Tag: choroby rzadkie
Aktualności
Debata Świata Lekarza: Plan dla Chorób Rzadkich
Rok temu został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwały kilkanaście lat. Jak dziś wygląda...
Aktualności
Prof. Mieczysław Walczak: Choroby rzadkie: trzeba poskładać wiele klocków
Dla poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi najbardziej istotne jest, żeby udało się ?poskładać? wiele klocków, takich...
Aktualności
Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich
Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób...
Aktualności
Stanisław Maćkowiak: Rola organizacji pacjenckich w diagnostyce chorób rzadkich
Efektywność działań organizacji pacjenckiej zależy od determinacji jej członków, zaangażowania liderów oraz możliwości poświecenia czasu na działania...
Aktualności
Prof. Jerzy Konstantynowicz: Wrodzona łamliwość kości ? nie taka rzadka jak myślimy
Wrodzona łamliwość kości to przedziwna choroba. Może ujawniać się w różnych okresach życia, niekoniecznie tylko w dzieciństwie,...
Aktualności
Prof. Anna Latos-Bielańska: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska,specjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierownik Katedry i Zakładu...
Neurologia
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu
Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...
Aktualności
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni ? choroba, która ludzi zamienia w posągi
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP ? fibrodysplasia ossificans progressive) to ultrarzadka, ciężka choroba o podłożu genetycznym, prowadząca...
