferze wrażliwości na los dzieci z chorobami z tej grupy – podkreślił moderujący spotkanie red. Paweł Kruś, wydawca Świata Lekarza.

    Więcej od autora

    Katarzyna Pinkosz
    Katarzyna Pinkosz
    Dziennikarka medyczna, z-ca redaktora naczelnego Świat Lekarza, redaktor naczelna swiatlekarza.pl i redaktor prowadząca Świat Lekarza 3D, laureatka wielu dziennikarskich nagród i wyróżnień, m.in. Kryształowe Pióro, Sukces Roku w Medycynie, Dziennikarz Medyczny Roku, Złoty Otis. Autorka książek, m.in. "Wybudzenia. Polskie historie", "O dwóch takich. Teraz Andy", "Zdrowe dziecko? Naturalnie!", współautorka książki "Pół wieku polskiej diabetologii. Rozmowy z Mistrzami".

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    O globalnych wyzwaniach związanych z pandemią COVID-19 na II Międzynarodowej Konferencji Adamedu

    Pokonanie wirusa SARS-CoV2 i zakończenie pandemii COVID-19 – to najważniejsze, globalne wyzwanie z jakim od ponad roku mierzy się cały światowy system opieki zdrowotnej....

    Lekarskie „powikłania” COVID-19

    Dramatyczne skutki pandemii COVID-19 ponoszą wszyscy: nasi pacjenci; my, lekarzy jako pacjenci; ale także wielu z nas ciężko pracujących na chleb dzięki dumnie brzmiącej...

    Eksperci: Leczenie hemofilii poprawia się. Konieczne są jednak ośrodki kompleksowego leczenia, dostawy domowe, szkolenia personelu SOR

    Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (PSCH) apeluje o zwrócenie uwagi na problemy tej grupy chorych, szczególnie w czasie pandemii COVID-19. Szczególnie "kuleje" opieka nad dorosłymi...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D