SMA (rdzeniowy zanik mięśni), FOP (postępujące kostniejące zapalenie mięśni), HAE (dziedziczny obrzęk naczynioruchowy) i twardzina układowa: o tych rzadkich chorobach genetycznych rozmawiali eksperci wraz z posłami podczas seminarium zorganizowanego przez Świat Lekarza i Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich.
Zmienia się podejście do chorób rzadkich: coraz częściej pojawiają się w nich terapie, które mogą pomóc chorym. Jednym z takich przełomów jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jeszcze do niedawna była to choroba, która w przypadku najciężej chorych (SMA1) prowadziła do bardzo szybkiej utraty siły mięśni. Dziecko nie miało szans na samodzielne siedzenie, chodzenie, zwykle już pod koniec pierwszego roku życia musiało być wspierane respiratorem. Sytuacja pacjentów zmieniła się dzięki zarejestrowaniu pierwszego leku w tej chorobie, który od marca 2019 jest dostępny w Polsce. Drugim przełomem w tej chorobie jest pojawienie się terapii genowej.- Lek jest podawany dożylnie, w kroplówce, jednorazowo. Jeśli chodzi o skuteczność, to po zastosowaniu terapii genowej nie ma dzieci, które wymagałyby zastosowania respiratora. Stan zdrowia dzieci, które otrzymały terapię, nie tylko się nie pogarsza, ale wręcz poprawia – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IP Centrum Zdrowia Dziecka.
Terapia genowa znalazła się na pierwszej liście leków innowacyjnych, zatwierdzonych przez AOTMiT, które mają szansę być w Polsce finansowane dzięki Funduszowi Medycznemu. Pacjenci, ich rodzice oraz lekarze czekają na możliwość stosowania terapii w Polsce. W tej chorobie bardzo liczy się czas; jeśli dziecko otrzyma terapię zanim pojawią się pierwsze objawy choroby, może rozwijać się niemal tak jak zdrowi rówieśnicy.
Dr Małgorzata Szczepanek z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego w Rzeszowie podkreślała, jak dużymwyzwaniem dla lekarzy na całym świecie jest postawienie diagnozy FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni), z uwagi na rzadkość choroby. W Polsce jak na razie udało się zdiagnozować 24 osób z tym schorzeniem. – To ultrarzadka choroba, występuje z częstotliwością 1 na 2 mln urodzonych dzieci. Jest uwarunkowana genetycznie, ma bardzo ciężki przebieg. Dochodzi w niej do tworzenia się nowych kości w obrębie mięśni i tkanek miękkich – mówiła dr Małgorzata Szczepanek. Apelowała do lekarzy neonatologów, by dokładnie badali dzieci po urodzeniu. Pierwszym objawem jest wrodzona wada paluchów: ten objaw powinien stanowić podejrzenie FOD. W takim przypadku lekarz powinien skierować dziecko na diagnostykę genetyczną. Chociaż na razie nie ma leczenia przyczynowego choroby, warto rodzicom i lekarzom pierwszego kontaktu dać zalecenia, jak postępować z chorymi, by unikać urazów. Nawet najmniejsze mogą przyczyniać się do procesu patologicznego kościotworzenia.
O leczeniu profilaktycznym w HAE (dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym) opowiadała dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrzncyh, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego. Obrzęki, które pojawiają się w przebiegu tej choroby, mogą być groźne dla życia, zwłaszcza jeśli dotyczą krtani. Pacjenci czekają na udostępnienie tej terapii w Polsce.
Na pierwszy lek przyczynowy w śródmiąższowej chorobie płuc czekają też pacjenci chorzy na twardzinę układową. To choroba autoimmunologiczna; u ok. 1/3 pacjentów zajmuje ona płuca, prowadząc do ich postępującego włóknienia. – Do tej pory nie mieliśmy leku celowanego, który mógłby pomóc pacjentom, niedawno jednak w tym wskazaniu pojawiła się rejestracja leku, który jest już stosowany w idiopatycznym włóknieniu płuc. Mamy nadzieję, że będzie on również dostępny dla polskich pacjentów w ramach programu lekowego – mówił prof. Marek Brzosko, konsultant krajowy w dziedzinie reumatologii.
Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu da Chorób Rzadkich, podkreślała, że jest obecnie zielone światło dla chorób rzadkich. – Wiele należy zmienić zarówno w zakresie ich diagnostyki, jak leczenia by jak najbardziej pomóc pacjentom – mówiła posłanka Barbara Dziuk. Poseł Tomasz Latos, przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia, zadeklarował, że komisja będzie zajmowała się również problematyką chorób rzadkich. – Temat chorób rzadkich był przez wiele lat traktowany po macoszemu, z powodu niewielkiej wiedzy na ten temat. Obecnie świadomość zdecydowanie się zmieniła, terapie są coraz częściej są bardzo skuteczne – mówił poseł Tomasz Latos. – Widzę, jak ogromna jest rola lekarzy pierwszego kontaktu w diagnozowaniu tych chorób, stąd tak ważne jest ich edukowanie ich pod tym względem – zwracała uwagę dr Elżbieta Płonka z Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, która jest jednocześnie lekarzem rodzinnym.