Tag: prof. Anna Kostera-Pruszczyk

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą nieuleczaną, prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności i śmieci. Od...

Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich...

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich musi w końcu wejść w etap realizacji. Z wielką determinacją pracowaliśmy nad...

Wielką szansą dla pacjentów z chorobą Pompego jest możliwość leczenia tzw. enzymatyczną terapią zastępczą. Do niedawna jedynym...

Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać prze­konania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej ozna­cza trudny...

Taka efektywność leków rzadko zdarza się w neurologii – przyznają eksperci. Efekty skuteczności terapii nusinersen potwierdzają polskie...

Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...

Współpraca szpitalnej izby przyjęć, laboratorium centralnego, Oddziału Udarowego Kliniki Neurologii i II Zakładu Radiologii, pozwoliła na optymalizację postępowania z...