Od kilku lat sytuacja pacjentów z chorobami autozapalnymi istotnie się zmienia. Do 2017 r. pacjenci nie mieli dostępu do nowoczesnych opcji terapeutycznych, przełomem stało się wprowadzenie programu lekowego przeznaczonego właśnie dla nich. Dodatkowo pozytywną zmianą było rozszerzenie programu o możliwość leczenia szerszego zakresu schorzeń od 2021 r. Dzięki tej decyzji zapewniono terapię kolejnej grupie pacjentów. Obecnie w ramach programu lekowego istnieje dostęp do terapii lekiem immunosupresyjnym, będącym antagonistą ludzkich receptorów interleukiny 1 (IL-1), anakinrą ? mówi prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Choroby autozapalne to stosunkowo nowa grupa chorób?
Należą one do grupy chorób rzadkich, w tym w części do ultrarzadkich i istotnie zostały zdefiniowane i wyodrębnione dopiero 20 lat temu. W tym czasie zarówno na świecie, jak i w Polsce wzrosła świadomość dotycząca ich występowania, jednak dla większości lekarzy, w tym specjalistów, nadal pozostają ogromnym wyzwaniem.
Zwykle mają bardzo nieswoiste objawy, jak np. gorączka czy pokrzywka, co powoduje, że często stoją na samym końcu ścieżki diagnostycznej. W praktyce pacjenci trafiają do różnych specjalistów, zanim zostaną prawidłowo zdiagnozowani, co wydłuża czas do rozpoznania.
Choroby autozapalne najczęściej są rozpoznawane u dzieci, ale mogą także ujawniać się w wieku dorosłym. Ważne, by były elementem diagnostyki różnicowej, nie tylko w pediatrii. Choroby te często przebiegają w postaci zaostrzeń i samoistnych remisji, u części osób przechodzą w postać przewlekłą. Większość chorób rzadkich, w tym również autozapalnych, ma podłoże genetyczne.
W jakim stopniu na częstość występowania chorób rzadkich ma wpływ położenie geograficzne?
Epidemiologia chorób autozapalnych nie jest dobrze poznana i różni się w zależności od schorzenia. Rozpowszechnienie części z nich istotnie jest zależne od pochodzenia etnicznego. I tak np. FMF, czyli rodzinna gorączka śródziemnomorska, jest bardziej charakterystyczna dla państw basenu Morza Śródziemnego. Brak jednak dokładnych baz, zbierających dane w sposób kompletny, gdyż pomimo międzynarodowych rejestrów, gromadzących częściowe dane o pacjentach, wciąż wielu z nich nie jest do nich wpisywanych. Dla części schorzeń z grupy autozapalnych częstość występowania waha się od 1 do 5 pacjentów na 1 mln mieszkańców. Takie występowanie sprawia, że faktycznie mówimy o schorzeniach ultrarzadkich.
Specjaliści zajmujący się chorobami rzadkimi, w tym autozapalnymi, podkreślają, że chociaż w wielu z nich polscy pacjenci wciąż mają utrudniony dostęp do leczenia, to jednak sporo się zmieniło na przestrzeni ostatnich lat.
Od kilku lat sytuacja pacjentów z chorobami autozapalnymi istotnie się zmienia. Do 2017 r. pacjenci nie mieli dostępu do nowoczesnych opcji terapeutycznych, przełomem stało się wprowadzenie programu lekowego przeznaczonego właśnie dla nich. Dodatkowo pozytywną zmianą było rozszerzenie programu o możliwość leczenia szerszego zakresu schorzeń od 2021 r. Dzięki tej decyzji zapewniono terapię kolejnej grupie pacjentów.
Obecnie w ramach programu lekowego istnieje dostęp do terapii lekiem immunosupresyjnym, będącym antagonistą ludzkich receptorów interleukiny 1 (IL-1), anakinrą. Leczenie polega na wykonywaniu codziennych iniekcji, z uwagi na krótki czas działania leku. Dowiedziono, że lek ten wykazuje skuteczność i może być stosowany w wielu innych chorobach autozapalnych, takich jak np. CAPS, FMF. Przez te jednostki chorobowe można wykazać plejotropowe działanie anakinry na różne aspekty układu immunologicznego. Benefitem krótkiego czasu działania jest możliwość weryfikacji, czy blokada IL-1 będzie u pacjenta skuteczna.
W Europie zarejestrowany jest i dostępny w wielu krajach inny lek, będący w pełni ludzkim przeciwciałem monoklonalnym, blokującym selektywnie IL-1ß.
Oba leki mają zastosowanie i powinny być dostępne, zwłaszcza wobec faktu, że choroby autozapalne są przewlekłe, a zatem stosowane rozwiązania muszą uwzględniać konieczność ich stosowania przez długi czas, niejednokrotnie do końca życia.
Rozmawiała: Bożena Stasiak