Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak: Nadzieja dla chorych na padaczkę

Padaczka to choroba złożona, którą stanowi cała grupa różnych zespołów chorobowych, o róż­nych przyczynach i mechanizmie. Cały czas potrzebujemy więc nowych preparatów, działających na wybrane grupy pacjentów, żeby dać im szanse na wolność od napadów, czyli jak najdłuższą remisję. Taką możliwość dajemy ok. 70% pa­cjentów; niestety ok. 30% chorych nie odpowiada na leczenie. Wówczas mamy do czynienia z padaczką lekooporną ? mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Padaczka, nazywana również epilepsją, niekiedy jest określana chorobą św. Walentego. 14 lutego, w walentynki, obchodzony jest także Międzynarodowy Dzień Chorych na Epilepsję. Wydaje się, że od epilepsji do miłości droga jest dość daleka?

Pewnie wzięło się to stąd, że św. Walenty początkowo był po­strzegany jako patron osób chorych na epilepsję i inne schorze­nia układu nerwowego, często z zaburzeniami stanu świadomości, a zakochanie rodzi się w mózgu, podobnie jak epilepsja.

Jakie są objawy i przyczyny padaczki?

Najogólniej można ją określić jako przewlekłą chorobę mózgu, w której dochodzi do zaburzeń bioelektrycznej czynności mózgu, charakteryzujących się nawracającymi i zazwyczaj nieprowokowa­nymi napadami. Są one objawem nadmiernych i zsynchronizowa­nych, spontanicznych wyładowań bioelektrycznych w komórkach nerwowych. W tej chorobie wiele jest jeszcze niewiadomych, wciąż niewiele wiemy o jej przyczynach. To, co zostało poznane, jako przyczyny wskazuje uszkodzenia mózgu strukturalne, metabolicz­ne, infekcyjne, zapalne czy autoimmunologiczne. Bardzo ważną grupą etiologiczną jest podłoże genetyczne, ale trzeba pamiętać, że przyczyna w wielu przypadkach nadal pozostaje nierozpozna­na. Ok. 2/3 przypadków diagnozuje się u osób przed ukończeniem 16. r.ż., a kolejny szczyt zachorowalności obserwuje się u osób >65. r.ż. U dzieci padaczkę diagnozuje się głównie w wyniku ura­zów okołoporodowych, wad wrodzonych, nie bez znaczenia są tu czynniki genetyczne. Natomiast u osób dorosłych dużą rolę odgry­wają urazy, udary i nowotwory, a więc nabyte uszkodzenie m?zgu. Padaczka może się też rozwijać na skutek czynników toksycznych, a różne używki prowokują występowanie napadów padaczkowych.

Chory na epilepsję zazwyczaj kojarzy nam się z osobą, która nagle dostaje drgawek, padając gdzieś na ziemię. Taki obraz budzi lęk, co świadczy, że ta choroba ma charakter stygmatyzujący. Ale nie tylko drgawki są objawem padaczki.

Istotnie, choć takie objawy występują w przebiegu uogólnionych napadów toniczno-klonicznych, w których dochodzi do gwałtow­nego skurczu tonicznego mięśni, a następnie rytmicznych skur­czów i relaksacji. Ale są też inne typy napadów tzw. niedrgawkowych. Napady padaczkowe mogą mieć cha­rakter nie tylko ruchowy, ale też czuciowy, wegetatywny, psychiczny. Może dojść do zaburzeń smaku, zapachu. Czasami napady mogą pojawiać się podczas snu i wte­dy chory nawet o nich nie wie. Ważne jest, aby zwracać uwagę na towarzyszące zaburzenia stanu świadomości. Najczęściej jest tak, że u jednego chorego mogą wystę­pować różne typy napadów.

Z jaką częstotliwością występuje padaczka ? w Polsce i na świecie?

Według Światowej Organizacji Zdrowia na świecie na pa­daczkę cierpi ponad 65 mln osób, co roku przybywa ich ok. 2,4 mln, a umiera z jej powodu ok. 125 tys. W Polsce na padaczkę choruje ok. 300 tys. osób, a każdego roku odnotowuje się ok. 27 tys. nowych zachorowań.

W ostatnich latach pojawiło się wiele optymistycznych wiadomości dla pacjentów neurologicznych, np. dla chorych na SM. Jak powiedziała niedawno jedna z ekspertek zajmujących się chorymi na stwardnienie rozsiane, kiedyś do jej gabinetu chorzy byli przywożeni na wózkach inwalidzkich. Dziś jest to rzadkością, pacjenci przychodzą na wizyty sami. Stało się to możliwe dzięki nowoczesnym, coraz skuteczniejszym lekom, oddalającym widmo niepełnosprawności. Czy chorzy na padaczkę mają również możliwość korzystania z nowoczesnych, skutecznych terapii?

Przez wiele lat w neurologii nie było zbyt wiele skutecz­nych lek?w. Ten przełom dokonał się w ciągu ostatnich dekad. A ponieważ jest to choroba złożona, którą stanowi cała grupa różnych zespołów chorobowych, o róż­nych przyczynach i mechanizmie, potrzeba całego wa­chlarza leków. Cały czas potrzebujemy więc nowych preparatów, działających na wybrane grupy pacjentów, żeby dać im szanse na wolność od napadów, czyli jak najdłuższą remisję. Taką możliwość dajemy ok. 70% pa­cjentów; ta grupa uzyskuje kontrolę napadów, stosu­jąc powszechnie stosowane i odpowiednio dobrane leki w terapii padaczki. Tak więc w 70% przypadków chorzy uzyskują dobre rokowania.

Niestety ok. 30% chorych nie odpowiada na leczenie. Wówczas mamy do czynienia z padaczką lekooporną. Jest ona rozpoznawana, gdy dwie kolejne próby inter­wencji lekowych, w monoterapii lub terapii skojarzonej, nie prowadzą do oczekiwanej kontroli napadów. Ta gru­pa jest wciąż niezaspokojona medycznie.

Jednak niedawno i dla tej grupy pojawiła się szansa na życie bez napadów. Na życie bez stresu, bez strachu, że atak zdarzy się w niebezpiecznym miejscu, zagrażając życiu. Chorzy czekali właśnie na taki nowoczesny lek. Jest to cenobamat, który poprawi komfort codziennego funkcjonowania. To jednak nie oznacza, że te dotychczas stosowane odejdą w przeszłość?

Absolutnie nie. Będziemy oczywiście korzystać z leków do­tychczas dostępnych, bo przecież każdy pacjent jest inny, u każdego choroba przebiega inaczej i chodzi o to, żeby lek odpowiednio dobrać. Stąd potrzeba również nowych leków, działających na wybrane grupy pacjentów.

Preparat, o którym mówimy, ma ciekawy mechanizm działania i faktycznie długo na taki lek czekaliśmy. Stano­wi on skuteczną i bezpieczną opcję w leczeniu padaczki lekoopornej u dorosłych i jest wskazany w terapii wspo­magającej. Badania wykazały, że w terapii skojarzonej z innymi lekami przeciwpadaczkowymi pozwala uzyskać ok. 50% redukcję częstości napadów nawet u ponad 60% pacjentów, a całkowite ustąpienie u ponad 20%.

A jak wygląda sprawa dostępności do leków dla polskich pacjentów?

Polscy pacjenci mają dostęp do kilkunastu leków finan­sowanych ze środków publicznych, z tym że chorzy na padaczkę lekooporną nie mają pełnej odpowiedzi na aktualnie dostępne leki. Czekają na nowe opcje. Te naj­nowsze dopiero czekają na refundację.

Jak ocenia Pan system opieki nad pacjentem z padaczką w naszym kraju? Jakie są rekomendacje Polskiego Towarzystwa Neurologicznego?

Zasadniczo nie jest źle, zwłaszcza w systemie opieki ambulatoryjnej. Rekomendowane jest wdrożenie sie­ci ośrodków referencyjnych opieki nad pacjentem z pa­daczką, stworzenie sieci profilowanych poradni pa­daczkowych, określenie ścieżek diagnostycznych dla pacjentów i wczesnej diagnostyki lekooporności. W rekomendacjach znalazły się nowe leki, ale też i te stoso­wane od lat. Również ten, o którym mówiłem.

Czy z padaczki można się trwale wyleczyć?

Obecnie można osiągnąć trwałą remisję. A jeśli chodzi o padaczkę lekooporną, to możemy, odpowiednio do­bierając leki, doprowadzić do tego, że z lekoopornej sta­nie się ona lekoresponsywną. I to też jest sukces.

Pamiętajmy też o leczeniu operacyjnym, bo gdy uda się usunąć ognisko padaczkorodne w mózgu, jest szansa na trwałe wyleczenie.

Pilną sprawą jest zorganizowanie w Polsce formal­nego systemu diagnostyki przedoperacyjnej i leczenia zabiegowego w oparciu o wskazane ośrodki specjalistyczne. Środowisko neurologów oraz neurochirurgów opracowało dokument opisujący taki system i będziemy zabiegać o jego wdrożenie.

Rozmawiała: Bożena Stasiak