Więcej

    Dr hab. Agnieszka Gorzkowska: Mamy szansę modyfikować ryzyko wystąpienia i przebieg choroby Alzheimera

    Pacjentom z chorobą Alzheimera można już obecnie pomóc. Po pierwsze jest to kwestia zaleceń niefarmakologicznych takich jak zmiana stylu życia. Ważna jest odpowiednia dieta, aktywność umysłowa i fizyczna, zapobieganie chorobom sercowo-naczyniowym i ich leczenie. Druga kwestia to leczenie farmakologiczne już zarejestrowanymi lekami. Są nimi inhibitory holinoesteraz i memantyna. Badania pokazują, że ich wczesne podawanie i nieprzerwane stosowanie przynosi korzyści: opóźnia pojawianie się i narastanie objawów klinicznych choroby – mówi dr hab. Agnieszka Gorzkowska, kierująca Kliniką Neurorehabilitacji Katedry Neurologii ŚUM.

    Choroba Alzheimera często jest późno diagnozowana. Na jakie objawy powinien zwrócić uwagę lekarz pierwszego kontaktu, gdy przychodzi do niego pacjent?

    Lekarz rodzinny pełni bardzo ważną rolę w opiece nad chorymi z chorobą Alzheimera już od momentu podejrzenia problemów związanych z pamięcią aż po jej zaawansowany etap. Szeroko pojęta profilaktyka tej choroby musi obejmować jej wczesną diagnostykę. Każda osoba po  65. roku życia powinna być badana w kierunku zaburzeń pamięci. Z raportu NIK wynika, że aż 80 proc. badanych seniorów oczekiwałaby wykonania badań pamięci z inicjatywy lekarza POZ. Zależy nam na tym, żeby badania przesiewowe wykonywali nie wyłącznie lekarze, ale także inni przeszkoleni pracownicy POZ. Osób do takiej oceny jest bowiem bardzo wiele. W grupie podwyższonego ryzyka otępienia są nie tylko osoby powyżej 65.roku życia, ale także te młodsze, obciążone  naczyniowymi czynnikami ryzyka np. nadciśnieniem, hipercholesterolemią, cukrzycą, a także osoby, u których w rodzinie występowały zburzenia otępienne, m.in. choroba Alzheimera. Oczywiście, diagnostyką powinny być też zawsze objęte osoby, które zgłaszają problemy z pamięcią lub inne istotne problemy poznawcze.

    Wyjściowe znaczenie w diagnostyce otępienia ma wywiad, m.in. to  na jakie problemy skarży się pacjent. Mogą to być incydenty zapominania, trudności z uczeniem się nowych informacji, np. pacjent nie pamięta, że zadawał pytania, nie zapamiętuje uzyskanej odpowiedzi, zapomina o wydarzeniach, jakie miały miejsce w ostatnim czasie, zdarza się, że ma trudności z przypomnieniem sobie, gdzie schował rzeczy osobiste; zapomina o umówionych spotkaniach, spóźnia się z opłacaniem rachunków. Mogą też pojawiać się problemy z przypominaniem sobie słów, imion znanych sobie osób. Oczywiście, taka sytuacja może się niekiedy zdarzyć każdemu, jeśli jednak powtarza się, to jest to sygnał niepokojący. Nie bez znaczenia może być także epizod zagubienia się w terenie, słabszej orientacji: osoba wychodzi po zakupy i nagle czuje się zdezorientowana, nie wie, gdzie jest, ma problem z powrotem do domu. Inne ważne  sygnały osłabienia poznawczego to trudności z wykonywaniem kilku zadań jednocześnie. Pacjent może mieć wreszcie problem z podaniem właściwej daty, dnia miesiąca czy tygodnia. Zdarza się, że sam chory zauważa, że funkcjonuje gorzej niż rówieśnicy, np. w pracy lub w zakresie swojego hobby. Niepokojące jest także narastanie takich problemów w czasie. Te symptomy powinny skłonić jak najszybciej do wykonania w pierwszej kolejności testów przesiewowych, a osobom 65 plus rekomenduje się  wykonywanie takich badań co roku.

    W związku z rosnącą wiedzą o otępieniach, w społeczeństwie pojawia się także  lęk przed zaburzeniami dementywnymi; niektóre badania pokazują, że może być  on nawet większy niż obawa przed wystąpieniem chorób sercowo-naczyniowych czy onkologicznych. Stąd bardzo ważne jest rozdzielanie istotnych informacji z wywiadu sugerujących patologię pamięci od tych niewskazujących na demencję. Pomaga w tym obiektywizacja tego co mówi pacjent, a w tym celu ważne jest, żeby na wizytę do lekarza chory przyszedł wraz z osobą, która potrafi o nim opowiedzieć i określić ze swojej perspektywy jego trudności.

    Wiele osób, szczególnie w starszym wieku, skarży się na problemy z pamięcią. Jak często występuje choroba Alzheimera?

    Na problemy z pamięcią uskarża się nawet 50 do 75  proc. populacji, jednak szacuje się, że poważne problemy tj. zaburzenia otępienne ma ok. 1,5-2 proc. populacji. Problem rośnie wraz wiekiem: wśród osób po 65. roku życia globalnie jest to ok. 6 proc., ale już powyżej 80 roku życia – nawet 20-40 proc. W Polsce na chorobę Alzheimera i choroby pokrewne choruje ok. 575  tys. osób, w tym ponad 300 tys. na chorobę Alzheimera. Ale to tylko szacunki, tak naprawdę nie wiemy, ilu jest chorych. NFZ raportuje, że leczonych z powodu choroby Alzheimera jest ok.  120 tysięcy osób. Duża część pacjentów pozostaje zatem niezdiagnozowana i nieleczona.

    Jak powinna wyglądać diagnostyka? Jakie badania może wykonać lekarz pierwszego kontaktu, a kiedy konieczna jest wizyta u neurologa?

    Lekarz rodzinny może wykonać badanie przesiewowe pamięci za pomocą testów funkcji poznawczych; to krótka skala oceny stanu psychicznego, czyli Mini Mental State Examination (MMSE) czy test rysowania zegara. Warto pamiętać, że są to ważne narzędzia, ale jednocześnie cały czas testy przesiewowe: ich wyniki nie zawsze mogą być diagnostyczne, mogą być także obarczone błędem wynikającym z poziomu wykształcenia pacjenta  czyjego wieku. Zdarza się, że wyniki są prawidłowe a należy podjąć dalsze badania np.  jeśli pacjent skarży się na problemy z pamięcią i jest to potwierdzane przez opiekuna, wówczas taka osoba  wymaga szczegółowej diagnostyki.

    Problemy z pamięcią mogą wynikać z różnych przyczyn, np. z anemii, niedoborów witaminowych, zaburzeń snu, dysfunkcji  tarczycy, chorób wątroby, nerek, schorzeń sercowo-naczyniowych, mogą być następstwem zabiegów inwazyjnych  lub manifestacją depresji, dlatego konieczna jest szczegółowa diagnostyka i w tym obszarze wiele może zrobić lekarz rodzinny, kierując na badania laboratoryjne i analizując historię choroby pacjenta. Niestety, nie może on obecnie zlecić badań obrazowych mózgu, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Mamy nadzieję, że tę możliwość lekarz rodzinny uzyska, w sytuacji gdyby przedłużać się miało oczekiwanie chorego na konsultację neurologiczną, co pozwoli pacjentowi zgłosić się na wizytę do neurologa już z zestawem wyników istotnych  badań. Neurolog może zadecydować o wykonaniu badania neuropsychologicznego; nie jest ono obligatoryjne w diagnostyce otępienia, jednak niekiedy jest bardzo przydatne, szczególnie gdy pojawiają się problemy z diagnozą, w zakresie doprecyzowania  rodzaju  demencji. Neurolog może również wykonać badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, z oznaczeniem beta-amyloidu oraz całkowitego i fosforylowanego białka tau. W wybranych sytuacjach klinicznych można również przeprowadzić   badania obrazowe funkcji mózgu, w praktyce PET (pozytronową tomografię emisyjną) pokazującą metabolizm glukozy albo SPECT-HMPAO (tomografię emisyjną pojedynczego fotonu) badanie oceniające perfuzję mózgową. W tych badaniach można m.in. uwidocznić w chorobie Alzheimera zmniejszony metabolizm glukozy lub zmniejszoną perfuzję w obszarach kory ciemieniowo-skroniowej.

    W uzasadnionych przypadkach sięgamy także po badania genetyczne, częściej u chorych młodszych i tych z istotnym wywiadem rodzinnym.

    Prowadzone są również badania nad testami z krwi, które mogłyby wcześniej i mniej inwazyjnie zdiagnozować chorobę Alzheimera. Czy jest szansa, że pojawią się one w najbliższej przyszłości?

    Myślę, że są takie szanse. W tym kontekście badane są beta-amyloid i niektóre formy białka tau, które odpowiadają nieprawidłowemu białku, gromadzącemu się w mózgu, bo w  przypadku choroby Alzheimera mamy do czynienia właśnie z tzw. proteinopatią, czyli  procesem związanym z gromadzeniem się w mózgu patologicznych białek. Dziś identyfikujemy je w płynie mózgowo-rdzeniowym w warunkach praktyki klinicznej.

    Lęk przed zachorowaniem na chorobę Alzheimera wynika przede wszystkim z przekonania, że nie ma możliwości leczenia. Czy tym pacjentom można dziś pomóc?

    Tak, pacjentom można już obecnie pomóc. Po pierwsze to kwestia zaleceń niefarmakologicznych takich jak zmiana stylu życia, która może wpłynąć na przebieg choroby. Ważna jest odpowiednia dieta, aktywność umysłowa i fizyczna, zapobieganie chorobom sercowo-naczyniowym i ich leczenie. Ze specjalistami różnych dziedzin medycyny mówimy jednym głosem, gdyż wyniki badań ostatnich lat potwierdzają bardzo istotną rolę tych czynników w patogenezie wielu schorzeń cywilizacyjnych. Już widać, że zmiana stylu życia w wielu krajach spowodowała odsuwanie w czasie momentu pojawiania się pierwszych objawów choroby Alzheimera. Dlatego tak ważne jest rekomendowanie i zachęcanie do zmiany nawyków na zdrowsze. Pamiętać należy także o możliwościach stymulacji poznawczych, co wymaga edukacji pacjenta i opiekuna oraz często dodatkowego zaangażowania czasu.

    Druga kwestia to leczenie farmakologiczne już zarejestrowanymi lekami. Są nimi inhibitory cholinoesteraz i memantyna. Byłoby dobrze, gdyby  w przypadku przedłużania się diagnostyki u pacjenta, lekarz rodzinny mógł podejmować decyzję o włączaniu tych leków, ponieważ badania pokazują, że ich wczesne podawanie i nieprzerwane stosowanie przynosi korzyści: opóźnia pojawianie się i narastanie objawów klinicznych choroby. Ważne jest też leczenie dodatkowych zaburzeń: lęku, depresji, zaburzeń snu, w przypadku których mamy także skuteczne terapie. Tak więc, choć nie potrafimy wyleczyć choroby Alzheimera, to nie jesteśmy bezradni.

    Nadzieją dla pacjentów i ich rodzin była informacja o zarejestrowaniu w USA pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby. Dla jakich pacjentów to leczenie jest przeznaczone?

    Faktycznie prowadzonych jest wiele badań nad substancjami potencjalnie modyfikującymi przebieg choroby Alzheimera. Obecnie toczą się badania nad ponad 100 cząsteczkami w leczeniu tej choroby. W 2003 r. została zarejestrowana memantyna, od tego czasu nic się nie działo, stąd oczekiwania społeczne są bardzo duże. W czerwcu bieżącego roku zarejestrowana została warunkowo w USA przez FDA pierwsza terapia modyfikująca przebieg choroby aducanumab – to  przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko beta-amyloidowi, czyli jednemu z patologicznych białek, które odkłada się w mózgu pacjentów. Lek jest zarejestrowany w tzw. przyspieszonej ścieżce i wciąż czekamy na twarde dane mające potwierdzić jego kliniczną skuteczność. Terapia budzi nadzieje pacjentów, gdyż udowodniono, że jego zastosowanie zmniejsza tzw. obciążenie amyloidem. Jednak brak jeszcze wyników takich badań, które potwierdzą, że to właśnie ten efekt wpłynie na przebieg kliniczny choroby.

    Obiecującym kierunkiem są też badania nad lekami skierowanymi przeciw białku tau. Warto pamiętać, że choroba Alzheimera jest wieloczynnikowa i złożona. Poznaliśmy wiele patomechanizmów jej rozwoju, ale jeszcze nie wszystkie. Próbuje się szukać leków, które będą oddziaływać na różne drogi prowadzące do jej rozwoju. Ta choroba to wynik patologicznego starzenia się mózgu czyli procesu o licznych uwarunkowaniach. W związku z tym być może nie uda się jednym lekiem opanować choroby i potrzebny będzie cały ich „koktajl” . Nie można zapominać także, że pacjenci z chorobą Alzheimera różnią się – m. in. podatnością genetyczną czy oddziałującymi na nich czynnikami środowiskowymi. Szczególnie interesująca wydaje się właśnie predyspozycja genetyczna: w badaniach nad terapiami modyfikującymi przebieg choroby obserwowano różnice w odpowiedzi na leczenie w zależności od tych genetycznych uwarunkowań. Nie można wykluczyć, że w oparciu o te wyniki w najbliższych latach będzie się intensywniej personalizować podejście terapeutyczne. Takie rozwiązania  dobrze już znamy np. z onkologii. Faktem jest też, że tego typu terapie muszą być włączane na wczesnym etapie choroby, dlatego też ważna jest gotowość do szybkiego postawienia diagnozy.

    Ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, żeby można było włączyć postępowanie zarówno farmakologiczne i niefarmakologiczne, gdy nie doszło jeszcze do dużych zmian w mózgu?

    Kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby to do istotnych zmian w mózgu już doszło. Choroba Alzheimera rozwija się nawet 15-20 lat, zanim stanie się widoczna dla pacjenta i otoczenia. W ramach szeroko pojętej profilaktyki choroby możemy włączyć odpowiednie działania  niefarmakologiczne. Znamy wiele jej czynników ryzyka, mamy różne możliwości oddziaływania na nie. Dbając o to, żeby pacjent nie rozwinął cukrzycy, miażdżycy, nadciśnienia czy hipercholesterolemii i właściwie go aktywizując mamy szansę przesuwać moment pojawienie się choroby Alzheimera o wiele lat. Z kolei wczesne zidentyfikowanie pierwszych objawów daje obecnie szanse zmniejszenia ich nasilenia i  łagodzenia klinicznego przebiegu choroby.

    Ważne jest przedstawienie  pacjentowi efektów, jakie zyskuje się dzięki włączeniu leczenia: tu ogromna rola lekarza rodzinnego. Wiemy, że choroba będzie postępowała, trzeba pacjentowi uświadamiać, że pomimo tego leki dają szansę na lepsze funkcjonowanie i nie należy ich odstawiać, gdy problemy związane z chorobą narastają. Jest to szczególne zadanie lekarza rodzinnego zwłaszcza teraz w okresie pandemii, gdy dostęp do specjalisty jest utrudniony. Ponadto z jednej strony wydłuża się czas do zdiagnozowania i włączenia terapii, z drugiej: pacjenci nierzadko  pozostają także  na nieoptymalnych dawkach leków, a powinny one być zwiększane do dawek uznawanych za skuteczne. Inna kwestia to ta, że pacjent (i jego opiekun) powinien być też uprzedzony, jakie mogą pojawić się objawy niepożądane leków i jak sobie z nimi radzić. To też ważne obszary interwencji lekarza POZ.

    Choroba Alzheimera jest w czołówce chorób, które prowadzą do niepełnosprawności i skracają życie. Jeśli udaje się ją odsunąć chociaż o kilka lat, oznacza to wydłużenie pacjentom dobrej jakości życia. Oddalanie choroby i jej leczenie, co jest możliwe już dziś, a być może stanie się jeszcze bardziej optymalne w przyszłości   korzystnie zmieniają perspektywę pacjenta i opiekuna. To być może wydłużenie życia, a z pewnością  wydłużenie niezależności w funkcjonowaniu o wiele lat przekłada się nie tylko na życie pacjenta, ale także  jego najbliższych i społeczeństwa.

    Więcej od autora

    Katarzyna Pinkosz
    Katarzyna Pinkosz
    Dziennikarka medyczna, z-ca redaktora naczelnego Świat Lekarza, redaktor naczelna swiatlekarza.pl i redaktor prowadząca Świat Lekarza 3D, laureatka dziennikarskich nagród i wyróżnień, m.in. Kryształowe Pióro, Sukces Roku w Medycynie, Dziennikarz Medyczny Roku, Złoty Otis. Autorka książek, m.in. "Wybudzenia. Polskie historie", "O dwóch takich. Teraz Andy", "Zdrowe dziecko? Naturalnie!", współautorka książki "Pół wieku polskiej diabetologii. Rozmowy z Mistrzami", "Covidowe twarze szpiczaka", "Jak Motyl. Odczarować mity".

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Koncert i aukcja na rzecz II Stypendium Naukowego

    „Świat Lekarza” i Nagroda Zaufania Złoty OTIS zapraszają na koncert MUZYCZNE SPOTKANIA MISTRZÓW MEDYCYNY. Spotykamy się w zabytkowym pałacyku, by posłuchać pięknej muzyki, pośpiewać i...

    Murale – pogromcy smogu

    Od kilku lat w polskich miastach coraz częściej na szarych kamienicach i blokach pojawiają się wielkoformatowe malowidła ścienne. Okazuje się, że kolorowe murale nie...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D