Więcej

    Prof. Janusz Limon: Od nowotworów do prokreacji, czyli życie jest cudem

    Mam specjalizację z genetyki laboratoryjnej medycznej oraz genetyki klinicznej. Po obronie rozprawy doktorskiej, założyłem w latach 70. XX wieku  poradnię genetyczną w Gdańsku, była to pierwsza poradnia genetyczna w Polsce północnej. Już prawie 50 lat zajmuję się poradnictwem genetycznym. Przychodzą do nas rodziny, gdy istnieje ryzyko choroby genetycznej. Diagnozujemy dziś  wiele chorób genetycznych, jest ich ok. 12 tysięcy – mówi prof. Janusz Limon, genetyk, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, członek PAN i PAU, laureat Nagrody Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, laureat Nagrody Zaufania Złoty OTIS za dorobek życia w medycynie.

    Pana praca zawodowa była związana z genetyką, przyczyniła się do rozpoznania mechanizmów genetycznych, jeśli chodzi o diagnozowanie i leczenie wielu nowotworów. Jakie były Pana najważniejsze odkrycia naukowe?

    Niektóre nowotwory człowieka mają charakter dziedziczny, pewne odziedziczone mutacje predysponują do pojawienia się w ciągu życia nowotworu. Najbardziej znane to mutacje w genach BRCA1, BRCA2. Jeśli kobieta ma taką mutację, to ryzyko raka piersi w ciągu całego życia wynosi u niej 80 proc. Również aż 15 proc. kobiet z rakiem jajnika ma mutację dziedziczną w genie BRCA1, 2. Jeśli w rodzinie występuje rak piersi lub rak jajnika, to kobieta powinna mieć  wykonane badania molekularne w kierunku obecności mutacji genetycznych, właściwie cała rodzina ma możliwość wykonania tego typu badania. To program MZ wczesnego wykrywania dziedzicznego raka piersi i jajnika, w którego realizację jestem zaangażowany.

    Prowadził Pan prace dotyczące mutacji w genach BRCA1, 2 i w populacji polskiej. Na czym one polegały?

    Badania mutacji w tych genach na dużą skalę rozpoczął prof. Jan Lubiński w Szczecinie. Mój ośrodek badał mutacje tego genu w populacji kobiet Pomorza. Prowadziliśmy też badania próbek krwi noworodków na obecność tej mutacji, sprawdzając, jaka jest częstość jej występowania.

    Prowadził też Pan badania dotyczące zmian chromosomowych w guzach nowotworowych…

    W latach 60. XX wieku w komórkach szpiku chorych na przewlekłą białaczkę szpikową wykryto dodatkowy chromosom – nazwany chromosomem Filadelfia. Dziś jest on powszechnie badany u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową co ma implikacje terapeutyczne. Rakotwórczy produkt białkowy genu fuzyjnego zlokalizowanego w tym chromosomie jest swoiście blokowany. Moim głównym zainteresowaniem były mięsaki, w których też szukaliśmy charakterystycznych chromosomów, decydujących o rozwoju choroby. Rzeczywiście, w niektórych mięsakach znaleźliśmy takie zmiany w chromosomach, które scharakteryzowaliśmy molekularnie. Obecnie są możliwości blokowania niektórych nieprawidłowych zmian w komórkach.

    To ważne okrycie, jeśli chodzi o leczenie?

    Odkrycie miało dwa znaczenia: pierwsze diagnostyczne – mięsaki są bardzo trudne w diagnostyce, a obecność określonej zmiany w chromosomach od razu klasyfikuje ten guz i ma implikacje terapeutyczne. Druga rzecz to znalezienie leku. Zajmowałem się też badaniami dotyczącymi guzów stromalnych przewodu pokarmowego: w badaniach uczestniczyło wielu polskich uczonych, pracujących m.in. w USA, Belgii, w Warszawie oraz nasz ośrodek w Gdańsku. Wykorzystaliśmy do badań charakterystyczne zmiany w genie KIT. Firma farmaceutyczna wyprodukowała lek, który blokuje swoiście ten gen. Ma to rewelacyjne przełożenie na leczenie.

    Pana prace przybliżyły nas również do rozpoznawania i poznawania patomechanizmów chorób genetycznych.

    Mam specjalizację z genetyki laboratoryjnej medycznej oraz genetyki klinicznej. Po obronie rozprawy doktorskiej, założyłem w latach 70. XX wieku  poradnię genetyczną w Gdańsku, była to pierwsza poradnia genetyczna w Polsce północnej. Już prawie 50 lat zajmuję się poradnictwem genetycznym. Przychodzą do nas rodziny, gdy istnieje ryzyko choroby genetycznej. To poradnictwo bardzo się rozwinęło, gdyż postęp w diagnostyce jest ogromny. Diagnozujemy dziś  wiele chorób genetycznych, jest ich ok. 12 tysięcy. Istnieje ogromna przepaść między diagnostyką – obecnie możemy zbadać niemal wszystkie geny – a leczeniem, aczkolwiek tu też postęp jest ogromny; przykładem jest SMA, dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Wspólnie z panią Profesor Jolantą Wierzbą współpracujemy z organizacjami rodzin dzieci z chorobami rzadkimi. Organizowaliśmy konferencje, na które zapraszaliśmy wykładowców z najlepszych światowych ośrodków, lekarzy, dietetyków, rehabilitantów, psychologów, dzieci z chorobami rzadkimi i ich rodziny. Ta współpraca coraz bardziej się rozwija. W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym kilka lat temu powstał ośrodek chorób rzadkich; gdzie dziecko może zostać zdiagnozowane i objęte leczeniem. Takie ośrodki są bardzo potrzebne, gdyż istnieją choroby genetyczne, które muszą być konsultowane nawet przez kilkunastu specjalistów. W ośrodku do chorego dziecka przychodzą specjaliści, którzy diagnozują i przekazują  lekarzowi rodzinnemu informacje dotyczące choroby i zasad postępowania z takim dzieckiem.

    Obecnie pracuję głównie jako genetyk w poradniach prenatalnych, dla kobiet z grup ryzyka.

    Gdy przychodzi do Pana kobieta w ciąży, pada diagnoza wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z poważną wadą genetyczną: co Pan jej mówi?

    To bardzo indywidualna sprawa. Trzeba zebrać wywiad, czy jest matką samotnie wychowującą dziecko, czy miała poronienia, czy ma już chore dzieci, ile ma lat. To trudne rozmowy, jednak trzeba rozmawiać, uspokajać. Zawsze przed oczami mam twarze tych kobiet, wiele pacjentek pamięta się do końca życia.

    Interesuje się Pan również historią chorób genetycznych przedstawioną w sztuce. Skąd takie zainteresowania?

    Mam wielu przyjaciół malarzy, rzeźbiarzy, często pytali mnie, jak wyglądają osoby z chorobami genetycznymi. Zacząłem szukać obrazów, na których znajdują się takie postacie. Tak to się zaczęło, od wielu lat prowadzę też wykłady na ten temat.

    Artyści często przedstawiają na obrazach osoby z chorobami genetycznymi?

    Bardzo często. Wady rozwojowe, w tym genetyczne, były opisywane już 2 tys. lat przed narodzeniem Chrystusa. Przez wieki, gdy rodziło się dziecko z ciężką wadą, budziło lęk, przerażenie rodziców, czasami uważano, że to dziecko z nieprawego łoża. Interesuję się nie tylko tym, jaka choroba jest przedstawiona na obrazach, ale też, co ludzie wówczas myśleli o takim dziecku, jak opisywali. Mam nadzieję, że uda mi się ten materiał zebrać w formie książki.

    Wydał Pan niedawno książkę „Pasma i smugi” a wcześniej „Przestrzenie i zaułki”, w opisie której napisano, że ta książka jest szukaniem sensu naszej egzystencji, poprzez pokazanie jej barw i cieni. Jako lekarz i genetyk, jak Pan widzi sens naszej egzystencji, chorób, także genetycznych? Czy to cierpienie: dziecka, często rodziców, ma sens?

    W tej książce jest wiele refleksji związanych z pacjentami, z medycyną. Życie dostarcza mi zdarzeń do opisywania. Często widzę cierpienie kobiety, gdy dowiaduje się, że jej dziecko będzie bardzo chore, np. urodzi się bez mózgu. Według mnie, kobieta powinna decydować, czy chce urodzić tak chore dziecko czy nie. Niektóre kobiety chcą urodzić. To dla mnie zrozumiałe: jest oczekiwana ciąża; wiadomo, że dziecko umrze po urodzeniu, ale kobieta czeka, chce urodzić dziecko, przywitać je na tym świecie i pożegnać. Wie, że dziecko umrze, ale chce przez tych kilka minut, może godzin, być z dzieckiem. Jednak rozumiem też kobiety, które decydują się na przerwanie ciąży.

    Są rodziny, nad którymi ciąży okrutny los. Dziś była u mnie w poradni kobieta, która straciła już sześć ciąż. Teraz jest w kolejnej, wygląda na to, że dziecko dobrze się rozwija. Ma 40 lat, jest bardzo szczęśliwa. Czy jednak dziecko będzie zdrowe? Trzeba być ostrożnym z rokowaniem. Są sytuacje, że wszystko wygląda tragicznie w czasie ciąży, a dziecko rodzi się zdrowe. Bywa też, że wygląda na to, że dziecko jest zdrowe, a jednak rodzi się chore. Są też choroby genetyczne, które rozwijają się w późniejszym okresie życia.

    A pytanie o sens cierpienia, chorób?

    Widzę sens w tym, że mimo cierpienia, bólu, kobieta decyduje się urodzić dziecko i je pożegnać. Patrząc na życie jako genetyk , zdaję sobie sprawę, jak jest to unikatowe i niesamowite wydarzenie. Proszę sobie wyobrazić: jest komórka jajowa i 60 mln plemników; każdy inny, a zapładnia tylko jeden. Powstaje zarodek. Niepowtarzalny, tak jak każdy z nas jest inny, niepowtarzalny i już nigdy się nie pojawi. Dlatego trzeba cenić ten moment, życie, które się pojawia. Choć – jak mówiłem – rozumiem kobiety, które chcą zapobiec cierpieniu: swojemu, dziecka. Jednak ta unikatowość i niepowtarzalność życia mówi, żeby chronić życie. Nigdy już nie będzie na świecie nikogo takiego jak ja, jak Pani.

    Z punktu widzenia genetyka: życie jest cudem?

    Tak. Widzę niezwykle skomplikowany proces powstawania życia, widzę czyhające zagrożenia. Jednak w którymś momencie życie już jest. Niektóre kobiety walczą kilkanaście lat, żeby mieć dziecko. Zrobią wszystko, żeby je mieć. Czy jednak jest sens szukać sensu życia, skoro tak wiele rzeczy jest w nim przypadkowe?

    Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz

    Więcej od autora

    Katarzyna Pinkosz
    Katarzyna Pinkosz
    Dziennikarka medyczna, z-ca redaktora naczelnego Świat Lekarza, redaktor naczelna swiatlekarza.pl i redaktor prowadząca Świat Lekarza 3D, laureatka dziennikarskich nagród i wyróżnień, m.in. Kryształowe Pióro, Sukces Roku w Medycynie, Dziennikarz Medyczny Roku, Złoty Otis. Autorka książek, m.in. "Wybudzenia. Polskie historie", "O dwóch takich. Teraz Andy", "Zdrowe dziecko? Naturalnie!", współautorka książki "Pół wieku polskiej diabetologii. Rozmowy z Mistrzami", "Covidowe twarze szpiczaka", "Jak Motyl. Odczarować mity".

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Pierwsze Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny: Uzyskaliśmy 6 600 zł na stypendia dla młodych naukowców!

    Podczas koncertu Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny miała miejsce niezwykła aukcja na rzecz II stypendium naukowego Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Gości oczarowały pięknie arie w...

    Szkoła, gmina, system – partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy

    Podczas konferencji prasowej, która odbyła się 22 czerwca br., zaprezentowany został raport Cities Changing Diabetes (CCD). To tzw. raport otwarcia programu w Polsce. Szkoła,...

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D