Tag: choroby rzadkie
Aktualności
Dr hab. n. med. Patryk Lipiński: ASMD – niezwykle rzadka, postępująca i zagrażająca życiu choroba genetyczna
ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) powoduje spichrzanie sfingomieliny w lizosomach makrofagów komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, hepatocytów, makrofagów płucnych czy...
Aktualności
Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk: W Polsce dostępna jest każda forma leczenia choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to postępująca, wrodzona wielosystemowa lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się specyficznymi objawami neurologicznymi, skórnymi, nerkowymi, sercowo-naczyniowymi,...
Aktualności
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Nowe możliwości leczenia choroby Pompego
Wielką szansą dla pacjentów z chorobą Pompego jest możliwość leczenia tzw. enzymatyczną terapią zastępczą. Do niedawna jedynym...
Aktualności
Prof. Anna Latos-Bieleńska: Sytuacja cierpiących na choroby rzadkie poprawia się
Trwają prace nad poszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych w zakresie diagnostyki chorób rzadkich, zwłaszcza nowoczesnej diagnostyki genetycznej, nad...
Medycyna
Barbara Dziuk: Na pierwszym miejscu jest pacjent
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich intensywnie pracuje nad standardami opieki nad pacjentami. I to ich, pacjentów przede...
Aktualności
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie: sukcesy, nadzieje, wyzwania
Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać przekonania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej oznacza trudny...
Farmakologia
Dr Paweł Dubiela, Adam Olejnik (AstraZeneca): Skrócimy odyseję diagnostyczną w chorobach rzadkich
Choroby rzadkie to dla nas ogromne wyzwanie, ale chcemy doprowadzić do skrócenia odysei diagnostycznej i zaoferować pacjentom...
Aktualności
Optymalny model diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce
Debata odbyła się w Centrum Konferencyjnym Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie. W debacie udział wzięli: MACIEJ MIŁKOWSKI, PODSEKRETARZ...
