Więcej

    Dr n. med. Joanna Zdziarska: Kobiet ze skazami krwotocznymi jest więcej niż mężczyzn

    Poza najczęściej występującą hemofilią A i B, jest też hemofilia C, na którą mogą chorować zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Jest także szereg innych skaz krwotocznych, które  dotykają pacjentów niezależnie od płci. To np. choroba von Willebranda, niedobory innych czynników krzepnięcia (np. fibrynogenu, czynnika V czy VII). Choroba von Willebranda jest znacznie częściej wykrywana u kobiet niż u mężczyzn – mówi dr n. med. Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

    Na ciężką postać hemofilii chorują prawie wyłącznie mężczyźni, o kobietach zwykle mówi się jako o nosicielkach, choć w kontekście nosicielstwa, czy też dziedziczenia, powinno mówić się tak samo o mężczyznach, jak o kobietach. Coraz więcej jednak dziś już wiadomo o tym, że niektóre kobiety nosicielki hemofilii mają łagodne objawy skaz krwotocznych. Czy są otoczone opieką, koordynowaną i kompleksową, podobnie jak chorzy na hemofilię?

    Na pewno nie wszystkie nosicielki hemofilii są otoczone taką opieką, gdyż bardzo często w ogóle nie zdają sobie sprawy z tego, że są nosicielkami, czy nawet że mają łagodną skazę krwotoczną. Niektóre z nich mają łagodną postać hemofilii i wymagają podobnej opieki jak chorzy mężczyźni. Zwykle w przypadku łagodnej hemofilii nie jest konieczne podawanie czynnika krzepnięcia. Może być jednak wskazane stosowanie pewnych leków zatrzymujących krwawienia, jak również przestrzeganie zaleceń, szczególnie podczas ciąży i porodu, a także wówczas, gdy konieczne jest wykonanie operacji. Wszystkie nosicielki powinny mieć poradę genetyczną odnośnie do  dziedziczenia i możliwości pojawienia się hemofilii w kolejnych pokoleniach. Większość przynajmniej raz powinna przyjść do ośrodka leczenia hemofilii. Niestety, wiele z nich nie wie, że są nosicielkami.

    Czy każda kobieta, która jest matką, córką, siostrą chorego na hemofilię powinna przyjść do ośrodka hematologicznego?

    Na pewno jest to konieczne wówczas, gdy ma np. nasilone krwawienia – miesiączkowe, po porodzie, ale też zdarzają się krwawienia z nosa, po wyrwaniu zęba. Jednak gdy w rodzinie jest chore dziecko, które ma ciężką postać hemofilii, to często kobieta nie zwraca uwagi na swoje problemy, występujące krwawienia, bagatelizuje je. Powinna jednak się zbadać. Również każda dziewczynka, która jest córką lub siostrą chorego na hemofilię, powinna mieć oznaczony poziom czynnika VIII lub IX (w  zależności od tego, czy jest to hemofilia A, czy B). Warto to zrobić już na etapie pediatrycznym, nie czekając na pojawienie się nietypowych krwawień.

    Odkąd zaczęły powstawać ośrodki leczenia chorych na hemofilię, świadomość tej  kwestii rośnie, zarówno wśród chorych, jak i wśród lekarzy pierwszego kontaktu, ginekologów, stomatologów; szkolimy ich, są też materiały edukacyjne na ten temat. Na pewno jest większa świadomość problemu w regionach, w których działa ośrodek leczenia hemofilii. Jeśli lekarz rodzinny wie, gdzie skierować chorego, robi to chętniej. Nadal jednak zdarza się, że kobieta zgłasza się do ośrodka po wielu latach zmagania się z nieprawidłowymi, przedłużającymi się lub bardzo obfitymi krwawieniami miesięcznymi lub z przewlekłą niedokrwistością będącą skutkiem krwotocznych miesiączek. Wciąż zdarza się, że przyczyną skierowania do ośrodka hematologicznego jest duży krwotok po porodzie i dopiero w zebranym wywiadzie okazuje się, że już wcześniej kobieta miała obfite miesiączki czy problemy po ekstrakcji zęba.

    Dziewczynki powinny być objęte opieką w ośrodkach pediatrycznych, dorosłe kobiety w ośrodkach dla dorosłych chorych?

    W Polsce funkcjonują pediatryczne ośrodki leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych oraz ośrodki dla dorosłych; w niektórych krajach, np. w Niemczech, ta  opieka jest zorganizowana inaczej: dzieci i dorośli są objęci opieką w jednym miejscu, bez względu na wiek.

    Na czym powinna polegać opieka koordynowana nad kobietami, które są nosicielkami hemofilii?

    Najważniejszy jest okres ciąży i porodu. Jeśli kobieta ma łagodną postać hemofilii, to  być może będzie wymagała przygotowania do porodu, hematolog musi zalecić leki, zadecydować, czy konieczne będzie podanie przed porodem czynnika krzepnięcia, czy np. desmopresyny. Zwykle staramy się kierować kobiety w taki sposób, by poród odbywał się w szpitalach, które mają doświadczenie w prowadzeniu porodów u kobiet ze skazami krwotocznymi, wiedzą, jak postępować.

    Jeśli spodziewamy się, że kobieta nosicielka hemofilii urodzi syna (który może mieć hemofilię), to poród powinien odbywać się w ośrodku referencyjnym, ponieważ chłopiec będzie wymagał diagnostyki: potwierdzenia, czy faktycznie ma hemofilię.

    Od razu po porodzie można sprawdzić, czy chłopiec ma hemofilię?

    Tak, testy można wykonać już z krwi pępowinowej, a jeśli wynik jest nieprawidłowy, to  powtórne badanie wykonuje się z krwi obwodowej. To ważne, ponieważ już w  pierwszym dniu życia dziecku powinny być podane szczepienia. Jeśli nie mamy wyników badań, można odroczyć szczepienia o dzień lub dwa. W przypadku potwierdzenia hemofilii nie podaje się szczepień domięśniowo, tylko podskórnie.

    Poród powinien odbyć się w ośrodku referencyjnym, który ma doświadczenie i kontakt z ośrodkiem hematologicznym również z tego względu, że jeśli dziecko doznałoby np.  urazu okołoporodowego, to konieczne może być od razu podanie czynnika krzepnięcia. Dlatego ważna jest też bliskość do centrum krwiodawstwa, które dysponuje czynnikami krzepnięcia.

    Dziecko może tak wcześnie wymagać podania czynnika krzepnięcia?

    W przypadku pojawienia się np. urazu okołoporodowego, czasem takie sytuacje się zdarzają. Jeśli jednak nie dzieje się nic niepokojącego, to nawet gdy badania wykonane po porodzie potwierdzą, że dziecko ma hemofilię, nie zaczyna się od razu podawać profilaktycznie czynnika krzepnięcia.

    Nosicielka hemofilii powinna mieć poradę genetyczną, jeszcze zanim zajdzie w ciążę?

    W wielu krajach jest to praktykowane, uważa się, że każda osoba powinna znać swoje ryzyko genetyczne. W Polsce brakuje poradni genetycznych, dlatego zwykle takich informacji udzielają hematolodzy, zapytani przez pacjentki.

    Innym problemem jest to, że diagnostyka genetyczna w Polsce niestety bardzo szwankuje. Wykonanie badania potwierdzającego, czy np. siostra chorego na  hemofilię również przenosi zmutowany gen, nie jest takie proste. Konieczne jest  skierowanie do poradni genetycznej, która współpracuje z laboratorium wykonującym badania genetyczne w kierunku hemofilii. Jednak w Polsce jedynie dwa  ośrodki wykonują tego typu badania, które są kosztowne, nie w pełni refundowane przez NFZ.

    O hemofilii mówi się głównie w kontekście mężczyzn. Są jednak też kobiety, które na nią chorują?

    Część nosicielek ma hemofilię i zwykle jest to postać łagodna. Jednak poza najczęściej występującą hemofilią A i B, jest też hemofilia C, na którą mogą chorować zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Jest także szereg innych skaz krwotocznych, które  dotykają pacjentów niezależnie od płci. To np. choroba von Willebranda, niedobory innych czynników krzepnięcia (np. fibrynogenu, czynnika V czy VII). Choroba von Willebranda jest znacznie częściej wykrywana u kobiet niż u mężczyzn. Liczebnie kobiet ze skazami krwotocznymi jest więcej niż mężczyzn.

    Czy kobieta, u której już stwierdzono skazę krwotoczną, ma szansę być pod opieką specjalistycznego ośrodka leczenia hemofilii?

    W zasadzie tak, choć oczywiście dostępność do ośrodków jest różna, w zależności od  regionu Polski. Staramy się jednak obejmować pacjentki opieką, wydajemy karty chorego, radzimy, jak należy postępować w przypadku wystąpienia krwawienia, planowanego zabiegu, ciąży, porodu, informujemy, jak się leczyć i w jaki sposób można się z nami skontaktować.

    W przypadku kobiet nosicielek często pojawia się lęk przed ryzykiem urodzenia dziecka z hemofilią. Czy w ośrodku jest szansa na pomoc psychologiczną?

    Powinna być taka możliwość, jednak nie jest to proste. W klinikach hematologicznych pracują psychologowie, mają jednak wiele pracy z chorymi na białaczki, chłoniaki, którzy wymagają pilnej opieki i interwencji. W praktyce w ramach publicznej ochrony zdrowia nie ma szans na pomoc psychologiczną dla nosicielek. Tak nie powinno być, jednak nasz system ochrony zdrowia wymaga wielu zmian.

    Jakie byłyby Pani rekomendacje, jeśli chodzi o poprawę systemu opieki nad nosicielkami hemofilii i kobietami ze skazami krwotocznymi?

    Wiele w Polsce w ostatnim czasie się poprawia, powstają ośrodki leczenia hemofilii, każdy z nich gromadzi wokół siebie sieć specjalistów, do których kierujemy pacjentów, gdy to jest potrzebne. W Krakowie współpracujemy z ośrodkiem ortopedycznym, z  fizjoterapeutami, wiemy też, do których ginekologów możemy kierować nasze pacjentki. Mamy grupę osób, które znają specyficzne problemy naszych pacjentów. Nie zawsze pracują oni w jednym miejscu, np. ośrodek ortopedyczny, z którym współpracujemy, znajduje się w innym szpitalu niż ośrodek leczenia hemofilii. Jednak współpraca układa nam się bardzo dobrze. Na pewno wiele powinno się jeszcze zmienić w systemie opieki nad chorymi na wrodzone skazy krwotoczne, problemem są jednak niedobory kadrowe i niskie finansowanie ochrony zdrowia.

    Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz

    Więcej od autora

    Katarzyna Pinkosz
    Katarzyna Pinkosz
    Dziennikarka medyczna, z-ca redaktora naczelnego Świat Lekarza, redaktor naczelna swiatlekarza.pl i redaktor prowadząca Świat Lekarza 3D, laureatka dziennikarskich nagród i wyróżnień, m.in. Kryształowe Pióro, Sukces Roku w Medycynie, Dziennikarz Medyczny Roku, Złoty Otis. Autorka książek, m.in. "Wybudzenia. Polskie historie", "O dwóch takich. Teraz Andy", "Zdrowe dziecko? Naturalnie!", współautorka książki "Pół wieku polskiej diabetologii. Rozmowy z Mistrzami", "Covidowe twarze szpiczaka", "Jak Motyl. Odczarować mity".

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Pierwsze Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny: Uzyskaliśmy 6 600 zł na stypendia dla młodych naukowców!

    Podczas koncertu Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny miała miejsce niezwykła aukcja na rzecz II stypendium naukowego Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Gości oczarowały pięknie arie w...

    Szkoła, gmina, system – partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy

    Podczas konferencji prasowej, która odbyła się 22 czerwca br., zaprezentowany został raport Cities Changing Diabetes (CCD). To tzw. raport otwarcia programu w Polsce. Szkoła,...

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D